Cholesterolio esterio laikymo liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Cholerstinesterio laikymo liga yra lizosominė laikymo liga ir įgimta medžiagų apykaitos klaida, turinti genetinį pagrindą. Liga yra paveldima ir ją sukelia genetinė mutacija lizosomų rūgšties lipazę koduojančiuose genuose. Simptominis pacientų gydymas yra konservatyvus gydymas arba pakeičiamosios fermentų terapijos etapai. Kas yra cholesterolio esterio laikymo liga? … Skaityti daugiau

II tipo nepilnamečių glikogenozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Nepilnamečių II tipo glikogenozė yra glikogeno kaupimo liga. Jis taip pat žinomas kaip Pompe liga. Kas yra II tipo nepilnamečių glikogenozė? Nepilnamečių II tipo glikogenozė yra retai pasitaikantis paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Kadangi tai daugiausia pasireiškia raumenyse, gydytojai taip pat įtraukia ją į miopatijas. Kiti nepilnamečių glikogenozės tipo pavadinimai… Skaityti daugiau

Mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Mukopolisacharidozė yra bendras lizosomų saugojimo ligų terminas, pagrįstas glikozaminoglikanų saugojimu. Visos ligos pasireiškia panašiais simptomais ir eiga. Sindromų sunkumas labai skiriasi. Kas yra mukopolisacharidozė? Nėra tokio dalyko kaip mukopolisacharidozė kaip viena liga. Terminas mukopolisacharidozė reiškia kolektyvinį įvairių saugojimo terminų… Skaityti daugiau

Leukodistrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Apskritai leukodistrofija nėra laikoma išgydoma. Jo eiga labai skiriasi ir gali pasireikšti naujagimiams, taip pat kūdikiams, mažiems vaikams, moksleiviams ir suaugusiems. Viltis slypi tyrimuose ir pradiniame eksperimentiniame gydyme su lentivirusiniu vektoriumi. Kas yra leukodistrofija? Terminas leukodistrofija susideda iš graikų kalbos žodžių „leukos“ (balta) ir „dys“ ... Skaityti daugiau

Sanfilippo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sanfilippo sindromas vadinamas įgimtu medžiagų apykaitos sutrikimu, kuris pasireiškia labai retai. Tai viena iš mukopolisacharidozių. Kas yra Sanfilippo sindromas? Sanfilippo sindromas yra glikozaminoglikano apykaitos sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga taip pat vadinama III tipo mukopolisacharidoze ir priklauso grupei ... Skaityti daugiau

Wolmano liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Wolmano liga yra lizosomų saugojimo liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sergant šia liga, prarandama vadinamosios lizosomų rūgšties lipazės veikla. Wolmano liga yra gana reta. Kas yra Wolmano liga? Wolmano liga yra genetinis sutrikimas, kai sutrinka lizosomų rūgšties lipazės fermentas. … Skaityti daugiau

Scheies liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Scheie liga yra labai reta paveldima liga. Medicinos ekspertai mano, kad Scheie liga yra susilpnėjusi I tipo mukopolisacharidozės (dar vadinamos MPS I), lizosomų saugojimo ligos, eiga. Scheie liga gali būti lyginama su Hurlerio liga, nors Scheie liga yra daug lengvesnė. Pavyzdžiui, Scheie ligos simptomai yra… Skaityti daugiau

Maroteaux-Lamy sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Maroteaux-Lamy sindromas yra viena iš mukopolisacharidozių, apimančių įvairias lizosomų saugojimo ligas. Sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios nepakankamas fermentų aktyvumas ir sukelia dermatino sulfato kaupimąsi. Terapiją daugiausia sudaro pakaitinės fermentų terapijos. Kas yra Maroteaux-Lamy sindromas? Mukopolisacharidozės yra atskira sutrikimų grupė, apimanti lizosomų saugojimą ... Skaityti daugiau

Lizosomų saugojimo liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Iš viso yra žinomos 45 skirtingos lizosomų saugojimo ligos, kurios yra nevienalytė įgimtų medžiagų apykaitos klaidų grupė. Žmonės, kenčiantys nuo bet kurio iš šių sutrikimų, turi genetinį defektą. Visos saugojimo ligos turi vieną bendrą bruožą: specifinio fermento nėra arba jis veikia tik iš dalies. Kas yra lizosomų saugojimo liga? … Skaityti daugiau

Fermentų pakaitinė terapija: gydymas, poveikis ir rizika

Pakaitinė fermentų terapija naudojama gydyti lizosomų saugojimo ligas, kai dėl fermentų trūkumo patologiškai susikaupia skilimo produktai ląstelių lizosomose. Dėl genetinių defektų trūkstami fermentai kompensuojami reguliariomis infuzijomis į veną. Kadangi sintetiniai fermentai negali prasiskverbti ... Skaityti daugiau

Morquios liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Morquio liga yra labai retas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia fermento defektas. Esant šiam sutrikimui, sutrinka glikozaminoglikanų skilimas, todėl pažeidžiami pažeisti audiniai. Kas yra Morquio liga? Morquio ligą pirmą kartą aprašė pediatras Luisas Morquio 1929 m. Tai įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia netinkamas baltymas. Priklausomai… Skaityti daugiau