Vežėjo atranka yra genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti, ar asmuo yra konkretaus autosominio recesyvinio paveldimo sutrikimo nešiotojas. Šią atranką dažniausiai naudoja poros, kurios svarsto apie nėštumą ir nori iš anksto nustatyti, ar vaikas paveldės genetines ligas. Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas (ACOG) rekomenduoja… Nešėjų patikrinimas
Chromosomos yra dezoksiribonukleorūgšties sruogos, kuriose yra vadinamųjų histonų (pagrindinių baltymų branduolyje) ir kitų baltymų; DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys dar vadinamas chromatinu. Juose yra genų ir jų specifinės genetinės informacijos. Histonai yra pagrindiniai baltymai, kurie ne tik tarnauja DNR pakavimui, bet ir yra būtini išraiškai ... Chromosomos: struktūra ir funkcija
Epigenetika nagrinėja paveldimus molekulinius bruožus, kurių pagrindas nėra DNR seka. Priešdėlis epi- (graikų: επί) rodo, kad vietoj to svarstomos DNR modifikacijos. Skiriami metilinimo ir histono modifikacijų polaukiai (histonai = DNR apvynioti baltymai, kurių „oktamero“ vienetą sudaro dvi kopijos ... Epigenetika paaiškinta
„Microarray“ analizė/„Array-CGH“ (lyginamoji genomo hibridizacija) yra palyginti naujas genetinis atrankos metodas, kurį galima apibūdinti kaip „didelės skiriamosios gebos chromosomų analizę“. Jis naudojamas specifinių genų aktyvumui nustatyti ir išmatuoti. Atsižvelgiant į masyvą CGH (= lyginamoji genominė hibridizacija), tiriamas visas genomas, ar nėra kopijų skaičiaus pokyčių (ištrynimų/ ... Masyvas CGH: „Microarray“ analizė
NIPT (= „neinvazinis prenatalinis tyrimas“, NIPT arba „Neinvazinis nėštumo diagnostinis testas“. NIPDT; neinvazinis prenatalinis testas; sinonimai: Harmony test; Harmony Prenatal Test) yra molekulinis genetinis kraujo tyrimas, skirtas aptikti DNR be ląstelių (cfDNR testas, DNR tyrimas be ląstelių). Ląstelių neturinti DNR yra DNR fragmentai iš chromosomų, kurie nėštumo metu laisvai cirkuliuoja motinos kraujyje. Jie… NIPT
PraenaTest naudojamas nerizikingai nustatyti chromosomų defektus (žr. Toliau) iš motinos kraujo. Taigi testas yra nerizikinga alternatyva (= „neinvazinis prenatalinis tyrimas“, NIPT arba „Neįkyrus nėštumo diagnostikos testas“, NIPDT) įprastiems invaziniams tyrimo metodams, tokiems kaip amniocentezė. Nėščia moteris turėtų būti 9+0 nėštumo savaitę (SSW) arba… Praenatestas
Deoksiribonukleorūgštis (DNR), vokiečių kalba dar vadinama DNR, yra biomolekulė (biologiškai aktyvūs junginiai ar molekulės, randamos gyvuose daiktuose), turinti savybę pernešti genus ir jų paveldimas savybes. Jis randamas visuose organizuotuose subjektuose, turinčiuose medžiagų apykaitos, dauginimosi, dirglumo, augimo ir evoliucijos gebėjimus, taip pat kai kurių tipų… Deoksiribonukleorūgštis
Vieno geno analizė yra tikslinis genetinio tyrimo metodas. Taikant šią procedūrą, jei įtariama paveldima liga, kurią sukelia vienas geno pasikeitimas, tiriamas genas, įtariamas kaip priežastinis. Tai taip pat dažnai daroma reguliariai, kaip atrankos egzaminų dalis. Indikacijos (taikymo sritys) Monogeninio ... Vieno geno analizės
Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) yra genetinis atrankos metodas DNR (dezoksiribonukleorūgšties) aptikimui atskirų ląstelių branduoliuose. Šis metodas apima specifinių DNR zondų naudojimą, kurie gali pateikti tik informaciją apie genominius regionus, kuriems naudojamas zondas yra specifinis. Indikacijos (taikymo sritys) Įtarimas dėl skaitinės chromosomų aberacijos:… Fluorescencija situacijos hibridizacijoje
Genetinis tyrimas (sinonimai: DNR analizė, taip pat DNR tyrimas, DNR analizė, DNR tyrimas, genų analizė, genomo analizė) reiškia molekulines biologines procedūras, kuriomis tiriama DNR (vokiečių santrumpa DNS: dezoksiribonukleorūgštis), siekiant padaryti išvadas apie įvairius genetinius aspektus individas. Tuo tarpu daugiau nei 3,000 monogeninių ligų (monogeninių ligų, „vieno geno ligos“) buvo ... Genų testas
Ribonukleino rūgštis (RNR), vokiečių kalba dar vadinama RNR, yra molekulė, sudaryta iš kelių nukleotidų (pagrindinių nukleorūgščių blokų) grandinių. Jis randamas kiekvieno gyvo organizmo ląstelių branduolyje ir citoplazmoje. Be to, jo yra tam tikrų tipų virusuose. Esminė RNR funkcija ... Ribonukleino rūgštis
