protinis atsilikimas

Sotoso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sotoso sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Jam būdingas spartesnis kūno augimas ir šiek tiek uždelstas motorinis ir kalbos vystymasis vaikystėje. Suaugusiesiems būdingi simptomai yra sunkiai pastebimi. Kas yra Sotoso sindromas? Sotos sindromas yra retkarčiais pasitaikantis retas apsigimimų sindromas. Esant tokiai būklei, spartėja augimas su neproporcinga kaukolės apimtimi (makrocefalija) ir… Sotoso sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Nicolaides-Baraitser sindromas yra liga, kuria serga tik nedaugelis asmenų. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio serga paveikti asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik su amžiumi. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra pirštų anomalijos, žemas ūgis ir plaukuotumo sutrikimai ... Nicolaideso-Baraitserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Bourneville-Pringle sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Bourneville-Pringle sindromas yra žinomas kaip smegenų navikų triada su epilepsija ir vystymosi vėlavimu, odos pažeidimais ir kitų organų sistemų augimu. Ligą sukelia dviejų genų - TSC1 ir TSC2 - mutacija. Terapija yra simptominė, daugiausia dėmesio skiriant epilepsijai. Kas yra Bourneville-Pringle sindromas? Medicininis terminas Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringle sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Arginino gintaro rūgšties liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Arginosukcinato rūgšties liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris jau yra įgimtas. Tai sukelia fermento argininosukcinato liazės defektas. Kas yra arginosukcininės rūgšties liga? Arginosukcinato rūgšties liga (argininosukcinaturija) yra įgimtas karbamido ciklo defektas. Karbamidas, kuris yra vienas iš organinių junginių, susidaro kepenyse. Karbamidas yra labai svarbus… Arginino gintaro rūgšties liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Pallisterio-Killiano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pallisterio-Killiano sindromas yra paveldima liga, dėl kurios atsiranda įvairių anatominių anomalijų. Vokietijoje ir aplinkinėse šalyse šiuo metu žinoma tik 38 sindromo atvejai. Taigi, Pallister-Killian sindromas yra labai reta liga. Kas yra Pallister-Killian sindromas? Pallisterio-Killiano sindromas, dar vadinamas Teschler-Nicola sindromu arba tetrasomijos 12p mozaika, yra genetiškai paveldimas sutrikimas. Sindromas… Pallisterio-Killiano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Raumenų ir akių ligos (MEB) priklauso įgimtų raumenų distrofijų ligų grupei, kuri, be rimtų raumenų funkcijos sutrikimų, taip pat turi akių ir smegenų apsigimimų. Visos šios grupės ligos yra paveldimos. Bet kokios raumenų, akių ir smegenų ligos formos yra nepagydomos ir sukelia mirtį vaikystėje ar paauglystėje. Kas yra raumenų-akių-smegenų liga? … Raumenų, akių ir smegenų liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Neurodegeneracija su geležies nuosėdomis smegenyse: priežastys, simptomai ir gydymas

Neurodegeneracija, kai smegenyse nusėda geležis, reiškia ligą, kuri pasireiškia labai retai. Tarptautiniame medicinos žargone ši liga taip pat dažnai vadinama santrumpa NBIA. Neurodegeneracija, kai smegenyse nusėda geležis, sukelia neurologinę degeneraciją. Tipiškas ligos bruožas visų pirma yra geležies nusėdimas ... Neurodegeneracija su geležies nuosėdomis smegenyse: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis specifiniais pagrindiniais simptomais. Pavyzdžiui, Partingtono sindromas yra susijęs su protiniu atsilikimu, distoniniais rankų judesiais ir dizartrija. Intelektiniai gebėjimai yra tik silpnai ar vidutiniškai sutrikę sergant Partingtono sindromu. Partingtono sindromas reiškia paveldimą sutrikimą, susietą su x. Kas yra Partingtono sindromas? Partingtono sindromas yra labai retas. … Partingtono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas