Greigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Greigo sindromas yra medicininis įgimto apsigimimo sindromo terminas, visų pirma susijęs su veido deformacijomis ir pirštų bei pirštų sąnarių įvairove. Nors paveldimo sindromo negalima išgydyti, jį galima gydyti chirurginiu būdu. Manoma, kad pacientai, sergantys su mutacija susijusia liga, turi puikią prognozę. Kas yra Greigo sindromas? Greigo sindromas taip pat ... Skaityti daugiau

Užgniaužianti krūtinės ląstos displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija yra trumpas šonkaulių polidaktilijos sindromas. Siauroji krūtinės ląstos dalis dažniausiai sukelia krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumą. Jei nukentėję asmenys išgyvena pirmuosius dvejus metus, mirties rizika ateityje labai sumažėja. Kas yra uždususi krūtinės ląstos displazija? Asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija yra skeleto displazija trumpo šonkaulio polidaktilinės grupės… Skaityti daugiau

Chondrodysplasia Punctata tipo Šefildas: priežastys, simptomai ir gydymas

Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas yra genetiškai nustatyta skeleto displazijos forma. Jai būdingos pėdų ir rankų kalcifikacijos ir veido anomalijos. Tai lengva chondrodisplazijos tipo liga. Kas yra chondrodysplasia punctata tipo Šefildas? Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas yra viena iš chondrodisplazijų, kuriai būdingi kremzlės audinio pokyčiai. … Skaityti daugiau

Camptodactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Pirštų deformacijos pasitaiko palyginti retai. Jie yra paveldimi arba atsiranda kaip savaiminės mutacijos, kurios vėliau taip pat perduodamos palikuonims. Be to, pirštų anomalijos gali būti nelaimingų atsitikimų rezultatas. Paprastai jie nėra labai pastebimi išorėje, pvz., Kampodaktiliai, nebent tai yra sunkūs deformacijos atvejai. Kas yra kamptodaktilija? Kampodaktilija yra… Skaityti daugiau

Meckelio-Gruberio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Meckel-Gruber sindromas (FMD) yra paveldimas sutrikimas. Jam būdinga pati sunkiausia įgimta negalia. Pažeisti naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias dvi savaites po gimimo. Kas yra Meckel-Gruber sindromas? Meckel-Gruber sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingos inkstų cistos, vystymosi sutrikimai ir centrinės nervų sistemos sutrikimai. Ši būklė taip pat žinoma kaip Meckel… Skaityti daugiau

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromui būdingas daugialypis nykštys, dažnai susijęs su pirštų sindromu ir daugialypumu. Apsigimimų sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, o išraiškingumas priklauso nuo kintamumo. Pacientai gydomi chirurgine amputacija. Kas yra trijų galūnių nykštis polisindaktyviai… Skaityti daugiau

Polidaktilija: priežastys, simptomai ir gydymas

Polidaktiliai apibūdina, kad yra daugiau nei penki pirštai ant rankos arba daugiau nei penki pirštai ant pėdos. Per autosominį dominuojantį paveldėjimą paveiktas asmuo paveldi šią deformaciją iš vieno iš tėvų. Polidaktilija egzistuoja įvairiose klasifikacijose ir išraiškose. Kas yra polidaktilija? Terminas polidaktilija medicinoje naudojamas apibūdinti papildomus pirštus ... Skaityti daugiau

Fuhrmanno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fuhrmanno sindromas yra liga, pasireiškianti paveiktiems asmenims gimus. Fuhrmanno sindromas yra labai retas ir yra viena iš paveldimų ligų. Fuhrmanno sindromui būdinga blauzdos kaulo hipoplazija, kuri medicinos terminologijoje vadinama fibula. Be to, pirštus veikia anomalijos ir šlaunikaulis ... Skaityti daugiau