Apibrėžimas - kas yra „Cat Scream“ sindromas? Cri-du-chat sindromas (CDC sindromas) yra apsigimimų sindromas, pavadintas pagal vaikų verkimą, panašų į katę. Šią retą ligą sukelia chromosomų pasikeitimas (chromosomų aberacija). Katės verksmo sindromas veikia daugiau mergaičių nei berniukai (5: 1) ir pasireiškia maždaug 1:40. 000 vaikų. Priežastys… Katės riksmo sindromas
Gydymas Katės verksmo simptomui gydyti yra tik vienas simptominis gydymas. Išgydyti neįmanoma. Gydymas susideda iš fizioterapijos, ergoterapijos ir kalbos terapijos sąveikos. Taip pat svarbu užtikrinti ankstyvą psichinę ir fizinę paramą. Trukmės prognozė Katės riksmo sindromo išgydyti neįmanoma. Priklausomai… Gydymas | Katės riksmo sindromas
Kas yra Prader-Willi sindromas? Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas sindromas, kurį sukelia genetinės sudėties defektas. Tai pasitaiko visame pasaulyje maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimdymų. Prader-Willi sindromas gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Nukentėjusieji yra mažo ūgio, jau turi mažą raumenų tonusą kaip naujagimiai ir kenčia nuo nutukimo ... Prader-Willi sindromas
Gydymas Prader-Willi sindromas nėra išgydomas. Simptominė terapija visų pirma skirta griežtai dietai. Šiomis aplinkybėmis turi būti užtikrintas griežtas kalorijų apribojimas, taip pat pakankamas vitaminų ir kitų maistinių medžiagų tiekimas, kad būtų išvengta antsvorio ir skatinamas sveikas vystymasis. Fizioterapija gali padėti skatinti motorinį vystymąsi ... Gydymas | Praderio-Willi sindromas
Kas yra Klinefelterio sindromas? Klinefelterio sindromas pasireiškia maždaug kiekvienam 750 -ajam vyrui. Tai viena iš labiausiai paplitusių įgimtų chromosomų ligų, kai paveikti vyrai turi vieną lytinę chromosomą per daug. Paprastai jie turi kariotipą 47XXY, o ne įprastą 46XY. Dvigubas X chromosomų rinkinyje sukelia testosterono ... Klinefelterio sindromas
Kaip gydyti Klinefelterio sindromą Klinefelterio sindromo negalima gydyti nuo jo priežasties. Todėl sutrikimo mejozės metu negalima pakeisti. Tačiau kadangi daugumą Klinefelterio sindromo simptomų sukelia žemas testosterono kiekis, terapija apima testosterono tiekimą iš išorės. Tai taip pat žinoma kaip testosterono pakeitimas. Priklausomai nuo… Kaip gydyti Klinefelterio sindromą Klinefelterio sindromas
Apibrėžimas - kas yra 13 trisomija negimusiam vaikui? 13 -oji trisomija, dar vadinama Pätau sindromu, yra chromosomų pasikeitimas, kai 13 -oji chromosoma yra tris, o ne du kartus. Liga lydi kelių vidaus organų apsigimimus ir daugeliu atvejų gali būti nustatyta prieš gimdymą. Gimę vaikai… 13 trisonomija negimusiam vaikui
Susiję simptomai Kadangi kaklo raukšlės paprastai matuojamos 10–14 nėštumo savaitę, paprastai nėra jokių simptomų ar požymių, kuriuos nėščia moteris galėtų pastebėti prieš diagnozę. Jei 13 -oji trisomija lieka nepastebėta, simptomai atsiranda tik po gimimo dėl netinkamo vidaus organų vystymosi ... Susiję simptomai Trisomy 13 dar negimusiam vaikui
Kas yra Angelmano sindromas? Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis psichinę ir fizinę negalią. Ligai būdingi visų pirma kalbos raidos sutrikimai ir per didelis nukentėjusių žmonių linksmumas. Angelmano sindromas pasireiškia berniukams ir mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1–9 iš 100,000 XNUMX gimdymų visame pasaulyje. Jis turi panašumų su Prader-Willi sindromu. … Angelmano sindromas
Apibrėžimas - kas yra Turnerio sindromas? Turnerio sindromas, taip pat žinomas kaip Monosomy X ir Ullrich-Turner sindromas, yra genetinis sutrikimas, paveikiantis tik mergaites. Jis buvo pavadintas jo atradėjų vokiečių pediatro Otto Ullricho ir amerikiečių endokrinologo Henry H. Turnerio vardu. Būdingi Turnerio sindromo požymiai yra nykštukė ir nevaisingumas. Turnerio sindromas… Ternerio sindromas
Aš atpažįstu Turnerio sindromą iš šių simptomų Yra daug galimų simptomų, kurie gali pasireikšti sergant Turnerio sindromu. Tačiau visa tai vyksta ne vienu metu. Kai kurie simptomai taip pat gali būti susiję su amžiumi. Jau gimstant naujagimiai pastebimi rankų ir kojų nugarų limfedemoje. Taip pat pastebimas nykštukas ... Pagal šiuos simptomus atpažįstu Turnerio sindromą Ternerio sindromas
Trukmės prognozė Kadangi Turnerio sindromas nėra išgydomas, mergaites ir moteris, sergančias šia liga, lydi liga visą gyvenimą. Svarbu reguliariai tikrintis, nes padidėja įvairių ligų rizika. Tai apima: aukštą kraujospūdį, cukrinį diabetą, antsvorį, osteoporozę, skydliaukės ligas ir ligas… Trukmė Prognozė Turnerio sindromas
