Priežastis | Miotoninė distrofija

Sukelti

Priežastis miotoninė distrofija yra 19 chromosomos atkarpos pailgėjimas už tam tikro laipsnio. Dėl to sumažėja baltymų, iš dalies atsakingų už baltymo stabilumą, gamyba raumenų skaidulos membrana. Pailgėjimo mastas didėja paveldint iš kartos į kartą ir rodo tam tikrą koreliaciją su simptomų atsiradimu ir sunkumu.

Simptomai

Suaugusiųjų forma miotoninė distrofija, progresuojančio raumenų silpnumo derinys, ypač plaštakoje ir dilbis, pėda ir veido raumenys, su uždelsta raumenų reakcija po fizinio krūvio (miotonija). Tai taip pat galima pastebėti ypač rankoje ir pirštas raumenys, taip pat veido ir ryklės raumenys. Pavyzdžiui, nukentėję asmenys praneša apie sunkumus atlaisvinant sugniaužtą kumštį arba vėl atmerkiant užmerktas akis.

Ligai progresuojant ji gali progresuoti rijimo sunkumai arba, užkrėtus kvėpavimo raumenis, sutrikus kvėpavimas. Ritmo sutrikimai pastebimi širdis, širdies plakimas ir suklupimas. Lytinių organų srityje atsiranda tokių simptomų kaip sėklidžių susitraukimas, nebuvimas ar netaisyklingumas mėnesinės ir nėštumo komplikacijų yra stebimi.

Pacientai taip pat dažnai patiria debesį akies lęšiukas (katarakta) ir vidinė ausis klausos praradimą. Infantilioje formoje miotoninė distrofija, paveikti vaikai ankstyvame amžiuje yra ryškūs dėl raumenų silpnumo („floppy kūdikis“ = suglebęs naujagimis), geriamojo ir klestėjimo silpnumo bei vėluojančios motorinės raidos. Ligos eiga paprastai būna sunkesnė. Vėlyva ligos eiga gali būti netipinė ir, pavyzdžiui, gali būti atrasta tik atliekant kitas kataraktos diagnostines procedūras arba atliekant šeimos tyrimus dėl tiesioginių palikuonių ligos atvejų. Pacientams, sergantiems miotonine distrofija, yra padidėjusi rizika anestezija, nes liga gali sukelti komplikacijų, ypač širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemose, dažniau nei sveikiems pacientams. Todėl svarbu, kad anesteziologas būtų informuotas apie ligos buvimą prieš operaciją.