Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sensenbrennerio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu žinoma mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m. Kas yra Sensenbrennerio sindromas? Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis… Skaityti daugiau

Nagų hipoplazija: priežastys, gydymas ir pagalba

Nagų hipoplazija yra vieno ar kelių pirštų ar kojų nagų nepakankamas išsivystymas ir dažniausiai pasireiškia esant sindromams ir embriopatijoms. Nedidelė nagų hipoplazija neturi būti ligos vertės ir nereikalauja gydymo. Sutrikusią nagų hipoplaziją galima ištaisyti naudojant nagų lovos transplantatus. Kas yra nagų hipoplazija? Hipoplazijos yra apsigimimai, kurie gali… Skaityti daugiau

Verma-Naumoffo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Verma-Naumoff sindromas priklauso įgimtų sutrikimų grupei, kuriai būdingi kaulų ir kremzlių audinių apsigimimai. Ligos prognozė visada yra mirtina. Sindromas yra genetinis ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Kas yra Verma-Naumoff sindromas? Verma-Naumoff sindromas yra genetinis kaulų ir kremzlių audinių sutrikimas. Jis pasižymi… Skaityti daugiau

Elliso Van Creveldo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Ellis-van Creveld syndrome is an extremely rare genetic disorder. It is characterized by short ribs and polydactyly (multiple fingers). Life expectancy depends on the size of the thorax and the severity of any heart defect. What is Ellis van Creveld syndrome? Ellis-van Creveld syndrome is also known as chondroectodermal dysplasia because of the involvement of … Skaityti daugiau