Priežastys
Ligos priežastis yra genetinis defektas. Struktūrinį baltymą apibūdinančių genų pokytis (mutacija) Kolageno ant žmogaus genomo atsiranda DNR. Dėl mutacijos pakinta struktūra ir (arba) sumažėja sintezė Kolageno, dėl kurio sumažėja visumos stiprumas jungiamasis audinys. I ir II tipai yra geno mutacija Kolageno V, o IV tipas yra III kolageno mutacija.
Simptomai
Dėl sutrikusios ir sumažėjusios kolageno sintezės, Ehlerso-Danloso sindromas veikia tas kūno dalis, kuriose yra ypač daug jungiamasis audinys: oda, sąnarių ir kraujas laivai. Nuo jungiamasis audinys trūksta jėgų, jis yra per daug ištemptas ir labai greitai plyšta, o tai gali sukelti nedidelį, o kartais ir didžiulį kraujavimą, ypač kraujas laivai. Svarbi komplikacija yra aneurizmų susidarymas su rizika plyšti.
Pagrindinis odos simptomas yra ryški cutis hyperelastica, kurią galima pakelti iki 4 cm ar daugiau kaklas, Per sąnarių o taip pat ir į veidą. Paleidęs, jis iškart grįžta į pradinę padėtį, todėl jis taip pat vadinamas „gumine oda“. Apskritai oda yra pastebimai plona (kaip cigarečių popierius), minkšta ir aksominė (Zefyras oda “).
Žaizdos vėluoja žaizdų gijimas, kad siūlai užgyja 3–4 kartus ilgiau. Iš siūlų dažnai išsivysto atrofiniai arba hipertrofiniai, prastesni randai. Be to, skysčio pripildyti (sultingi) odos išsipūtimai (moliuskiniai pseudotumoriai) susidaro kūno vietose, kurios patiria didelę apkrovą, pavyzdžiui, kelio ir alkūnės. sąnarių, o pirštų pagalvėlės ant rankų ir kojų nugaros bei mazgeliai ant kulno.
Sąnariai yra pernelyg ištempiami (hiperlanksčiai), dažnai juda nenumatytomis kryptimis ir trūksta jėgos dėl atsilaisvinusių sąnarių raiščių (raiščių laisvumas). Dėl to gali būti atliekami neįprasti judesiai, apie kuriuos žino „kontortionistai“. Sąnariai linkę dislokuotis (liuksai) ir blogos padėties.
Ypač pečių ir kulkšnis sąnariai, girnelė, smilkininis apatinis žandikaulio sąnarys (temporo-apatinio žandikaulio sąnarys) ir rečiau alkūnės sąnarį yra paveikti. Sąnarių hipermobilumo dokumentai yra pagrįsti „Beighton“ balu, kuris patvirtina hipermobilumą 5 iš 9 galimų taškų. Kiti sąnarių simptomai yra apibendrinti sąnarių skausmas, lėtinis kaklas skausmas, nugaros ir klubų skausmai, sąnarių ir raumenų skausmai, kuriuos sunku gydyti. Kartais skausmas Taip pat galima nustatyti taškus („švelnius ponitus“), kurie apibrėžiami kaip sritis, kuri skausmingai reaguoja į 4 kg ar mažesnę slėgio apkrovą.
Be to, padidėja rizika lūžis dėl sumažėjusios kaulų masės kartu su nenormalia kaulų struktūra. Dėl jungiamojo audinio trapumo kraujas laivai, yra ryškus polinkis į hematomas, savaime ar dėl traumos, daugiausia tose srityse, kuriose gresia traumos. Po to paveiktose vietose atsiranda tipiška ruda pigmentacija.
Po traumų pastebimas polinkis į ilgesnį kraujavimą esant normalioms krešėjimo vertėms. Didesnių kraujagyslių trapumas gali sukelti masinį, gyvybei pavojingą kraujavimą, kurį sukelia krūviai, avarijos, nėštumas ar gimimas. Kadangi kitos jungiamojo audinio struktūros taip pat yra prastesnės, tai gali sukelti išvaržas (išvaržas / išvaržas), stuburo kreivumą (skoliozė), žarnos plyšimai (plyšimas) ir gimda (gimda), kraujagyslių aneurizmos ir plaučių susiaurėjimas dėl laisvo oro dėžė (pneumotoraksas). Retais atvejais akių pokyčiai, tokie kaip astigmatizmas or glaukoma pastebimi ryšium su EDS.
