Mikrocefalija yra viena iš retų žmonių apsigimimų. Jis yra genetinis arba įgytas ir pirmiausia pasireiškia per maža kaukolės apimtimi. Vaikai, gimę su mikrocefalija, dažnai turi mažesnes smegenis ir rodo kitus fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimus. Tačiau yra ir mikrocefalijos atvejų, kai jauni… Mikrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas
Nicolaides-Baraitser sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio serga paveikti asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik su amžiumi. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemas ūgis ir plaukuotumo sutrikimai ... Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Millerio-Diekerio sindromas yra retas įgimtas smegenų vystymosi sutrikimas ir labai pažeidžia smegenų struktūros formavimąsi. Miller-Dieker sindromą sukelia genetinis defektas. Liga nėra gydoma ir reikalauja visą gyvenimą trunkančios meilės. Kas yra Miller-Dieker sindromas? Millerio-Diekerio sindromas yra smegenų apsigimimas, dar vadinamas… Millerio-Diekerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Neu-Laxovos sindromas yra apsigimimų sindromas, susijęs su kraujomaiša. Pažeisti vaikai turi daugybę apsigimimų, dažniausiai mirtinų. Terapinės galimybės beveik nėra dėl apsigimimų sunkumo ir daugybės. Kas yra Neu-Laxovos sindromas? Apsigimimų sindromai yra simptomų kompleksų, kurie nuo gimimo atsiranda kaip daugybiniai apsigimimai, rinkinys. … Neu-Laxovos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromas yra ypač reta būklė. Sindromą taip pat žino daugelis medicinos specialistų su santrumpa MFDM. Iš esmės mandibulo-veido disostozės-mikrocefalijos sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris paveiktiems pacientams egzistuoja nuo gimimo. Kas yra apatinio žandikaulio veido disostozės-mikrocefalijos sindromas? Mandibulo veido disostozės-mikrocefalijos sindromas gavo savo pavadinimą, remdamasis autoriumi, kuris pirmą kartą aprašė ... Mandibulo-veido disostozė-mikrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas
Medicinos profesija Robertso sindromą vadina sunkiu autosominiu recesyviniu paveldimu apsigimimu. Robertso sindromas kartais dar vadinamas Appelt-Gerken-Lenz sindromu, pseudotalidomid sindromu, taip pat Roberts SC focomelia. Šie pavadinimai neapibūdina skirtingų etapų ar formų, tačiau daugiausia remiasi sindromo atradėjais. Kas yra Robertso sindromas? … Robertso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Trisomija 13, dar vadinama Pätau sindromu, yra retas genetinis defektas, kai 13 chromosoma atsiranda tris kartus, o ne įprastai. Tai sukelia daugybę skirtingų ligų ir fizinių savybių, kurių dauguma baigiasi mirtimi ankstyvoje vaikystėje. Trisomija 13 yra viena iš geriausiai žinomų trigubų anomalijų po… Trisomy 13 (Paetau sindromas): priežastys, simptomai ir gydymas
14 -oji trisomija yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Remiantis tyrimais, dažnai 14 -oji trisomija sukelia persileidimą. Kas yra 14 trisomija? Yra skirtumas tarp genų mutacijų ir genomo mutacijų. Genų mutacijose trūksta tam tikrų nukleotidų, kai kurie nukleotidai keičiami arba pridedami papildomi nukleotidai. Per… Trisomy 14: priežastys, simptomai ir gydymas
