Corpus Callosum Agenesis: priežastys, simptomai ir gydymas

Smegenų korpuso agenesis yra paveldimas sutrikimas ir slopinamasis apsigimimas, kai iš dalies arba visiškai sutrinka smegenų kojelė. Pažeisti asmenys dažnai turi elgesio sutrikimų ir gali patirti tokių simptomų kaip regos ir klausos praradimas. Agenezė gydoma simptomiškai, nes priežastinio gydymo nėra. Kas yra corpus callosum agenesia? Kūno korpusas yra… Skaityti daugiau

L1CAM sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

L1CAM sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. L1CAM sindromo paveldėjimo būdas yra susietas su x. Tipiški L1CAM sindromo simptomai yra išreikšti kaip spazmas, prispaustas nykštis ir įvairūs smegenų sutrikimai paveiktiems pacientams. Kas yra L1CAM sindromas? L1CAM sindromas taip pat žinomas sinoniminiais pavadinimais CRASH sindromas, MASA sindromas ir Gareiso-Masono sindromas. … Skaityti daugiau

Holoprosencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Holoprosencefalija yra žmogaus smegenų apsigimimas, atsirandantis gana dažnai. Didelė dalis paveiktų embrionų miršta gimdoje. Todėl tik keli pacientai, sergantys holoprosencefalija, gimsta gyvi. Holoprosencefalija formuojasi prieš gimdymą ir pirmiausia veikia veidą bei priekinę smegenų sritį. Kas yra holoprosencefalija? Holoprosencefalija yra palyginti… Skaityti daugiau