Priežastys
Trisomijos 21 priežastys, kaip rodo pavadinimas, slypi triguboje 21-ojo chromosomos buvime vaiko genome. Todėl tai yra skaitinis, ty nuo skaičiaus priklausantis, klaidingas informacijos paskirstymas chromosomų. Paprastai kiekvienas žmogus turi dvi visų savo autosomų kopijas chromosomų (tai apima visas 23 chromosomas, išskyrus lytines chromosomas X ir Y).
Šios kopijos perduodamos vaikams. Į Dauno sindromas, motina perduoda vaikui ne vieną, o dvi 21 chromosomos kopijas, taigi vaikas turi tris kopijas. Tokio klaidingo pasiskirstymo rizika didėja su motinos amžiumi.
Nuo 35 metų motinai yra didesnė vadinamojo nesutarimo rizika. Tai reiškia, kad motinos chromosomų poros nesiskiria, kad būtų tolygiai paskirstytos tarp dukterinių ląstelių. Yra skirtingų tipų 21 trisomija: aukščiau aprašytu atveju papildoma 21 chromosoma taip pat yra laisva (laisva 21 trisomija).
95% atvejų tai yra nauja mutacija. Kitais atvejais, kurie pasitaiko labai retai (apie 5%), 21 chromosoma yra kitoje chromosomoje. Tai vadinama translokacijos trisomija 21.
Komplikacijos
Daugelis, bet ne visi vaikai, turintys Dauno sindromą, gali turėti tam tikrų savybių:
- Apvali kaukolė
- Iš išorės kylanti („mongoloidinė“) voko ašis
- Odos raukšlė ties vidiniu akies kampu (epicanthus)
- Didelis atstumas tarp akių
- Plokščia, plati nosies šaknis
- Didelė kalba
- Giliai išdėstytos ir apvalios ausys
- Trumpas kaklas
- Siauras, aukštas gomurys (kalbos sutrikimai)
- Trumpos, plačios rankos
- Keturiospirštas vaga (vaga ant delno, kuri paprastai prasideda nuo mažojo piršto šono ir tęsiasi tarp vidurinio ir rodomojo piršto (ty virš 3 pirštų), Dauno sindromas jis tęsiasi tarp indekso pirštas ir nykščiu (ty daugiau nei 4 pirštais))
- Sandalų tarpas (didelis tarpas tarp didžiojo ir antrojo piršto)
- Psichinė negalia, kuri pagal sunkumą labai skiriasi
- Sulėtėję refleksai
- Širdies nepakankamumas
- Klubo ydos
- Galvos ir veido srities pokyčiai Apvali kaukolė Kylanti („mongoloidinė“) voko ašis Odos klostė ties vidiniu akies kampu (epicanthus) Didelis atstumas tarp akių Plokščia, plati nosies šaknis Didelis liežuvis Gilios ir apvalios ausys Trumpas kaklas Mažas, aukštas gomurys (kalbos sutrikimai)
- Apvali kaukolė
- Iš išorės kylanti („mongoloidinė“) voko ašis
- Odos raukšlė ties vidiniu akies kampu (epicanthus)
- Didelis atstumas tarp akių
- Plokščia, plati nosies šaknis
- Didelė kalba
- Giliai išdėstytos ir apvalios ausys
- Trumpas kaklas
- Siauras, aukštas gomurys (kalbos sutrikimai)
- Pokyčiai ginkluose ir koja trumpumas, plačios rankospirštas vaga (vaga ant delno, kuri paprastai prasideda nuo mažojo piršto pusės ir tęsiasi tarp vidurinio ir rodomojo piršto (t. y.
per 3 pirštus), in Dauno sindromas tarp smiliaus ir nykščio (ty daugiau kaip 4 pirštai)) Sandalo tarpas (didelis tarpas tarp didžiojo ir antrojo pirštų)
- Trumpos, plačios rankos
- Keturių pirštų vaga (vaga ant delno, kuri paprastai prasideda nuo mažojo piršto šono ir tęsiasi tarp vidurinio ir rodomojo piršto (ty virš 3 pirštų), esant Dauno sindromui, ji tęsiasi tarp rodomojo ir nykščio ( ty daugiau nei 4 pirštus))
- Sandalų tarpas (didelis tarpas tarp didžiojo ir antrojo piršto)
- Kitos savybės Psichinė negalia, kurios sunkumas labai skiriasi, priklauso nuo individualaus sulėtėjusio reflekso Širdies defektai Klubo formos
- Psichinė negalia, kuri pagal sunkumą labai skiriasi
- Sulėtėję refleksai
- Širdies nepakankamumas
- Klubo ydos
