Myotonia congenita Becker priklauso bendrai vadinamųjų miopatijų (raumenų ligų) grupei. Jam būdingas pavėluotas ramybės membranos potencialo sukūrimas po raumenų susitraukimo. Tai yra, raumenų tonusas mažėja tik lėtai. Kas yra įgimta miotonija Becker? Įgimta Myotonia Becker yra raumenų sutrikimas (miopatija), priklausantis specialiai grupei ... Myotonia Congenita Becker: priežastys, simptomai ir gydymas
Esant malabsorbcijos sindromui, paciento žarnynas nepakankamai įsisavina tam tikras ar visas maistines medžiagas iš maisto į kraują, todėl atsiranda maistinių medžiagų trūkumas. Malabsorbcija būdinga daugeliui įgimtų žarnyno ligų ir tam tikrų maisto produktų netoleravimo. Be mitybos priemonių ir pagrindinės ligos gydymo, malabsorbcijos sindromas paprastai apima maistinių medžiagų pakeitimą infuzija. Ką … Malabsorbcijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Tirozinemijai būdinga padidėjusi aminorūgšties tirozino koncentracija kraujyje. Visos ligos formos turi genetines priežastis. Visų pirma I tipo tirozinemija, jei negydoma, sukelia ankstyvą mirtį. Kas yra tirozinemija? Tirozinemija yra genetiškai sukeltas aminorūgšties tirozino skilimo sutrikimas, dėl kurio padidėja koncentracija ... Tirozinemija: priežastys, simptomai ir gydymas
Jei gydytojo profesija kalba apie karbamido ciklo defektą, ji naudoja kišimąsi, kuris dažniausiai pažeidžia kelias medžiagų apykaitos ligas, kurios, viena vertus, yra genetinės kilmės, ir, kita vertus, yra atsakingos už sutrikusį azoto išsiskyrimą. Jei karbamido ciklo defektas negydomas, jis gali mirti. … Karbamido ciklo defektas: priežastys, simptomai ir gydymas
Sąvoka saugojimo liga reiškia ligų grupę, kuriai būdingas įvairių medžiagų nusėdimas organuose ar ląstelėse. Laikymo ligos apima, pavyzdžiui, lipidozes ar hemosiderozes. Kas yra laikymo liga? Saugojimo ligos gali pasireikšti įvairiomis formomis ir apraiškomis. Tačiau visoms ligoms būdinga tai, kad medžiagos kaupiamos ląstelėse ir organuose. … Laikymo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Porfirija yra retų medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, pasireiškianti daugybe pasireiškimų. Porfirija gali būti ūminė arba lėtinė, sukelti nedidelius ar gyvybei pavojingus simptomus ir paveikti įvairius organus. Todėl diagnozė dažnai nėra lengva. Sužinokite daugiau apie porfirijos priežastis, simptomus, diagnozę ir gydymą čia. Kaip vystosi porfirija? Kaip… Porfirija: fermento defektas su pasekmėmis
Apibrėžimas - kas yra Fabry liga? Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga ar Fabry-Andersono liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia genų mutacija. To pasekmė - sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų irimas ir padidėjęs jų saugojimas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir ... Fabry liga
Susiję simptomai Fabry liga yra liga, kuri vienu metu veikia kelias organų sistemas. Tai žinoma kaip daugelio organų liga. Pridedami simptomai atitinkamai skiriasi. Tarp dažniausiai pasitaikančių yra: Rankų ir kojų skausmas Deginantis kūno galiukų (akrų) skausmas: nosis, smakras, ausys… Susiję simptomai Fabry liga
Kaip Fabry liga veikia gyvenimo trukmę? Fabry liga yra rimta liga, kuri ankstyvame amžiuje labai pažeidžia inkstus, širdį ir smegenis. Dėl sumažėjusio fermentų aktyvumo riebalai kaupiasi kraujagyslėse ir organuose, todėl organai vis labiau pažeidžiami ir galiausiai visiškai praranda savo funkcijas. … Kaip Fabry liga veikia gyvenimo trukmę? | Fabry liga
Kas yra Fabry liga? Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga ar Fabry-Andersono liga) yra reta medžiagų apykaitos liga, kai fermento defektą sukelia genų mutacija. To pasekmė - sumažėjęs medžiagų apykaitos produktų irimas ir padidėjęs jų saugojimas ląstelėje. Dėl to ląstelė yra pažeista ir miršta. Kaip… Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Fabry ligos diagnozę ne visada lengva diagnozuoti, o pacientai dažnai kenčia ilgą laiką, kol simptomai gali būti priskiriami Fabry ligai. Dažnai prireikia kelerių metų, kol gydytojas nustato teisingą diagnozę. Jei įtariama Fabry liga, gydytojas diagnozuoja seriją ... Diagnozė | Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas
Riebalinės nėštumo kepenys yra rimta komplikacija, kuri gali būti pavojinga gyvybei tiek motinai, tiek kūdikiui. Kas sukelia riebalų kaupimąsi nėščių moterų kepenų ląstelėse, šiuo metu neaišku. Gydymas susideda iš greito nėštumo nutraukimo. Daugeliu atvejų kepenys visiškai atsinaujina per kelias savaites po gimimo. Kas yra … Riebios nėštumo kepenys: priežastys, simptomai ir gydymas
