Costello sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Costello sindromas yra autosomiškai dominuojantis paveldimas defektas. Būdingi bruožai yra vystymosi vėlavimas, protinis atsilikimas, širdies sutrikimai ir šiurkštūs veido bruožai. Kas yra Costello sindromas? Costello sindromą sukelia HRAS geno mutacija. Genų defektas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad tik viena defekto geno kopija yra ... Skaityti daugiau

Širdies, veido ir odos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kardio-facio-odos sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Jis pasižymi daugybe fizinių ir psichinių sutrikimų. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Kas yra širdies ir veido odos sindromas? Kardio-facio-odos sindromui būdingi įvairūs fiziniai apsigimimai ir protinio vystymosi vėlavimas. Apie šią ligą žinoma nedaug. Retkarčiais pasitaiko atvejų ... Skaityti daugiau