Terapija | Baltymų S trūkumas

Terapija

Liga yra pagrįsta paveldėtu genetiniu defektu, kuris apsunkina gydymą, nes neįmanoma gydyti pagrindinės priežasties. Todėl gydymas daugiausia grindžiamas paciento poreikiais būklė, nors simptomų neturintys pacientai, dar nepatyrę a trombozė nereikia nuolatinių vaistų. Tačiau esant aukščiau aprašytai rizikos situacijai, jiems patariama informuoti gydančius gydytojus apie ligos buvimą, kad būtų užtikrintas pakankamas antikoaguliantų, tokių kaip: heparinas gali būti suteikta.

Daugeliu atvejų pacientai išlieka nepastebimi daugelį metų, o liga diagnozuojama tik pirmą trombozė atsiranda. Tai reiškia, kad šiems pacientams rekomenduojama gydytis antikoaguliantais, kad būtų išvengta naujų krešulių susidarymo. Kadangi vitaminas K reikalingas svarbių krešėjimo faktorių sintezei, ilgalaikiam gydymui rekomenduojama naudoti vitamino K antagonistus (antagonistus), tokius kaip Marcumar.

Tai išstumia vitaminą K iš plazmos koaguliacijai reikalingų veiksnių sintezės, todėl trūkstamas baltymų S ir C slopinamasis poveikis nebėra „svarbus“. Jeigu baltymų S trūkumas yra žinoma nėščioms moterims, todėl rekomenduojama atidžiau stebėti ir prireikus gydyti antikoaguliantais nėštumas siekiant išvengti pavojaus trombozė ir susiję nėštumo komplikacijų. Kadangi liga nėra paveldima kartu su lytimi chromosomų, moterys ir vyrai yra vienodai paveikti.

Be to, jis vadinamas dominuojančiu paveldėjimu, nes net pasikeitus tik vienam iš dviejų atsakingų genų, išsivysto trūkumas. Dėl to tikimybė turėti ir genetinę a savybę baltymų S trūkumas yra 50 procentų pirmojo laipsnio kraujas giminaičiai (tėvai, vaikai, broliai ir seserys). Tačiau kadangi trūkumas pats savaime nėra susijęs su trombozės išsivystymu, daugelis pacientų atpažįstami tik po dešimtmečių. Jei žinoma, kad trūksta šeimos, reikia ištirti pirmos eilės giminaičius, ypač vaisingo amžiaus moteris, arba prieš gydymą estrogenai (moterų lytis hormonai) gali būti gana naudinga. Tyrimas paprastai yra be jokių problemų nuo šešių mėnesių amžiaus, išskyrus „atrankinius tyrimus“, jei šeimoje yra žinomas atvejis.