Susiję simptomai Miniatiūrinis augimas

Susiję simptomai

Genetinio sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir priklausyti nuo pagrindinės ligos priežasties. Sergant achondroplazija, be neproporcingos augimo degeneracijos, stuburo kanalas dažnai atsiranda stenozė. Kiti stuburo pokyčiai yra padidėjusi krūtinės ląstos dalis kifozė ir juosmens lordozė.

Be to, koja pasitaiko ir netinkamų padėčių, pvz., x- ar lanko kojos. Nuskendęs nosis šaknis ir sumažinta vidurio išraiška sukelia labai ryškią kaktą. Be to, šiems žmonėms yra padidėjęs jautrumas viršutinės dalies infekcijoms kvėpavimo takai ir vidurinė ausis.In netobula osteogenezė, daug lūžių atsiranda dėl trapumo kaulai, net su nedidelėmis traumomis, tokiomis kaip kritimas iš žemo aukščio. Papildomai, klausos praradimą taip pat gali atsirasti mėlyna odos odos spalva.

Ar nedidelis augimas keičia gyvenimo trukmę?

Iš esmės, nykštukė yra sumažėjęs kūno ilgio augimas, kuris neturi įtakos gyvenimo trukmei. Ypač šeimos nykštumo atveju galima manyti, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra lygi įprastų gyventojų gyvenimo trukmei. Jei nykštukiškumas yra kito ženklas lėtinės ligos, reikia atsižvelgti į šios ligos gyvenimo trukmę.

Jei, pavyzdžiui, yra sunkus širdis defektą, tikėtina, kad šio asmens gyvenimo trukmė yra ribotesnė. Tas pats taikoma sunkioms neprievalgis ir toksinė žala nėštumas sukeltas rūkymas, narkotikai ir alkoholis. Daugelis paveldimų sindromų (paveldimas) ir netobula osteogenezė (trapių kaulų liga) taip pat yra susiję su sumažėjusia gyvenimo trukme.

Taip pat reikėtų paminėti, kad kai kurios neproporcingos žemo ūgio formos yra susijusios su nefiziologiniu stresu sąnarių su ankstyvu nusidėvėjimu. Apskritai galima sakyti, kad sutrumpėjusi gyvenimo trukmė visų pirma neturėtų būti manoma dėl sumažėjusio augimo. Prognozei lemiamą reikšmę turi individuali nykštukystės priežastis.

Diagnozė

Mažo ūgio diagnozę dažniausiai nustato pediatras. Vaiko raidos metu atliekami įvairūs įstatymų numatyti profilaktiniai tyrimai. Dėl jų vaiko svoris ir ūgis įrašomi į vaiko egzaminų knygelę.

Tai lemia raidos kreivę ir augimo bei svorio kreivę, kurią galima palyginti su kitais vaikais. Netipiško kurso atveju, pavyzdžiui, jei svoris išlieka toks pats arba augimo tempas sulėtėja, gydytojas turėtų atlikti tolesnius tyrimus, kad surastų priežastį. Tai apima tolesnius matavimus, siekiant nustatyti augimo proporcingumą (kūno proporcijas), taip pat kitus tyrimus, pvz., Laboratorinius tyrimus, siekiant nustatyti hormonų trūkumą ar maistinių medžiagų trūkumo sąlygas.

Atsižvelgiant į paciento simptomus, taip pat gali prireikti kitų ir tolesnių tyrimų, pvz., Gastroenterologinių tyrimų priėmimo sutrikimų atveju arba genetinių, jei yra genetinės ligos požymių.

• Norint nustatyti kūno dydį suaugus, svarbu biologinių tėvų kūno ilgis. Genetinio taikinio aukštį apskaičiuoja kūno ilgis tėvas + motina2, tada + 6.5 cm berniukui ir -6.5 cm mergaitei.
• An Rentgeno tada imama kairės rankos dalis, kad būtų galima apskaičiuoti kaulo amžių pagal kaulo brandos stadijas.
• Sėdint taip pat nustatomos kūno proporcijos.
• Be šių tyrimų, taip pat naudinga ištirti tam tikrus laboratorinius parametrus kraujas, pavyzdžiui, norint nustatyti hormono būseną.

Jau prenatally in ultragarsas, ginekologas stebi vaiko augimą ir proporcingumą fizinis visoje nėštumas.

Po gimimo auga kūno ilgis, svoris ir vadovas apimtį reguliariai fiksuoja pediatras patikrinimų metu, naudodamas procentilių kreives. Tokie augimo įrašai turi būti saugomi ilgesnį laiką. Todėl prasmingą vertinimą galima atlikti tik maždaug po dvejų metų. Kaulų amžius, paprastai nustatomas radiologiškai kairėje rankoje, pageidautina tirti pirmaisiais gyvenimo metais naudojant Rentgeno kairiojo kelio tyrimas ir palyginimas su biologiniu amžiumi.