Jouberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Jouberto sindromui būdingas įgimtas smegenų kamieno apsigimimas, taip pat agenesis (slopinimo apsigimimas, prisirišimo nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų juosta, vermiforminis priedas). Taip pat gali būti smegenų vermio hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi). Pacientams, kenčiantiems nuo šio autosominio recesyvinio genetinio defekto, be kitų simptomų, pasireiškia nenormalus kvėpavimas ir ataksija. Ką … Skaityti daugiau

Desbuquois sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Desbuquois sindromas yra reta ir įgimta osteochondrodisplazija. Pagrindinis simptomas yra stiprus trumpas ūgis su stuburo išlinkimu ir sutrumpintomis galūnėmis. Be fizioterapinių priemonių, pirmiausia gydomos chirurginės korekcijos procedūros. Kas yra Desbuquois sindromas? Osteochondrodisplazijos yra skeleto ir kremzlės displazijos ligų grupė. Šie audinių defektai apima Desbuquois sindromą,… Skaityti daugiau

Raumenų hipotonija: priežastys, simptomai ir gydymas

Raumenų hipotonijos atveju gydytojai supranta per mažą raumenų įtampą ir tuo pat metu raumenų silpnumą, kuris pastebimas jau vaikystėje. Jis visada pasireiškia kaip pagrindinės ligos simptomas ir gydomas fizioterapinėmis priemonėmis. Kas yra raumenų hipotonija? Sąvoka raumenų hipotonija susideda iš raumenų ir lotyniško žodžio ... Skaityti daugiau

GM1 gangliozidozė: priežastys, simptomai ir gydymas

GM1 gangliozidozė yra viena iš lipidų laikymo ligų. Tai sukelia saldžių lipidų, vadinamų gangliozidais, laikymas. Dauguma gangliozidų nusėda nervų ląstelėse. Kas yra GM1 gangliozidozė? GM1 gangliozidozė yra GM1 gangliozidų skilimo sutrikimas. Dėl to kaupiasi šis cukraus turintis lipidas. Apskritai gangliozidai susideda iš dviejų… Skaityti daugiau