Menų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Meno sindromas yra liga, kuri, remiantis ankstesniais duomenimis, yra labai reta. Yra žinoma, kad tik kelios šeimos turi Meno sindromą. Meno sindromas egzistuoja nuo gimimo ir turi genetinių priežasčių. Pagrindiniai ligos simptomai yra klausos sutrikimas, ataksija ir regos atrofija. Kas yra Meno sindromas? Meno sindromas žinomas ... Skaityti daugiau

L1CAM sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

L1CAM sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. L1CAM sindromo paveldėjimo būdas yra susietas su x. Tipiški L1CAM sindromo simptomai yra išreikšti kaip spazmas, prispaustas nykštis ir įvairūs smegenų sutrikimai paveiktiems pacientams. Kas yra L1CAM sindromas? L1CAM sindromas taip pat žinomas sinoniminiais pavadinimais CRASH sindromas, MASA sindromas ir Gareiso-Masono sindromas. … Skaityti daugiau

GM1 gangliozidozė: priežastys, simptomai ir gydymas

GM1 gangliozidozė yra viena iš lipidų laikymo ligų. Tai sukelia saldžių lipidų, vadinamų gangliozidais, laikymas. Dauguma gangliozidų nusėda nervų ląstelėse. Kas yra GM1 gangliozidozė? GM1 gangliozidozė yra GM1 gangliozidų skilimo sutrikimas. Dėl to kaupiasi šis cukraus turintis lipidas. Apskritai gangliozidai susideda iš dviejų… Skaityti daugiau

Normalios įtampos glaukoma: priežastys, simptomai ir gydymas

Glaukoma yra akies liga, šnekamoji kalba vadinama „glaukoma“. Dauguma diagnozuotų atvejų yra vadinamoji aukšto slėgio glaukoma, kuri yra susijusi su padidėjusiu akispūdžiu. Tačiau gali būti ir normalios įtampos glaukoma (dar vadinama mažos įtampos glaukoma), kai akispūdis nėra padidėjęs. Įprastos įtampos glaukoma kai kuriais atžvilgiais žymiai skiriasi nuo ... Skaityti daugiau