Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Skaityti daugiau

Kontraktūra: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Medicininis terminas kontraktūra grįžta prie lotyniško žodžio „contrahere“ ir reiškia „susitraukti“. Kontraktūra atsiranda, kai audinys, pavyzdžiui, raumenys, raiščiai ir sausgyslės, susitraukia. Susitraukusi oda nuo nudegimų ir randai šalia sąnarių taip pat gali turėti įtakos sąnarių judrumui. Šios sąlygos gali būti negrįžtamos (nepagydomos) arba grįžtamosios (išgydomos). Kas yra kontraktūra? Kontraktūra yra… Skaityti daugiau

Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Skaityti daugiau

Klumphand: priežastys, simptomai ir gydymas

„Clumphand“ reiškia įgimtą dilbio apsigimimą. Galima atskirti atitinkamai vadinamąją radialinę ir alkūninę formą. Kas yra klubo ranka? Klubinė ranka yra rankos lenkimo kontraktūra, pagal kurią galima atskirti radialinę ir alkūninę formą. Pagrindas … Skaityti daugiau

Trisomy 8: priežastys, simptomai ir gydymas

Trisomy 8 is a genomic mutation that results in chromosomal aberration. Symptoms depend on the form of the mutation. Many trisomy eight patients have a mild course with relatively normal intelligence. What is trisomy eight? Trisomy 8 is a rare chromosomal abnormality that results from a genomic mutation and occurs sporadically. The condition is also … Skaityti daugiau