Sensenbrennerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sensenbrennerio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Sensenbrennerio sindromui būdingi įvairūs anatominiai ir funkciniai defektai. Šiuo metu žinoma mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Pirmasis Sensenbrennerio sindromo aprašymas buvo pateiktas 1975 m. Kas yra Sensenbrennerio sindromas? Sensenbrennerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, turintis… Skaityti daugiau

Elliso Van Creveldo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Ellis-van Creveld sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Jam būdingi trumpi šonkauliai ir polidaktilija (keli pirštai). Gyvenimo trukmė priklauso nuo krūtinės ląstos dydžio ir bet kokio širdies defekto sunkumo. Kas yra Ellis van Creveld sindromas? Ellis-van Creveld sindromas taip pat žinomas kaip chondroektoderminė displazija, nes ... Skaityti daugiau