genetinis defektas

Pseudoxanthoma Elasticum: priežastys, simptomai ir gydymas

Elastinė pseudoksantoma (PXE) yra retas paveldimas sutrikimas, dar žinomas kaip Grönblad-Strandberg sindromas. Tai pirmiausia veikia odą, akis ir kraujagysles. Kas yra elastinė pseudoksantoma? Elastinė pseudoksantoma taip pat vadinama generalorrhexis generalista arba Grönblad-Strandberg sindromu. Tai paveldimas sutrikimas. Pažeidžiami elastiniai jungiamojo audinio pluoštai. Grönblado-Strandbergo sindromas pasireiškia… Pseudoxanthoma Elasticum: priežastys, simptomai ir gydymas

Ichtiozė: gydymas

Ichtiozė nėra išgydoma. Todėl jų gydymas grindžiamas individualiais ligos požymiais, todėl yra tik simptominis. Kadangi oda yra per sausa, jai reikia vandens ir riebalų, todėl ji turi būti „pašalinta“. Vonios su įprasta druska ir vonios aliejumi laikomos labai naudingomis. Kempinės odai valyti yra būtinos. … Ichtiozė: gydymas

Ichtiozė (Ichtiozė)

Ichtiozė, dar žinoma techniniu terminu ichtiozė, reiškia genetiškai sukeltą odos ligą, kai sutrinka odos ląstelių atsinaujinimas. Padidėjęs iki itin didelio odos pleiskanojimo ir keratinizacijos yra pagrindinis ichtiozės požymis, pasireiškiantis daugeliu pasireiškimų ir kurį sukelia genetinės medžiagos klaidos. Sergančiųjų gyvenimas… Ichtiozė (Ichtiozė)

Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Raumenų ir akių ligos (MEB) priklauso įgimtų raumenų distrofijų ligų grupei, kuri, be rimtų raumenų funkcijos sutrikimų, taip pat turi akių ir smegenų apsigimimų. Visos šios grupės ligos yra paveldimos. Bet kokios raumenų, akių ir smegenų ligos formos yra nepagydomos ir sukelia mirtį vaikystėje ar paauglystėje. Kas yra raumenų-akių-smegenų liga? … Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Becker-Kiener tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Becker-Kiener tipo raumenų distrofija yra genetinė raumenų liga. Liga progresuoja lėtai ir palaipsniui yra susijusi su didėjančiu raumenų silpnumu. Iš esmės raumenų distrofijos tipas Becker-Kiener pasitaiko palyginti retai. Sergamumas yra apie 1: 17,000 XNUMX, ir liga dažniausiai pasireiškia vyrams. Pirmasis ligos pasireiškimas ... Becker-Kiener tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Fukuyama tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Fukuyama tipo raumenų distrofija yra reta, įgimta raumenų išsekimo liga, kuri dažniausiai pasireiškia Japonijoje. Ligą sukelia mutavęs vadinamasis FCMD genas, kuris yra atsakingas už fukutino baltymo kodavimą. Liga yra susijusi su sunkiais psichikos ir motorinės raidos sutrikimais ir pasireiškia progresuojančia eiga, todėl vidutinė gyvenimo trukmė ... Fukuyama tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

2 tipo okulokutaninis albinizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

2 tipo okulocutaninis albinizmas yra labiausiai paplitęs albinizmo variantas visame pasaulyje, paveikiantis odą, plaukus ir akis. Fenotipinė ligos išvaizda apima platų spektrą - nuo vos matomo iki visiško albinizmo. Lygiai taip pat kintantys yra regėjimo sutrikimai, susiję su šio tipo albinizmu. Kas yra 2 tipo okulokutaninis albinizmas? Pagrindinis fenotipas… 2 tipo okulokutaninis albinizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fibrodisplazija Ossificans Progressiva: priežastys, simptomai ir gydymas

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas skeleto kaulėjimas. Net mažiausi sužalojimai sukelia papildomą kaulų augimą. Šios ligos priežastinio gydymo dar nėra. Kas yra fibrodysplasia ossificans progressiva? Sąvoka fibrodysplasia ossificans progressiva jau rodo progresuojantį kaulų augimą. Tai atsitinka spurtais ir… Fibrodisplazija Ossificans Progressiva: priežastys, simptomai ir gydymas

Tinklainės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamoji tinklainės displazija yra patologinis žmogaus tinklainės apsigimimas. Daugeliu atvejų tai yra genetinė būklė. Tinklainės displazija dažnai pasireiškia pilkomis linijomis ar taškais, sutrikusia sritimi ar tinklainės atsiskyrimu. Kas yra tinklainės displazija? Paveldima tinklainės displazija yra pagrįsta netinkamu tinklainės vystymusi ... Tinklainės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteomielofibrozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteomielofibrozė yra labai reta, lėtinė ir nepagydoma kaulų čiulpų liga. Tai siejama su laipsnišku kraujo ląstelių susidarymo apribojimu, dėl kurio atsiranda įvairių komplikacijų, tokių kaip anemija, kraujavimas ir padidėjusi infekcijos rizika. Kas yra osteomielofibrozė? Osteomielofibrozė (taip pat žinoma kaip lėtinė idiopatinė mielofibrozė, osteomielosklerozė arba pirminė mielofibrozė) yra viena iš vadinamųjų… Osteomielofibrozė: priežastys, simptomai ir gydymas