Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kampomele displazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas. Paveikslui būdingos skeleto displazijos, mažas ūgis ir kvėpavimo takų hipoplazija. Maždaug dešimt procentų pacientų išgyvena pirmąsias gyvenimo savaites ir jiems skiriamas simptominis gydymas, siekiant ištaisyti apsigimimus. Kas yra kamomelinė displazija? Apsigimimų sindromai yra įgimti įvairių audinių ir organų apsigimimų deriniai. Dažnai,… Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

FG sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

FG sindromas yra su X susijusi anomalija. Pažeisti asmenys kenčia nuo vitamino D receptorių trūkumo ir dėl to atsiranda įvairialypių simptomų, tokių kaip vystymosi sulėtėjimas, raumenų silpnumas, strabizmas ir sensorineurinis klausos praradimas. Gydymas yra simptominis. Kas yra FG sindromas? Chromosomų aberacijos dar vadinamos chromosomų anomalijomis. Tai yra struktūriniai ar skaitiniai chromosomų pokyčiai ... FG sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Skeleto displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Skeleto displazijos yra kaulų ar kremzlių audinių apsigimimai. Paveldimos mutacijos yra daugelio skeleto displazijų pagrindas. Genetinės osteochondrodisplazijos priežastinis gydymas dar nėra prieinamas. Kas yra skeleto displazijos? Displazijos yra apsigimimai. Medicina skiria skirtingas formas. Pavyzdžiui, įgimtos formos skiriasi nuo įgytų displazijų. Visos displazijos yra klasifikuojamos kaip patologiniai reiškiniai ir sukelia ... Skeleto displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika

Chorioninės vilnos mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Šį tyrimo metodą galima atlikti labai ankstyvoje nėštumo stadijoje. Kas yra chorioninio vilio mėginių ėmimas? Chorioninių vilnų mėginiai gali būti naudojami nėštumo metu, siekiant ištirti negimusį vaiką dėl galimų genetinių sutrikimų. Prenatalinė… Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: gydymas, poveikis ir rizika