Patogenezė (ligos vystymasis)
Chromosomos yra sruogos Deoksiribonukleorūgštis (DNR) su vadinamaisiais histonais (baziniais baltymai branduolyje) ir kiti baltymai; dar vadinamas DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys chromatinas. Juose yra genų ir jų specifinė genetinė informacija.
Žmogaus kūne chromosomų yra 46 metų, iš kiekvieno iš tėvų paveldėta 23. Chromosomos yra skirstomi į autosomas ir gonosomas (lytines chromosomas). 1–22 chromosomų poros yra autosomos, 23-oji - lytinės chromosomos (XY vyrui ir XX moteriai).
In Turnerio sindromas, brokuotas paskirstymas chromosomų (chromosomų anomalijos) atsiranda per mejozė (brendimo dalijimasis), todėl visose kūno ląstelėse arba tik jų dalyje yra tik viena lytinė chromosoma - X chromosoma.
Daugiau nei 50% paveiktų moterų visiškai prarandama viena X chromosoma. Visose kūno ląstelėse yra 45 chromosomos, o ne 46 chromosomos (TLK 10 Q96.0 45, X kariotipas).
30-40% atvejų, nors visose somatinėse ląstelėse yra 46 chromosomos, kitoje X chromosomoje yra struktūrinių pokyčių (TLK 10 Q96.1 46 kariotipas, X iso (Xq) ir Q96.2 46 kariotipas, X su gonosoma). nenormalumas, išskyrus iso (Xq)).
10-20% atvejų mozaikos pokyčiai yra vienos chromosomos viduje. Čia kai kuriose somatinėse ląstelėse yra visas 46 chromosomų rinkinys su galimais XX ar XY chromosomų žvaigždynais, tačiau kitose - 45, nes yra tik viena X chromosoma (TLK 10 Q96.3 mozaika, 45, X (46, XX arba 45, X / 46, XY).
Retesniais atvejais nustatomi mozaikos pokyčiai, kai vienose somatinėse ląstelėse yra 45 chromosomos, tačiau kitose yra sunkiai nustatomos gonosomų anomalijos (lytinių chromosomų anomalijos) (TLK 10 Q96.4 mozaika, 45, X / kitos ląstelių linijos ) su gonosomų anomalija).
Esant mozaikos anomalijoms, simptomatologija ir galimos pasekmės yra švelnesnės.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Spontaniškos mutacijos
- Visiškas X chromosomos nebuvimas
- X chromosomos struktūriniai pokyčiai
- Abiejų arba vienos X chromosomos mozaikos pokyčiai.
