Nicolaides-Baraitser sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio serga paveikti asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik su amžiumi. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemas ūgis ir plaukuotumo sutrikimai ... Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Antitrombino trūkumas yra įgimta paveldima liga. Tai padidina trombozės tikimybę. Trūkumas taip pat sumažina koncentraciją ir aktyvumą. Kas yra antitrombino trūkumas? Įgimtas antitrombino trūkumas pirmą kartą aprašytas Olavo Egebergo 1965 m. Antitrombinas yra glikoproteinas, kuris slopina kraujo krešėjimą. Tai yra … Antitrombino trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas
Eukariotinių organizmų ląstelių branduolinis dalijimasis (mitozė) su DNR replikacija gali būti suskirstytas į keturias pagrindines fazes. Antroji pagrindinė fazė vadinama metafaze, kurios metu chromosomos susitraukia spiraliniu būdu ir atsiduria pusiaujo plokštumoje maždaug vienodais atstumais nuo abiejų priešingų polių. Veleno pluoštai, pradedant nuo abiejų… Metafazė: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Apsigimimų sindromas reiškia įvairius įgimtus apsigimimus. Pažeidžiamos kelios organų sistemos, kurios pastebimos dėl daugybės disfunkcijų. Diagnozė dažnai gali būti nustatyta gimdoje. Kas yra apsigimimų sindromas? Apsigimimų sindromas yra labai reta būklė. Nepaisant to, jis turi plačią išvaizdą. Sindromas yra kelių apsigimimų derinys. Keli organai… Apsigimimų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Paroksizminė naktinė hemoglobinurija (PNH) yra retas ir sunkus kraujodaros ląstelių sutrikimas, kuris yra genetinis, bet įgytas vėliau. Kadangi tai yra somatinė mutacija, lytinės ląstelės neturi įtakos. Jei negydoma, liga gali būti mirtina, daugiausia dėl išsivysčiusių daugybinių trombozių. Kas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija? Paroksizminis naktinis… Paroksizminė naktinė hemoglobinurija: priežastys, simptomai ir gydymas
Onikozė yra liga, pažeidžianti pirštų ir pirštų nagus. Ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos, kur jis kilęs iš terminų „oniksas“ nagams ir „auxano“ - proliferacijai. Onychauxis serga paveiktais asmenimis nuo gimimo arba yra įgytas per likusį gyvenimą dėl ... Onichauxis: priežastys, simptomai ir gydymas
Jouberto sindromui būdingas įgimtas smegenų kamieno apsigimimas, taip pat agenesis (slopinimo apsigimimas, prisirišimo nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų juosta, vermiforminis priedas). Taip pat gali būti smegenų vermio hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi). Pacientams, kenčiantiems nuo šio autosominio recesyvinio genetinio defekto, be kitų simptomų, pasireiškia nenormalus kvėpavimas ir ataksija. Ką … Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra įgimta odos liga. Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra paveldima ir pasitaiko itin retai. Kartais liga vadinama Siemens I sindromu arba keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmą kartą aprašė Lameris 1905 m. Kas yra keratosis follicularis spinulosa decalvans? Spinulosa folikulinė keratozė… Keratozė Follicularis Spinulosa Decalvans: priežastys, simptomai ir gydymas
Mal de Meleda yra ypatinga eritrokeratodermijos forma. Sergantys pacientai kenčia nuo šios ligos nuo gimimo. Pagrindinis mal de meleda simptomas yra būklė, vadinama palmoplantarine keratozė, kuri vystosi simetriškai iš abiejų pusių. Laikui bėgant simptomai plinta į rankų ir kojų nugarą. Kai kuriais atvejais būklė yra… Mal De Meleda: priežastys, simptomai ir gydymas
Meno sindromas yra liga, kuri, remiantis ankstesniais duomenimis, yra labai reta. Yra žinoma, kad tik kelios šeimos turi Meno sindromą. Meno sindromas egzistuoja nuo gimimo ir turi genetinių priežasčių. Pagrindiniai ligos simptomai yra klausos sutrikimas, ataksija ir regos atrofija. Kas yra Meno sindromas? Meno sindromas žinomas ... Menų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Įgimta hipotirozė yra hipotirozės forma. Tai sukelia embriono vystymosi sutrikimas. Kas yra įgimta hipotirozė? Įgimta hipotirozė yra hipotirozės forma. Medicinoje įgimta hipotirozė taip pat vadinama įgimta hipotiroze arba įgimta hipotiroze. Tai ypatinga hipotirozės forma. Mes kalbame apie hipotirozę, kai skydliaukė ... Įgimta hipotirozė: priežastys, simptomai ir gydymas
