Majewskio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Majewskio sindromas priklauso įgimtų osteochondrodisplazijų grupei. Taigi būklė turi genetinį komponentą. Majewskio sindromo nereikėtų painioti su vadinamuoju Lenzo-Majewskio sindromu. Liga egzistuoja nuo gimimo ir dažniausiai yra mirtina paveiktiems pacientams. Pagrindiniai simptomai yra nepakankamas plaučių išsivystymas ir šonkaulių sutrumpėjimas. … Skaityti daugiau

Lenzo-Majewskio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Gydytojai Lenzo-Majewskio sindromą žino kaip hiperostotinio trumpo ūgio tipą, susijusį su cutix laxa ir osteoskleroze. Sindromas pagrįstas PTDSS1 geno mutacija 8q22.1 geno lokuse. Priežastinis gydymas dar nepasiekiamas paveiktiems asmenims. Kas yra Lenzo-Majewskio sindromas? Lenzo-Majewskio sindromas yra specifinė ir labai reta trumpojo… Skaityti daugiau