Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Tiek genetinė sudėtis (genotipas), tiek aplinka turi įtakos fenotipo išraiškai. Kas yra fenotipas? Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Matomos organizmo išraiškos, bet ir elgesys bei… Fenotipas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Chediako-Higashi sindromas (CHS) yra paveldimas sutrikimas. Dėl imunodeficito genų anomalija yra susijusi su pasikartojančiomis infekcijomis, periferine neuropatija ir daliniu albinizmu. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Kaulų čiulpų transplantacija suteikia gydymo galimybę. Kas yra Chediako-Higashi sindromas? Chediako-Hygashi sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. … Chediak-Higashi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Hipopigmentacija yra specifinis žmogaus odos ar plaukų simptomas. Hipopigmentacijai paprastai būdinga tai, kad labai sumažėja melanocitų skaičius. Šis simptomas taip pat gali atsirasti, kai sumažėja odos pigmento melanino susidarymas. Iš esmės hipopigmentacija gali būti įgimta ir įgyta. Kas yra hipopigmentacija? Hipopigmentacijos simptomai gali… Hipopigmentacija: priežastys, gydymas ir pagalba
Rainelė, arba rainelė, yra pigmentais praturtinta akies struktūra tarp ragenos ir lęšio, kuri viduryje uždaro regėjimo skylę (vyzdį) ir tarnauja kaip tam tikra diafragma optimaliam tinklainės objektų vaizdavimui. Rainelės raumenys gali reguliuoti vyzdžio dydį ir taip… Vilkdalgis: struktūra, funkcija ir ligos
DNR yra laikoma genetikos ir evoliucinės biologijos Šventuoju Graliu. Jei DNR nėra paveldimos informacijos nešėja, sudėtingas gyvenimas šioje planetoje neįsivaizduojamas. Kas yra DNR? DNR yra „dezoksiribonukleino rūgšties“ santrumpa. Biochemikams šis pavadinimas jau sako svarbiausius dalykus apie jo struktūrą, tačiau įprastais atvejais tai ... DNR: struktūra, funkcijos ir ligos
Genotipas yra visų ląstelių branduolyje esančių genų visuma. Remiantis jų išdėstymu, organizme vyksta procesai ir formuojami kūno skyriai, tokie kaip organai ir išorinės charakteristikos. Be to, daugelio ligų priežastys slypi genotipe. Kas yra genotipas? Genotipo genai yra 46… Genotipas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Griscelli sindromas yra autosominis recesyvinis paveldimas odos ir plaukų pigmentinis sutrikimas, iš kurių žinomos trys skirtingos apraiškos, nuo 1 iki 3 tipo. Kiekvieną paveldimo sutrikimo tipą sukelia mutacijos skirtinguose genuose ir jis yra nevienodai susijęs su blužnies ir kepenų padidėjimu, sumažėjusiu neutrofilų granulocitų skaičiumi,… Griscelli sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Piebaldizmas yra albinizmo forma, kurią sukelia mutacija. Būdinga paveiktų asmenų balta priekinė spyna. Dėl depigmentacijos pacientai yra labiau linkę į juodos odos vėžį, kurį sukelia UV spinduliai, ir turėtų vengti per didelio saulės poveikio. Kas yra piebaldizmas? Albinizmas atitinka paveldimų sutrikimų grupę, pasireiškiančią… Piebaldizmas: priežastys, simptomai ir gydymas
Pigmento sutrikimas gali paveikti bet kokio amžiaus žmones, taip pat pasireiškia įvairiomis formomis ir apraiškomis. Pavyzdžiui, liga gali paveikti visą kūną arba tik atskiras kūno dalis. Kai kurių formų galima išvengti, o kitų tipų pigmento sutrikimus galima gydyti, bet ne užkirsti kelią. Kas yra … Pigmento sutrikimas: priežastys, simptomai ir gydymas
Hermansky-Pudlak sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti labai retai. Šis sutrikimas daugeliu atvejų taip pat vadinamas santrumpa HPS. Hermansky-Pudlak sindromui būdinga tai, kad paveikti asmenys dažniausiai kenčia nuo tipiškų odos sutrikimų ir anomalijų. Kas yra Hermansky-Pudlak sindromas? Iš esmės Hermansky-Pudlak sindromas yra liga, kuri atsiranda ... Hermansky-Pudlak sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Albinizme genetinis poveikis sukelia melanino trūkumą arba jo visai nėra. Be kita ko, melaninas yra atsakingas už pigmentų susidarymą odoje, akyse ir plaukuose. Albinizmas, pasireiškiantis ne tik žmonėms, gali tapti labai ryškia išorinio pasaulio liga. Paveikti asmenys dažnai minimi… Albinizmas: priežastys, simptomai ir gydymas
Nistagmas arba akių drebulys reiškia regėjimo apribojimą. Jis pasireiškia net sveikiems žmonėms, todėl ne visais atvejais yra patologinis. Nistagmą reikia atskirti nuo akių trūkčiojimo ir akių mirgėjimo. Kas yra nistagmas? Akių drebulys (nistagmas) paprastai suprantamas kaip nevalingas akių judesys horizontalia kryptimi. Akis… Nistagmas (akių drebulys): priežastys, gydymas ir pagalba
