Priežastys
Pagrindinė SMA priežastis yra progresuojanti specifinių nervų ląstelių pažeidimas ir sunaikinimas nugaros smegenys (motoneuronai). Jie yra atsakingi už raumenų kontrolę ir reguliavimą. Tai reiškia, kad impulsai iš smegenys nebegalima perduoti atitinkamiems raumenims.
Tai veda prie pažeistų raumenų susilpnėjimo ir regresijos (atrofijos). Nervų ląstelių sunaikinimo priežastis yra svarbaus geno (SMN geno) pasikeitimas (mutacija) genetinėje medžiagoje (DNR). Normaliomis sąlygomis šis genas gamina specifinius baltymai kurie turėtų apsaugoti nervines ląsteles nuo pažeidimų.
Ligos paveldėjimui yra lemiama, ar pakitęs genas yra abiejuose nešikliuose (chromosomų) ar pakanka tik vieno iš dviejų nešiotojų, kad liga būtų perduota palikuonims. Daugelis žmonių turi defektą turintį geną, tačiau ligos patys nepaveikia. Šiuo atveju geno defektą kompensuoja antra, nepažeista genų kopija ant nešiklių. Taigi liga paaiškėja tik tada, kai vaikas gauna pakeistą geną iš abiejų tėvų.
Susiję simptomai
Be raumenų susilpnėjimo ir suskaidymo, lydintys simptomai yra paralyžius (parezė), sumažėjusi raumenų įtampa ir raumenų jėgos sumažėjimas. Jei nervai srityje vadovas (kaukolė nervai) taip pat yra paveiktos, tai trukdo kramtyti, ryti ir kalbėti. Taip pat gali pasireikšti žavesys, ty nevalingi raumenų trūkčiojimai. Tuo pačiu metu skausmas gali atsirasti paveiktose raumenų grupėse.
Jei kvėpavimo raumenys yra pažeisti, kvėpavimo sutrikimas atsiranda kaip papildomas simptomas. Dažniausiai nepastebima regėjimo ar klausos problemų, taip pat protinių gebėjimų sumažėjimo. Nukentėjusiems pacientams labai susilpnėjęs judėjimas dėl susilpnėjimo koja, bagažinės ir rankų raumenys. Stuburo formos pokyčiai taip pat lemia ribotą mobilumą.
Diagnozė
Pirmasis prioritetas yra išsamus paciento fizinis ir neurologinis tyrimas. Norint nustatyti raumenų jėgą, reikia atlikti įvairius tyrimus, atkreipiant dėmesį į tam tikrų raumenų grupių regresiją ir raumenų pokyčius refleksas. Diagnozei patvirtinti galimi įvairūs tyrimai.
Nervų ląstelių funkciją galima patikrinti išmatuojant nervų laidumo greitį. Elektros raumenų aktyvumo nustatymas gali suteikti informacijos apie raumenų sužadinimo būseną. Specifinis kraujas tyrimai gali būti naudojami genetiniams pokyčiams genomo srityje nustatyti. Raumuo refleksas galima suaktyvinti ir patikrinti stimuliuojant atitinkamus raumenis. Tam tikslui naudojamas refleksinis plaktukas, kuris lengvai paliečia specialųjį Sausgyslės, pavyzdžiui, apatinėje girnelės srityje.
Visi šios serijos straipsniai:
