Talasemija yra genetika kraujas liga su raudonojo kraujo pigmento apsigimimu. Rezultatas yra anemija („Mažakraujystė“), kurią reikia gydyti visą gyvenimą. Tačiau kaulų čiulpai transplantacija taip pat gali padėti visiškai išsivysčiusiems talasemija.
Kas yra talasemija?
Talasemija yra paveldima forma anemija („Mažakraujystė“). Ši liga taip pat vadinama Viduržemio jūra anemija po jo geografinio pasireiškimo, tačiau jis taip pat paplitęs šiaurės ir vakarų Afrikoje bei Viduriniuose Rytuose ir Azijos pietuose. Leptocitozė yra dar vienas talasemijos terminas. Genetinė anomalija (mutacija) turi įtakos raudonos spalvos sintezei kraujas pigmentas organizme. Šis „hemoglobinas“Susideda iš 2 baltymai, alfa ir beta grandinės. 2 alfa ir 2 beta vienetai sudaro a hemoglobinas vienetas, kuris neša geležies-turi centre hemo grupę ir suriša deguonis. Talasemija reiškia, kad baltymai of hemoglobinas yra pakeisti, palyginti su „norma“. Dėl to sumažėja deguonis organizmo aprūpinimas, taip pat sutrikusi raudonosios medžiagos apykaita kraujas langeliai (eritrocitai) sergant talasemija.
Priežastys
Talasemija yra bendras hemoglobino genų mutacijų terminas. Yra dvi pagrindinės formos, kurios išskiriamos pagal paveiktus baltymų komponentus:
1) Beta talasemija: hemoglobino beta grandinės genai yra sugedę. Genetikai nustatė tūkstančius mutacijų, kurių dauguma yra molekuliniai DNR (paveldimos molekulės) defektai. Be to, chromosomų lūžiai (išbraukimai) yra klinikinio vaizdo priežastis. Pagrindinė talasemijos forma yra sunkiausia. Šis atvejis įvyksta, kai „sergančią“ chromosomą prisideda abu tėvai. Jei trūksta tik vieno iš tėvų chromosomos, susidaro mažoji forma (kiekvienas žmogus turi dvigubą chromosomų rinkinį, nes jis jas gauna
ląstelės branduolio organeliai iš tėvo ir motinos). Be to
realizuojamos tarpinės beta talasemijos formos, taip pat ir
„Intermedia“ tipas yra tarpinis variantas, „Minor“ - besimptomis variantas. 2) Alfa talasemija: hemoglobino alfa grandinių genai yra defektai. genas yra keturis kartus, todėl alfa talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų yra trūkumų. Labiausiai paplitęs variantas yra beta forma, o alfa tipas yra reta talasemijos išraiška.
Simptomai, skundai ir požymiai
Yra keletas talasemijos formų. Skiriama pagrindinė talasemija, tarpinė talasemija ir nedidelė talasemija. Esant didžiajai talasemijai, anemijos (anemijos) simptomai pasireiškia dažnai jau pirmaisiais gyvenimo metais. Šie simptomai gali būti blyškūs, nuovargis, silpnumas geriant ar pagreitėjęs pulsas (tachikardija). Kai kuriais atvejais hemolizė, raudonųjų kraujo kūnelių ištirpimas ir padidėjimas kepenys ir blužnis atsirasti. Kiti pagrindiniai talasemijos simptomai yra geležies perkrova ar nesugebėjimas klestėti, ty sutrinka bendras fizinis vaiko vystymasis. Negydomi antriniai simptomai gali būti kaulų deformacijos, kurios gali būti pastebimos ypač ant veido, užkrečiamos ligos, nesugebėjimas klestėti ar mirtis. Tarp talasemijos tarpinės ligos simptomai gali būti panašūs į tuos, kurie pastebimi esant didžiajai talasemijai. Tačiau be to, taip pat pasireiškia šie simptomai: trombozės, opos, tulžies akmenys, hipertenzija plaučiuose laivai, navikai už kaulų čiulpai. Thalassemia intermedia gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiems ir simptomiškai pasireiškia įvairiomis formomis. Jei liga negydoma, ji gali išsivystyti kaip pagrindinė talasemija. Mažoji talasemija rodo silpnus anemijos simptomus arba jų visai nėra, todėl tai yra labiausiai sekinanti forma. Kai kuriais atvejais, geležies trūkumas gali atsirasti; kliniškai yra normali gyvenimo trukmė.
Diagnozė ir eiga
Pirmiausia talasemiją gydytojas nustato atlikdamas kraujo mėginio mikroskopinį tyrimą. eritrocitai yra tik silpnai rausvos spalvos ir mažesnės nei sveikam žmogui, o kraujo laboratorija atskleidžia nepakankamą koncentracija hemoglobino. Gelio elektroforezės procedūra naudojama norint atskirti ir identifikuoti hemoglobino komponentus. Po to paprastai seka visą gyvenimą terapija, nes kepenys ir blužnis jau yra padidėję kūdikiams. Talasemijos metu paaugliai kenčia nuo nepakankamo klestėjimo, nepakankamai išsivystę organai ir išsigimę skeleto aparatai. Jei negydoma, Viduržemio jūros regiono mažakraujystė sukelia stiprią širdis nesėkmė, kepenys disfunkcija ir diabetas ankstyvame amžiuje. Taip pat reikia gydymo šalutinis poveikis terapija esant talasemijai.
Komplikacijos
Talasemija gali sukelti įvairių komplikacijų. Tarp jų yra rimtų padarinių pavojus. Viena iš dažniausių talasemijos pasekmių yra geležies perkrova. Tai reiškia, kad organizme yra geležies perteklius arba dėl pačios ligos, arba dėl daugybės kraujo perpylimų gydymo metu. Geležies perteklius padidina raudonosios žarnos pažeidimo riziką širdis. Tas pats pasakytina apie kepenis ir Endokrininė sistema. Taigi pastarasis turi liaukas, kurios gamina hormonai kurie yra svarbūs reguliuojant įvairius kūno procesus. Kita galima pasekmė - splenomegalija. Dėl to padidėja blužnis, o tai savo ruožtu padidina blužnies plyšimo riziką. Ankstesniais metais dėl šios priežasties dažnai buvo atliekama splenektomija. Jei blužnis turi būti pašalintas, nukentėję asmenys dažniau kenčia nuo infekcijų. Kaulų deformacijos taip pat yra tarp talasemijos pasekmių. Taigi, kaulai yra išplėsti dėl ligos, o tai savo ruožtu sukelia kaulų struktūros defektus. The kaulai veido ir kaukolė yra ypač paveikti. Nes kaulai taip pat tampa ploni ir trapūs, yra lūžių rizika net dėl nedidelių sužalojimų. Kitos rimtos komplikacijos gali būti širdis nesėkmė arba kepenų nepakankamumas. Jie yra hemosiderozės, pažeidžiančios širdies raumenis ir kepenų audinį, poveikis. Kadangi taip pat yra pažeistos kasos salelių ląstelės, diabetas neišvengiamas cukrinis diabetas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Talasemijos atveju visada reikia atlikti medicininę apžiūrą ir gydymą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Atsižvelgiant į tai, atsiradus pirmiesiems šios ligos simptomams, reikia kreiptis į gydytoją, kad nebebūtų jokių nusiskundimų. Ankstyvas gydymas visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Paprastai talasemijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių nuovargis ar stiprus blyškumas. Šie skundai paprastai negali būti kompensuojami miego ar poilsio pagalba ir neišnyksta savaime. Be to, silpnumas geriant taip pat gali rodyti talasemiją, ir bet kokiu atveju jį turėtų ištirti gydytojas. Neretai rodo ir nukentėjusieji aukštas kraujo spaudimas arba kenčia nuo žymiai padidėjusios blužnies ir kepenų. Jei pasireiškia šie simptomai, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai talasemiją gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tada tolesnis gydymas priklauso nuo pagrindinės ligos ir atliekamas specialisto. Šiuo atveju tolesnė ligos eiga taip pat labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko.
Gydymas ir terapija
Talasemija turi būti gydoma nuo kūdikystės, ir tai ypač pasakytina apie pilnaverčio pagrindinio tipo ligą. Susirgusiems asmenims kraujo perpylimai reikalingi kiekvieną mėnesį, kad būtų kompensuotas veiksmingo hemoglobino trūkumas. Tačiau kraujo perpylimas vadovauti iki geležies kaupimosi, kurio organizmas negali visiškai išskirti. Metalo jonų nusėdimas įvairiuose organuose, pavyzdžiui, širdyje, kepenyse ir kasoje, gali pakenkti žalai, kurios reikia vengti. Todėl pacientams skiriami vaistai, dėl kurių pašalinamas geležies perteklius. Anksčiau chirurginis blužnies pašalinimas buvo standartinio talasemijos gydymo dalis. Šiandien ši procedūra yra laikoma tik galutiniu santykiu, nes dėl to atsiranda imuninė sistema papildomai veikia pacientą. Priežastinis terapija siūlo galimybę kaulų čiulpai transplantacija. Tada sveiko žmogaus kamieninės ląstelės gali sukurti visiškai veikiančias eritrocitai paciento kūne. Iš evoliucinės biologinės pastabos yra dalinis arba visiškas imunitetas maliarija žmonėms, sergantiems talasemijos sindromu.
Prevencija
Talasemija, kaip genetinė liga, yra labai problemiška profilaktikai. Viena iš galimybių išvengti Viduržemio jūros anemijos yra iš anksto išsiaiškinti paveldimus poros veiksnius. nėštumas. Jei rizika per didelė, norą susilaukti vaikų galima persvarstyti. Eugenic priemonės yra atliekami kai kuriose šalyse, tačiau jie kelia etinių problemų, susijusių su talasemijos klinikiniu vaizdu, abortas praktikos.
Sekti
Susirgusiems asmenims kartą per metus turi būti atliktas viso kūno tyrimas, jei jie serga šia liga absorbcija geležies pertekliaus gali vadovauti iki visiško kūno pažeidimo. Nukentėjusiems asmenims patariama nuolat prisijungti prie savipagalbos grupės. Ten galima keistis patirtimi ir kovos su liga būdais. Tokiu būdu nukentėjusieji neturi jaustis vieni su liga ir gali sužinoti kitų nuomonių, kaip gyventi su šia liga. Be to, patartina nuolat lankytis psichologinėse konsultacijose, kad išmoktume gyventi su šia liga. Nukentėję žmonės turėtų skirti ypatingą dėmesį sveikai gyvensenai. Tai apima subalansuotą dieta turtingas vitaminai ir susilaikyti nuo alkoholis, nikotinas ir narkotikai. Jei įmanoma, nukentėjusieji turėtų sportuoti. Tai sustiprina medžiagų apykaitą ir imuninė sistema. Be to, sportas taip pat turi teigiamą poveikį būklė nukentėjusiųjų. Kadangi gyvenimas su šia liga gali būti labai ribotas, rekomenduojama intensyviai bendrauti su šeima ir artimaisiais. Jie gali lydėti pacientus jų kelyje ir palaikyti juos kasdienėje veikloje. Todėl turėtų būti ypač ugdomas socialinis kontaktas su artimaisiais.
Ką galite padaryti patys
Ši liga iš esmės yra gydoma, tačiau ji reikalauja didelio paciento sutikimo. Jeigu kamieninių ląstelių transplantacija negalima, be perpylimo jis taip pat turi vartoti reguliariai vartojamus vaistus, kad pašalintų geležies perteklių. Jų yra įvairių narkotikai rinkai, kurie turi būti priimami įvairiai ir taip pat turi skirtingą šalutinį poveikį. Susijęs pacientas turi išmokti gyventi su šiais šalutiniais poveikiais, kai kurie iš jų yra reikšmingi. Be to, jie turi būti pilnai tikrinami bent kartą per metus, nes narkotikai geležies nuėmimas taip pat gali sukelti nuolatinę žalą. Nukentėjusieji gali gauti pagalbos iš savipagalbos grupių ar asociacijų, tokių kaip IST eV asociacija. (www.ist-ev.org), kuris save laiko gydytojų, pacientų ir jų artimųjų kontaktu. Stefano Morscho fondas (www.stefan-morsch-stiftung.com) taip pat remia nukentėjusiuosius informacija ir aktyviai padeda ieškoti kamieninių ląstelių donorų. Talasemija sergantys pacientai turėtų atkreipti dėmesį į subalansuotą dieta ir sveiko gyvenimo būdo, vengiant stimuliatoriai z alkoholis ir nikotinas. Atsižvelgiant į jų galimybes, patartina sportuoti, nes mankšta aktyvina sportą imuninė sistema ir medžiagų apykaitą. Tuo pačiu mankšta gerina nuotaiką. Gyvenimo kokybė gali būti labai ribota, ypač sunkiausia ligos forma, nukentėjusiesiems gali padėti pagrindinė talasemija kartu su psichoterapiniu gydymu.
