Okihiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Okihiro sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuris pirmiausia veikia viršutines galūnes. Su šiais apsigimimais siejama būklė, vadinama Duano anomalija, kuri neleidžia pacientams žiūrėti į išorę. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai susideda iš atskirų simptomų chirurginės korekcijos. Kas yra Okihiro sindromas? Apsigimimų sindromai yra įgimti sutrikimai, pasireiškiantys kaip… Okihiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Katės akių sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Katės akies sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Be kita ko, tai sukelia pokyčius akyse. Kas yra kačių akių sindromas? Medicinoje katės akies sindromas taip pat žinomas kaip išangės kolobomos atrezijos sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas. Sergant šia paveldima liga, akių pokyčiai (koloboma) ir tiesiosios žarnos apsigimimai (išangės… Katės akių sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Dvylikapirštės žarnos stenozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Dvylikapirštės žarnos stenozė yra plonosios žarnos susiaurėjimas. Paprastai jis yra įgimtas, tačiau jį taip pat galima įgyti. Kas yra dvylikapirštės žarnos stenozė? Stenozė yra tuščiavidurio organo susiaurėjimas. Esant dvylikapirštės žarnos stenozei, stenozė veikia plonąją žarną, tiksliau - dvylikapirštę žarną. Dvylikapirštės žarnos stenozė taip pat dažnai vadinama ... Dvylikapirštės žarnos stenozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Dubowitzo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Dubovico sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, susijęs su tokiais simptomais kaip mažas ūgis ir veido deformacijos. Liga buvo pavadinta britų vaikų neurologo Viktoro Dubowitzo vardu. Kas yra Dubowitzo sindromas? Viktoras Dubowitzas pirmą kartą aprašė Dubowitzo sindromą 1965 m. Šis sutrikimas yra autosominis recesyvinis [[paveldimos ligos | paveldima liga [[tai gana reta. Šiuo metu, … Dubowitzo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Currarino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Currarino sindromas yra simptominė anorektalinių ir sakralinių anomalijų triada, pasireiškianti priešakralinėmis masėmis. Sindromas yra paveldimas sutrikimas, dažniausiai susijęs su MNX1 geno mutacija ir kurį sukelia netinkamas ento ir neuroektodermos atskyrimas. Priežastinės terapijos nėra. Kas yra Currarino sindromas? Medicinos terminas „triada“ reiškia… Currarino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Elschnigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Elschnigo sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, turintis įgimtų akių vokų apsigimimų. Tačiau simptomų sunkumas dažnai labai skiriasi. Gydymas yra simptominis ir priklauso nuo atsiradusių apsigimimų. Kas yra Elschnigo sindromas? Elschnigo sindromui daugiausia būdinga netinkama apatinių vokų padėtis. Retesniais atvejais atsiranda ir kitų simptomų, tokių kaip ... Elschnigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas