Aneuploidijos patikra: gydymas, poveikis ir rizika

Aneuploidinė atranka naudojama aptikti skaitines chromosomų aberacijas embrionuose, sukurtuose in vitro ir skirtus implantuoti. Tai citogenetinis tyrimas, galintis aptikti tik konkrečių chromosomų skaitines aberacijas. Taigi aneuploidijos atranka yra priešimplantacinės genetinės diagnozės (PGD) forma. Kas yra aneuploidinė atranka? Aneuploidinė atranka naudojama tik in vitro… Aneuploidijos patikra: gydymas, poveikis ir rizika

Potocki-Shafferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Potocki-Shaffer sindromas yra skeleto apsigimimų sindromas, kuriam būdingos egzostozės, dažnai intelekto trūkumas ir kaukolės ir veido sutrikimai. Tai sukelia genų ištrynimas 11 chromosomos 11.2p11 lokuse. Gydymas yra tik simptominis palaikomasis ir apsiriboja tokiomis priemonėmis kaip ankstyva intervencija. Kas yra Potocki-Shaffer sindromas? Monosomijos yra genomo mutacijos variantai, kuriuose ... Potocki-Shafferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Williamso-Beureno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johnas CP Williamsas (g. 1922 m.), Širdies specialistas iš Naujosios Zelandijos ir pirmoji vokiečių vaikų kardiologijos katedra Alois Beuren (1919-1984), buvo pirmieji gydytojai, apibūdinę Williams-Beuren sindromą, kuris buvo pavadintas jų vardu. septintojo dešimtmečio pradžioje. WBS yra genetinis defektas, turintis didelį poveikį vidaus organams, ypač širdžiai,… Williamso-Beureno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas