Priežastys
Priežastis Sturge Weber sindromas slypi genetiniame lygmenyje. Remiantis dabartinėmis žiniomis, tai somatinė mutacija. Tai reiškia, kad liga nėra paveldima, bet spontaniškai ją sukelia klaidos nešlio DNR.
Tam tikrų junginių DNR seka, vadinamosios bazių poros, lemia visų ląstelių komponentų planą ir fermentai (enzimai) žmogaus kūne. Į Sturge Weber sindromas, atsitiktinai pasikeičia tokia bazinė pora, todėl gaunamas produktas su defektais. Rezultatas yra padidėjęs tam tikrų ląstelių signalo aktyvumas, kuris skatina laivai - viršija įprastą lygį. Dėl to išsivysto gerybiniai kraujagyslių navikai, angiomos.
Diagnozė
Jau gimus apgamas galima pamatyti vaiko veide. Dydis keičiasi augant pacientui. Taip pat spalva gali padidėti arba išblukti.
Kompiuterinė tomografija gali atskleisti smegenys audinys (smegenų atrofija) paveiktoje pusėje ir padidėjęs kalkėjimas laivai. Jei pakeitimai kaukolė yra tokie sunkūs, kad epilepsija suveikia, jis diagnozuojamas EEG (elektroencefalogramos) pagalba. Taip pat reikėtų atlikti oftalmologinį tyrimą, nes kraujagyslių pokyčiai gali paveikti įvairius akies komponentus, todėl gali būti ribojama jų funkcija.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) taip pat naudojama diagnozuojant įtariamą Sturge Weber sindromas. Šiuo atveju naudojama kontrastinė terpė, kuri gali pavaizduoti laivai ypač gerai. Viena vertus, išsamus kraujagyslių sistemos vaizdas leidžia lengvai nustatyti apsigimimus.
Apmokytos akys, pavyzdžiui, radiologo, vertindamos vaizdus gali atskirti natūralius variantus ir patologinius pokyčius. Kita vertus, kontrastinė terpė gali įveikti vadinamąją kraujas-smegenys kliūtis. Šis barjeras yra ląstelių sistema, atskirianti indus arba kraujas nuo smegenys audinį ir leidžia jį kirsti tik pasirinktoms medžiagoms. Taigi, jei kontrastinė terpė praeina per tai kraujassmegenų barjeras, tai rodo kraujagyslių ląstelių sistemos pažeidimą, kurį gali sukelti apsigimimai ar stiprus kalkėjimas.
