Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sensenbrennerio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu žinoma mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m. Kas yra Sensenbrennerio sindromas? Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis… Skaityti daugiau

Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Skaityti daugiau

EEB sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

EEB sindromas yra reta būklė, pasireiškianti gimus. Santrumpa reiškia terminus ektrodaktilija, ektoderminė displazija ir plyšys (angliškas lūpų ir gomurio plyšys). Taigi ligos terminas apibendrina tris svarbiausius EEB sindromo simptomus. Pacientai kenčia nuo rankos ar pėdos skilimo ir ektoderminės displazijos defektų. … Skaityti daugiau

Galūnių krūties sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Galūnių pieno sindromas yra būklė, priklausanti ektoderminės displazijos kategorijai. Galūnių pieno sindromas paveiktiems asmenims jau yra gimęs. Liga žinoma sutrumpintai LMS ir pasitaiko palyginti retai. Galūnių pieno sindromui paprastai būdingi ryškūs anatominiai pėdų ir rankų apsigimimai, susiję su… Skaityti daugiau

Hay-Wells sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Hay-Wells sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia TP63 geno mutacija. Be odos išvaizdos pokyčių, ši liga pirmiausia sukelia netinkamą odos priedų ir dantų vystymąsi. Pačios ligos gydymas neįmanomas, tačiau atitinkamų simptomų gydymas yra. Kas yra Hay-Wells sindromas? … Skaityti daugiau

Ektoderminė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Ektoderminė displazija yra audinių ir kūno dalių genetinių apsigimimų grupė, atsirandanti iš ektodermos. Įprasta ektoderminės displazijos santrumpa yra ED. Šis terminas reiškia įvairias ligas ir patologinius sutrikimus, ypač nagų, plaukų, odos, prakaito liaukų ir dantų. Ektoderminė displazija atsiranda, pavyzdžiui, Ellis-van Creveld… Skaityti daugiau