Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Antley-Bixler sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio paplitimas populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai vartojamas sutrikimo sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 ligos atvejų asmenims. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia vienodai vyrams ir moterims. Kas yra Antley-Bixlerio sindromas? Antley-Bixlerio sindromas ... Antley-Bixlerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kontraktūra: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Medicininis terminas kontraktūra grįžta prie lotyniško žodžio „contrahere“ ir reiškia „susitraukti“. Kontraktūra atsiranda, kai audinys, pavyzdžiui, raumenys, raiščiai ir sausgyslės, susitraukia. Susitraukusi oda nuo nudegimų ir randai šalia sąnarių taip pat gali turėti įtakos sąnarių judrumui. Šios sąlygos gali būti negrįžtamos (nepagydomos) arba grįžtamosios (išgydomos). Kas yra kontraktūra? Kontraktūra yra… Kontraktūra: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Trisomy 8: priežastys, simptomai ir gydymas

8 -oji trisomija yra genomo mutacija, dėl kurios atsiranda chromosomų aberacija. Simptomai priklauso nuo mutacijos formos. Daugelio aštuonių trisomijos pacientų kursas yra lengvas, o intelektas gana normalus. Kas yra aštuntoji trisomija? 8 -oji trisomija yra reta chromosomų anomalija, atsirandanti dėl genomo mutacijos ir pasitaikanti atsitiktinai. Sąlyga taip pat… Trisomy 8: priežastys, simptomai ir gydymas