Albinizmo terapija Albinizmas

Albinizmo terapija

Dabartinio genetinio defekto terapija neįmanoma iki šiol, taigi albinizmas galima gydyti tik simptomiškai ir stengtis išvengti pasekmių sukeliančios ligos pažeidimų. Tai svarbu asmenims, turintiems albinizmas atkreipti dėmesį į specialią apsaugą nuo UV spindulių, nes natūralios apsaugos nėra dėl pigmentacijos trūkumo. Todėl nukentėjusieji turėtų kiek įmanoma vengti tiesioginio saulės spindulių poveikio ir kitaip visada užtikrinti labai gerą apsaugą nuo tekstilės ir saulės kremų. Be to, daugeliui pacientų yra naudinga apsaugoti savo akis atspalviu kontaktinius lęšius or akiniai ir, jei reikia, naudoti vaizdinius AIDS. Nors šios ligos išgydyti nėra, pacientai gali gyventi iš esmės įprastą gyvenimą.

Paveldėjimo

Albinizmas yra kolektyvinis terminas, reiškiantis įvairius genetinius defektus, dėl kurių trūksta pigmento. Kadangi beveik visada liekamasis paveiktų genų aktyvumas, paveiktieji atrodo labai skirtingi. Dažniausiai daugumai albinizmu sergančių žmonių yra matinė balta, labai šviesai jautri oda.

Be to, rainelė nukentėjusio asmens raudona spalva, o plaukai - vadovas yra labai lengvi, beveik geltoni. Genetiniai defektai dažniausiai paveldimi po autosominio recesyvinio paveldėjimo. Tai reiškia, kad nukentėjusieji turi turėti du defektus turinčius alelius chromosomų išsivystyti albinizmui.

Abiejų defektinių alelių nešiojimas vadinamas homozigotu. Aleliai turi būti įsivaizduojami kaip geno ekspresijos formos. Taigi, jei du kartus pasireiškia defektinė tam tikro geno išraiška, išsivysto albinizmas.

Kadangi genai chromosomų yra gaunami tiek iš motinos, tiek iš tėvo, sveiki tėvai gali susilaukti vaiko, sergančio albinizmu. Jei tėvas ir motina turi vieną defektinį alelį ir jį perduoda vaikui, kuris gauna du defektus turinčius alelius, vaikas vystosi albinizmu. Žmonėse yra daugiau nei penki žinomi genai, kurių pakitimai gali sukelti albinizmą.

Terminas pigmento sutrikimas apima daugybę ligų, dėl kurių pasikeičia odos išvaizda dėl sutrikusio odos spalvos pigmentų formavimosi. Čia rasite temą: Pigmento sutrikimasPigmentas melanino yra atsakingas už odos spalvą. Trikdymas melanino gamyba gali sukelti padidėjusią ar sumažėjusią odos pigmentaciją.

Čia pateksite į temą: Pigmento sutrikimas Odos pigmento sutrikimai dažnai priklauso nuo sutrikusio melanino gamyba. Norėdami neutralizuoti pigmento spalvą, galima naudoti įvairias gydymo galimybes. Čia pateksite į temą: Pigmento sutrikimo terapija