Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Nicolaides-Baraitser sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio serga paveikti asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik su amžiumi. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemas ūgis ir plaukuotumo sutrikimai ... Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Medicininis terminas brachydactyly apibūdina sutrumpintus pirštus ir kojų pirštus. Ši būklė, paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, priklauso netinkamai susiformavusių galūnių grupei. Kas yra brahidaktilija? Šis genetinis defektas atsiranda atskirai arba sindromiškai. Kursas gali turėti pirminę ar antrinę priežastį. Jai papildomai būdinga kaulinė disostozė. Tik … Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Greigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Greigo sindromas yra medicininis įgimto apsigimimo sindromo terminas, visų pirma susijęs su veido deformacijomis ir pirštų bei pirštų sąnarių įvairove. Nors paveldimo sindromo negalima išgydyti, jį galima gydyti chirurginiu būdu. Manoma, kad pacientai, sergantys su mutacija susijusia liga, turi puikią prognozę. Kas yra Greigo sindromas? Greigo sindromas taip pat ... Greigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija yra trumpas šonkaulių polidaktilijos sindromas. Siauroji krūtinės ląstos dalis dažniausiai sukelia krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumą. Jei nukentėję asmenys išgyvena pirmuosius dvejus metus, mirties rizika ateityje labai sumažėja. Kas yra uždususi krūtinės ląstos displazija? Asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija yra skeleto displazija trumpo šonkaulio polidaktilinės grupės… Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Oftalmoplegija Progressiva Externa: priežastys, simptomai ir gydymas

Ophthalmoplegia progressiva externa yra progresuojantis ir genetinis išorinių akių raumenų paralyžius mitochondriopatijos fone. Akių vokų nusileidimas laikomas pagrindiniu simptomu, tačiau gali atsirasti ir širdies aritmijų. Priežastinės terapijos nėra. Kas yra išorinė oftalmoplegija? Klinikinis terminas „oftalmoplegija“ reiškia izoliuotą vidinį ar… Oftalmoplegija Progressiva Externa: priežastys, simptomai ir gydymas

Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo progerija (Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas): priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo progerija, dar žinoma kaip Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas, yra pirmoji, nors ir labai reta, vaikų liga. Labai bendrai kalbant, progeriją galima apibūdinti kaip ligą, dėl kurios paveiktas vaikas greitai sensta. Kas yra 1 tipo progerija? Ligos, vadinamos 1 tipo progerija, pavadinimas yra kilęs ... 1 tipo progerija (Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas): priežastys, simptomai ir gydymas