Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fenotipinė variacija: funkcija, vaidmuo ir ligos

Fenotipinė variacija apibūdina skirtingas to paties genotipo asmenų bruožų išraiškas. Šį principą išpopuliarino evoliucijos biologas Darvinas. Ligos, tokios kaip pjautuvinių ląstelių anemija, yra pagrįstos fenotipinėmis variacijomis ir iš pradžių buvo susijusios su evoliuciniu pranašumu. Kas yra fenotipinė variacija? Fenotipiniais variantais biologija reiškia skirtingas bruožų išraiškas tarp… Fenotipinė variacija: funkcija, vaidmuo ir ligos

Ohtaharos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Ohtaharos sindromas yra labai reta būklė, pasireiškianti naujagimiams. Kūdikiams, sergantiems šia liga, pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Liga paveikia abi lytis. Kas yra Ohtaharos sindromas? Ohtaharos sindromas arba ankstyva kūdikių miokloninė encefalopatija reiškia smegenų vystymosi sutrikimą. Nukentėję yra naujagimiai, turintys raumenų įtampos problemų, taip pat… Ohtaharos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fibrodisplazija Ossificans Progressiva: priežastys, simptomai ir gydymas

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas skeleto kaulėjimas. Net mažiausi sužalojimai sukelia papildomą kaulų augimą. Šios ligos priežastinio gydymo dar nėra. Kas yra fibrodysplasia ossificans progressiva? Sąvoka fibrodysplasia ossificans progressiva jau rodo progresuojantį kaulų augimą. Tai atsitinka spurtais ir… Fibrodisplazija Ossificans Progressiva: priežastys, simptomai ir gydymas

Greigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Greigo sindromas yra medicininis įgimto apsigimimo sindromo terminas, visų pirma susijęs su veido deformacijomis ir pirštų bei pirštų sąnarių įvairove. Nors paveldimo sindromo negalima išgydyti, jį galima gydyti chirurginiu būdu. Manoma, kad pacientai, sergantys su mutacija susijusia liga, turi puikią prognozę. Kas yra Greigo sindromas? Greigo sindromas taip pat ... Greigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis specifiniais pagrindiniais simptomais. Pavyzdžiui, Partingtono sindromas yra susijęs su protiniu atsilikimu, distoniniais rankų judesiais ir dizartrija. Intelektiniai gebėjimai yra tik silpnai ar vidutiniškai sutrikę sergant Partingtono sindromu. Partingtono sindromas reiškia paveldimą sutrikimą, susietą su x. Kas yra Partingtono sindromas? Partingtono sindromas yra labai retas. … Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Nutraukimas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Nutraukimas yra paskutinė DNR replikacijos fazė. Prieš tai yra inicijavimas ir pailgėjimas. Priešlaikinis replikacijos nutraukimas gali sukelti sutrumpintų baltymų ekspresiją ir taip mutaciją. Kas yra nutraukimas? Nutraukimas yra paskutinis DNR replikacijos etapas. Replikavimo ar pakartotinio dauginimo metu genetinės informacijos nešiklio DNR padauginama atskirose ląstelėse. … Nutraukimas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Oto-spondilo-megafifizės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Oto-spondilo-megaepifizės displazija yra su mutacija susijusi skeleto displazija. Pacientai simptomiškai kenčia nuo švino dėl kaulų ir kremzlių audinių defektų ir sensorineurinio klausos praradimo. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai apima skausmo malšinimą. Kas yra oto-spondilo-megaepifizinė displazija? Skeleto displazijos yra įgimti kaulų ar kremzlių audinių sutrikimai, taip pat žinomi kaip osteochondrodisplazijos. Daugybė sutrikimų… Oto-spondilo-megafifizės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas