Millerio-Diekerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Millerio-Diekerio sindromas yra retas įgimtas smegenų vystymosi sutrikimas ir labai pažeidžia smegenų struktūros formavimąsi. Miller-Dieker sindromą sukelia genetinis defektas. Liga nėra gydoma ir reikalauja visą gyvenimą trunkančios meilės. Kas yra Miller-Dieker sindromas? Millerio-Diekerio sindromas yra smegenų apsigimimas, dar vadinamas… Millerio-Diekerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Proksimalinė miotoninė miopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Proksimalinė miotoninė miopatija yra paveldimas sutrikimas, susijęs su proksimalinių skeleto raumenų raumenų silpnumu ir akių problemomis. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 40 iki 50 metų. Šiuo metu galimas tik simptominis gydymas. Kas yra proksimalinė miotoninė miopatija? Proksimalinė miotoninė miopatija yra genetinis raumenų sutrikimas, kuris paprastai nepasireiškia ... Proksimalinė miotoninė miopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Noonano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Noonan sindromas yra genetinis vystymosi sutrikimas. Tai yra vienas iš labiausiai paplitusių genetiškai sukeltų sutrikimų ir vienodai pasireiškia mergaitėms ir berniukams. Šiuo metu nėra gydomosios terapijos. Todėl gydant Noonan sindromą daugiausia dėmesio skiriama simptomų palengvinimui. Kas yra Noonan sindromas? Noonan sindromas yra vystymosi sutrikimas, kurį sukelia genetinis defektas. … Noonano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas