De Toni Debre Fanconi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

De Toni Debre Fanconi sindromas yra genetinės ligos pavadinimas. Tai apima įvairių medžiagų reabsorbciją inkstuose. Kas yra de Toni Debre Fanconi sindromas? De Toni-Debre-Fanconi sindromas taip pat žinomas kaip De Toni-Debre-Fanconi kompleksas, De Toni-Fanconi sindromas arba gliukozės aminorūgščių diabetas. Tai reiškia inkstų rezorbcijos sutrikimą… Skaityti daugiau

Aminoacidurija: priežastys, simptomai ir gydymas

Aminocidurija reiškia daugybę ligų ir medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių aminorūgštys išsiskiria per galutinį šlapimą. Daugeliu atvejų tai yra hiperaminoacidurija, kai daugiau nei 5 procentai aminorūgščių, filtruotų per inkstų kūnelius į pirminį šlapimą, nėra reabsorbuojamos, todėl… Skaityti daugiau

Kriaušių liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Pearsono sindromas yra labai reta liga, turinti genetinių priežasčių. Ši liga tarp kai kurių medicinos specialistų taip pat žinoma kaip Pearsono liga. Paveldima liga priklauso vadinamosioms mitochondriopatijoms. Pearsono sindromui būdingi daugiasisteminiai skundai. Liga paprastai būdinga mitochondrijų DNR ištrynimui. Kas yra Pearsono sindromas? Pearsono sindromas reiškia… Skaityti daugiau

Fanconi-Bickelio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fanconi-Bickel sindromas yra sutrikimas, kai sutrinka glikogeno kaupimasis. Liga yra labai reta ir sinonimiškai vadinama XI tipo glikogenoze arba Bickel-Fanconi glikogenoze. Liga atsiranda dėl geno „GLUT-2“ defekto. Kas yra Fanconi-Bickel sindromas? Sergant Fanconi-Bickel sindromu, sutrinka glikogeno kaupimasis inkstuose ir kepenyse. … Skaityti daugiau