Amniocentezė: priežastys ir procedūra

Kas yra amniocentezė? Amniocentezės metu gydytojas tuščiavidure adata pašalina šiek tiek vaisiaus vandenų iš amniono maišelio. Vaisiaus ląstelės plūduriuoja šiame vaisiaus vandenyse ir gali būti išskirtos laboratorijoje ir padaugintos ląstelių kultūroje. Po maždaug dviejų savaičių gaunama pakankamai genetinės medžiagos, kad būtų galima ištirti, ar nėra klaidų ir… Amniocentezė: priežastys ir procedūra

Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Medicininis terminas brachydactyly apibūdina sutrumpintus pirštus ir kojų pirštus. Ši būklė, paprastai paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, priklauso netinkamai susiformavusių galūnių grupei. Kas yra brahidaktilija? Šis genetinis defektas atsiranda atskirai arba sindromiškai. Kursas gali turėti pirminę ar antrinę priežastį. Jai papildomai būdinga kaulinė disostozė. Tik … Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo neurofibromatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, kuriai būdingi centrinės nervų sistemos ir odos apsigimimai. Maždaug vienas iš 3000 naujagimių 1 tipo neurofibromatozė yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų. Kas yra 1 tipo neurofibromatozė? 1 tipo neurofibromatozė (dar vadinama Recklinghausen liga) yra genetinė phakomatozė, turinti apsigimimų ... 1 tipo neurofibromatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Dystroglikanopatijos yra viena iš paveldimų raumenų distrofijų. Tai raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų. Kas yra distroglikanopatijos? Dystroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Jie labai reti… Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Lisencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Lissencefalija, kaip sunkus vystymosi smegenų sutrikimas, šiandien nėra išgydoma. Terapiniai veiksmai visų pirma yra simptomų pašalinimas. Kas yra lissencefalija? Lissencefalija yra smegenų apsigimimas. Pavadinimas lissencephaly kilęs iš graikų kalbos žodžių „sklandžiai“ (lissos) ir „smegenys“ (encefalonas). Lissencefalijos kontekste smegenų konvoliucijos nėra visiškai suformuotos ... Lisencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Phelano-McDermido sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Phelan-McDermid sindromas yra genetinis vystymosi sutrikimas. Tai sukelia neuromuskulinius simptomus ir sunkią intelekto negalią. Kas yra Phelan-McDermid sindromas? Medicinos bendruomenėje Phelan-McDermid sindromas (PMS) taip pat žinomas kaip mikrodelecijos 22q13.3 arba 22q13.3 sindromas. Tai reiškia genetiškai sukeltą vystymosi sutrikimą, susijusį su intelekto negalia, neuromuskuliniais skundais ir… Phelano-McDermido sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Jie susiję su ankstyvu negimusio vaiko ligų ir netinkamo vystymosi nustatymu. Kas yra prenatalinė diagnostika? Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Prenatalinė diagnostika (PND) reiškia medicininės apžiūros procedūras ir prietaisus, skirtus… Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Meckelio-Gruberio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Meckel-Gruber sindromas (FMD) yra paveldimas sutrikimas. Jam būdinga pati sunkiausia įgimta negalia. Pažeisti naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias dvi savaites po gimimo. Kas yra Meckel-Gruber sindromas? Meckel-Gruber sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingos inkstų cistos, vystymosi sutrikimai ir centrinės nervų sistemos sutrikimai. Ši būklė taip pat žinoma kaip Meckel… Meckelio-Gruberio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Toksoplazmozė nėštumo metu

Nėščios moterys turi daugybę baimių ir nerimo. Bene didžiausia baimė - toksoplazmozė nėštumo metu. Daugiausia dėl to, kad toksoplazmozė gali ne tik sukelti persileidimą, bet kartais gali pakenkti ir negimusiam kūdikiui. Dėl šios priežasties svarbu vengti visų galimų infekcijos šaltinių. Toksoplazmozė: didesnė perdavimo rizika ... Toksoplazmozė nėštumo metu