genų terapija

Pseudoxanthoma Elasticum: priežastys, simptomai ir gydymas

Elastinė pseudoksantoma (PXE) yra retas paveldimas sutrikimas, dar žinomas kaip Grönblad-Strandberg sindromas. Tai pirmiausia veikia odą, akis ir kraujagysles. Kas yra elastinė pseudoksantoma? Elastinė pseudoksantoma taip pat vadinama generalorrhexis generalista arba Grönblad-Strandberg sindromu. Tai paveldimas sutrikimas. Pažeidžiami elastiniai jungiamojo audinio pluoštai. Grönblado-Strandbergo sindromas pasireiškia… Pseudoxanthoma Elasticum: priežastys, simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė: priežastys ir gydymas

Simptomai Sergant cistine fibroze (CF, cistine fibroze), paveikiamos skirtingos organų sistemos, todėl susidaro nevienodas klinikinis vaizdas su įvairaus sunkumo simptomais: Apatiniai kvėpavimo takai: Lėtinis kosulys su klampių gleivių susidarymu, obstrukcija, pasikartojančios infekcinės ligos, pvz. uždegimas, plaučių pertvarkymas (fibrozė), pneumotoraksas, kvėpavimo nepakankamumas, dusulys, švokštimas, deguonies trūkumas. Viršutinė… Cistinė fibrozė: priežastys ir gydymas

Okihiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Okihiro sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuris pirmiausia veikia viršutines galūnes. Su šiais apsigimimais siejama būklė, vadinama Duano anomalija, kuri neleidžia pacientams žiūrėti į išorę. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai susideda iš atskirų simptomų chirurginės korekcijos. Kas yra Okihiro sindromas? Apsigimimų sindromai yra įgimti sutrikimai, pasireiškiantys kaip… Okihiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis: priežastys, simptomai ir gydymas

Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis (PHPV) yra įgimta ir paveldima akių liga. Ligą sukelia embriono vystymosi sutrikimas, dėl kurio embrioninis stiklakūnis išlieka ir tampa hiperplazinis. Gydymo galimybės dažniausiai atitinka operaciją. Kas yra nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis? Smegenų korpusas taip pat žinomas kaip stiklakūnio kūnas. Tai yra … Nuolatinis hiperplazinis pirminis stiklakūnis: priežastys, simptomai ir gydymas

Flynn-Airdo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Flynn-Aird sindromas yra retas centrinės nervų sistemos apsigimimų sindromas, dar žinomas kaip paveldimas neuroektoderminis sindromas. Simptomų priežastis yra genetinis sutrikimas embriono vystymosi metu. Priežastinė terapija dar nėra prieinama. Kas yra Flynn-Aird sindromas? Flynn-Aird sindromas yra simptomų kompleksas, priklausantis apsigimimų sindromų grupei. … Flynn-Airdo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Joneso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Joneso sindromas yra paveldima fibromatozė, susijusi su jungiamojo audinio ataugomis ant dantenų ir abipusiu progresuojančiu sensorineuraliniu klausos praradimu. Jungiamojo audinio ataugos gydomos chirurginiu būdu. Jei yra klausos praradimas, kochlearinis implantas gali atkurti klausą. Kas yra Joneso sindromas? Paveldima dantenų fibromatozė reiškia įgimtų sutrikimų grupę, kuriai būdingas ... Joneso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Oto-spondilo-megafifizės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Oto-spondilo-megaepifizės displazija yra su mutacija susijusi skeleto displazija. Pacientai simptomiškai kenčia nuo švino dėl kaulų ir kremzlių audinių defektų ir sensorineurinio klausos praradimo. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai apima skausmo malšinimą. Kas yra oto-spondilo-megaepifizinė displazija? Skeleto displazijos yra įgimti kaulų ar kremzlių audinių sutrikimai, taip pat žinomi kaip osteochondrodisplazijos. Daugybė sutrikimų… Oto-spondilo-megafifizės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija yra su mutacijomis susijęs apsigimimų sindromas, vyraujantis galūnių pažeidimas. Be skeleto anomalijų, dažnai pasireiškia inkstai ir akys. Simptominis gydymas visų pirma skirtas galutiniam inkstų nepakankamumui atidėti. Kas yra osteonichodisplazija? Apsigimimų sindromams būdinga įvairių anatomijos struktūrų displazija. Medicinoje displazija yra ... Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Onasemnogenas-Abeparvovecas

Produktai Onasemnogene bebeparvovec buvo patvirtinti JAV 2019 m. Kaip suspensija intraveninei infuzijai (Zolgensma). Struktūra ir savybės Tai genų terapija, kurioje naudojamas -genas, kuriame kaip vektoriai naudojami su adeno susiję 9 serotipo (AAV9) virusai. Genas yra dvigubos grandinės DNR pavidalu… Onasemnogenas-Abeparvovecas