LEOPARD sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

LEOPARD sindromas yra glaudžiai susijęs su Noonan sindromu ir jam būdingi odos ir širdies apsigimimai, kurie gali būti susiję su tokiais simptomais kaip kurtumas ir atsilikimas. Sindromo priežastis yra PTPN11 geno mutacija. Pažeistų asmenų gydymas yra simptominis ir visų pirma sutelkiamas į širdies ydą. Kas yra LEOPARDAS… Skaityti daugiau