Aneuploidijos patikra: gydymas, poveikis ir rizika

Aneuploidinė atranka naudojama aptikti skaitines chromosomų aberacijas embrionuose, sukurtuose in vitro ir skirtus implantuoti. Tai citogenetinis tyrimas, galintis aptikti tik konkrečių chromosomų skaitines aberacijas. Taigi aneuploidijos atranka yra priešimplantacinės genetinės diagnozės (PGD) forma. Kas yra aneuploidinė atranka? Aneuploidinė atranka naudojama tik in vitro… Skaityti daugiau

Potocki-Shafferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Potocki-Shaffer sindromas yra skeleto apsigimimų sindromas, kuriam būdingos egzostozės, dažnai intelekto trūkumas ir kaukolės ir veido sutrikimai. Tai sukelia genų ištrynimas 11 chromosomos 11.2p11 lokuse. Gydymas yra tik simptominis palaikomasis ir apsiriboja tokiomis priemonėmis kaip ankstyva intervencija. Kas yra Potocki-Shaffer sindromas? Monosomijos yra genomo mutacijos variantai, kuriuose ... Skaityti daugiau

Tinkamumo diagnostika: gydymas, poveikis ir rizika

Išankstinio apvaisinimo diagnostika suteikia galimybę genetiškai ištirti moters kiaušinėlius apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) metu. Tyrimai atliekami su 1 ir 2 polinių kūnų chromosomomis, kurios susidaro per 1 ir 2 brendimo padalijimą įvedus vyrišką spermą į kiaušialąstę. Metodas … Skaityti daugiau

Williamso-Beureno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johnas CP Williamsas (g. 1922 m.), Širdies specialistas iš Naujosios Zelandijos ir pirmoji vokiečių vaikų kardiologijos katedra Alois Beuren (1919-1984), buvo pirmieji gydytojai, apibūdinę Williams-Beuren sindromą, kuris buvo pavadintas jų vardu. septintojo dešimtmečio pradžioje. WBS yra genetinis defektas, turintis didelį poveikį vidaus organams, ypač širdžiai,… Skaityti daugiau

FISH testas: gydymas, poveikis ir rizika

FISH testas yra mikroskopinis chromosomų tyrimas, naudojamas diagnozuojant krūties vėžį, skrandžio vėžį ir lėtinę limfocitinę leukemiją. Tyrimas, kurio rezultatas pasiekiamas per 1–2 dienas, gali aptikti daugiausia chromosomų anomalijas, atsiradusias dėl pakitusio tam tikrų chromosomų rinkinio. Testas yra… Skaityti daugiau