Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Skaityti daugiau

Camptodactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Pirštų deformacijos pasitaiko palyginti retai. Jie yra paveldimi arba atsiranda kaip savaiminės mutacijos, kurios vėliau taip pat perduodamos palikuonims. Be to, pirštų anomalijos gali būti nelaimingų atsitikimų rezultatas. Paprastai jie nėra labai pastebimi išorėje, pvz., Kampodaktiliai, nebent tai yra sunkūs deformacijos atvejai. Kas yra kamptodaktilija? Kampodaktilija yra… Skaityti daugiau