Puikus ultragarsas: gydymas, poveikis ir rizika

Atliekant prenatalinę diagnostiką, apžiūrint vaiką gimdoje, gali prireikti tolesnės diagnostikos. Tai atliekama atliekant smulkų ultragarsą - specialų sonografinį tyrimą, leidžiantį gydytojui sekti galimo vaiko vystymosi sutrikimo ar fizinių sutrikimų požymius. Kas yra geras ultragarsas? Kaip… Skaityti daugiau

Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Dystroglikanopatijos yra viena iš paveldimų raumenų distrofijų. Tai raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų. Kas yra distroglikanopatijos? Dystroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Jie labai reti… Skaityti daugiau

Prenatalinė diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Jie susiję su ankstyvu negimusio vaiko ligų ir netinkamo vystymosi nustatymu. Kas yra prenatalinė diagnostika? Prenatalinės diagnostikos terminas apima įvairius nėštumo metu atliekamus tyrimus. Prenatalinė diagnostika (PND) reiškia medicininės apžiūros procedūras ir prietaisus, skirtus… Skaityti daugiau

Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kampomele displazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas. Paveikslui būdingos skeleto displazijos, mažas ūgis ir kvėpavimo takų hipoplazija. Maždaug dešimt procentų pacientų išgyvena pirmąsias gyvenimo savaites ir jiems skiriamas simptominis gydymas, siekiant ištaisyti apsigimimus. Kas yra kamomelinė displazija? Apsigimimų sindromai yra įgimti įvairių audinių ir organų apsigimimų deriniai. Dažnai,… Skaityti daugiau

Priešimplantacinė genetinė diagnozė: gydymas, poveikis ir rizika

Priešimplantacinė genetinė diagnozė yra terminas, kurį gydytojai naudoja apibūdindami molekulinius genetinius tyrimus. Tai apima paveldimų ligų ar embrionų chromosomų anomalijų, sukurtų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimą. Kas yra genetinė priešimplantacinė diagnozė? Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) - tai medicininiai embrionų, atliktų dirbtinio apvaisinimo būdu, tyrimai. Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra… Skaityti daugiau

Virkštelės punkcija: gydymas, poveikis ir rizika

Virkštelės punkcija yra invazinis tyrimas prieš gimdymą. Šios procedūros metu iš negimusio vaiko virkštelės paimamas nedidelis kraujo kiekis. Jis naudojamas nustatyti vaiko ligas ir genetinius defektus. Kas yra virkštelės punkcija? Virkštelės punkcija yra procedūra, kurios metu… Skaityti daugiau

Fraserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fraserio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi keli fiziniai apsigimimai. Atskirų apsigimimų išraiška nėra vienoda, todėl be negyvagimių ir vaikų, kurie miršta iškart po gimimo, yra ir nukentėjusių asmenų, kurių vidutinė gyvenimo trukmė. Terapija priklauso nuo apsigimimų tipo. Kas yra … Skaityti daugiau

Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika

Chorioninės vilnos mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Šį tyrimo metodą galima atlikti labai ankstyvoje nėštumo stadijoje. Kas yra chorioninio vilio mėginių ėmimas? Chorioninių vilnų mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Prenatalinė… Skaityti daugiau

Trisomy 14: priežastys, simptomai ir gydymas

14 -oji trisomija yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Remiantis tyrimais, dažnai 14 -oji trisomija sukelia persileidimą. Kas yra 14 trisomija? Yra skirtumas tarp genų mutacijų ir genomo mutacijų. Genų mutacijose trūksta tam tikrų nukleotidų, kai kurie nukleotidai keičiami arba pridedami papildomi nukleotidai. Per… Skaityti daugiau

FISH testas: gydymas, poveikis ir rizika

FISH testas yra mikroskopinis chromosomų tyrimas, naudojamas diagnozuojant krūties vėžį, skrandžio vėžį ir lėtinę limfocitinę leukemiją. Tyrimas, kurio rezultatas pasiekiamas per 1–2 dienas, gali aptikti daugiausia chromosomų anomalijas, atsiradusias dėl pakitusio tam tikrų chromosomų rinkinio. Testas yra… Skaityti daugiau

Prenatalinė priežiūra: gydymas, poveikis ir rizika

Prenatalinė priežiūra yra prevencinė sveikatos paslauga nėščioms moterims. Jį sudaro profilaktiniai patikrinimai ir pasirenkami papildomi egzaminai rizikos grupių moterims. Prenatalinė priežiūra prasideda nuo to momento, kai gydytojas nustato nėštumą, ir baigiasi prieš pat kūdikio gimimą, o po to - moters priežiūra po gimdymo. Skaityti daugiau

Pirmojo trimestro patikra: gydymas, poveikis ir rizika

Pirmojo trimestro atranka yra tyrimo metodas, naudojamas įvertinti galimą vaisiaus chromosomų aberaciją. Atranka apima biocheminę nėščios moters kraujo analizę ir negimusio kūdikio ultragarsinį tyrimą. Pirmojo trimestro atranka nėra naudojama galutinei diagnozei nustatyti, o tik rizikai įvertinti. Kas yra pirmasis trimestras… Skaityti daugiau