Raumenų ir akių ligos (MEB) priklauso įgimtų raumenų distrofijų ligų grupei, kuri, be rimtų raumenų funkcijos sutrikimų, taip pat turi akių ir smegenų apsigimimų. Visos šios grupės ligos yra paveldimos. Bet kokios raumenų, akių ir smegenų ligos formos yra nepagydomos ir sukelia mirtį vaikystėje ar paauglystėje. Kas yra raumenų-akių-smegenų liga? … Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Asphyxia neonatorum („naujagimio pulsavimas“) yra deguonies trūkumas naujagimiui. Sinonimai yra peripartuminė asfiksija, naujagimio asfiksija arba asfiksija gimus. Dėl deguonies trūkumo atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, dėl kurio sutrinka kraujotaka. Kas yra asfiksija neonatorum? Į prastą deguonies tiekimą naujagimis reaguoja kvėpavimo slopinimu. Kraujas taip pat neša ... Naujagimių asfiksija
Adenoidai arba adenoidinės augmenijos yra gerklės adenoidų padidėjimas. Jie yra tipiška vaikystės problema ir gali sukelti įvairių sveikatos sutrikimų. Neretai adenoidus reikia pašalinti chirurginiu būdu. Kas yra adenoidai? Waldeyerio ryklės adenoidų žiedas susideda iš liežuvio tonzilių, gomurio tonzilių ir ryklės tonzilių. Adenoidai… Adenoidai: priežastys, simptomai ir gydymas
Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Dystroglikanopatijos yra viena iš paveldimų raumenų distrofijų. Tai raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų. Kas yra distroglikanopatijos? Dystroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Jie labai reti… Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas
Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas yra genetiškai nustatyta skeleto displazijos forma. Jai būdingos pėdų ir rankų kalcifikacijos ir veido anomalijos. Tai lengva chondrodisplazijos tipo liga. Kas yra chondrodysplasia punctata tipo Šefildas? Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas yra viena iš chondrodisplazijų, kuriai būdingi kremzlės audinio pokyčiai. … Chondrodysplasia Punctata tipo Šefildas: priežastys, simptomai ir gydymas
Metilinimas yra cheminis procesas, kurio metu metilo grupė perkeliama iš vienos molekulės į kitą. DNR metilinimo metu metilo grupė susieja su tam tikra DNR dalimi, taip pakeisdama genetinės medžiagos statybinį bloką. Kas yra DNR metilinimas? DNR metilinimo metu metilo grupė susieja su tam tikra ... DNR metilinimas: funkcija, vaidmuo ir ligos
Pagal PSO katalogo numerį E25.0, adrenogenitalinis sindromas vadinamas „įgimtu androgenitaliniu sutrikimu, susijusiu su fermentų trūkumu“. Tai sukelia hormonų sintezės sutrikimai antinksčių žievėje ir sukelia kortizolio trūkumą organizme. Kas yra adrenogenitalinis sindromas? Adrenogenitalinį sindromą sukelia sutrikimai ... Adrenogenitalinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Aortos stenozė yra įgimta širdies yda. Tai apima aortos susiaurėjimą. Kas yra aortos istminė stenozė? Aortos istminė stenozė (coarctatio aortae) yra antra pagal dažnumą įgimta širdies yda. Tokiu atveju aortos (pagrindinės arterijos) šviesinis susiaurėjimas įvyksta aortos tarpuplaučio srityje. Aortos sąsmauko stenozė: priežastys, simptomai ir gydymas
Maždaug vienas iš dešimties kūdikių per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius verkia pernelyg ir smarkiai. Jei kūdikiui būdingas reguliavimo sutrikimas, bet kuriuo atveju iš tėvų reikalaujama daug nervų, atkaklumo ir vidinės ramybės. Pasenęs šio sutrikimo terminas yra trijų mėnesių diegliai. Kas yra reguliavimo sutrikimai? Kūdikiai, kurie… Reguliavimo sutrikimai: priežastys, simptomai ir gydymas
Kūdikių kūlimo sutrikimai dažniausiai nebėra pavojingi sveikatai dėl reguliarių profilaktinių medicininių patikrinimų. Tačiau, jei yra požymių, kad vaikas blogai klesti, būtina medikų pagalba. Kas yra nesėkmė klestėti? Nesugebėjimas klestėti yra tada, kai neatrodo, kad kūdikis ar mažas vaikas vystosi ... Nesugebėjimas klestėti: priežastys, simptomai ir gydymas
RAPADILINO sindromas yra apsigimimų sindromas, pasireiškiantis pagrindiniais trumpo ūgio ir skeleto apsigimimų simptomais. Sindromo pagrindas yra paveldima mutacija. Nepagydomos ligos gydymas yra simptominis. Kas yra RAPADILINO sindromas? Kai kurie įgimti apsigimimų sindromai dažniausiai yra susiję su mažu ūgiu. Vienas iš šių sindromų yra RAOADILINO sindromas, kurio pavadinimas yra… RAPADILINO sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
