Sirenomelija: priežastys, simptomai ir gydymas

Sirenomelija yra apatinės vaisiaus kūno pusės apsigimimas, prasidedantis dubens srityje ir baigiantis pėdomis. Jis taip pat vadinamas simmelija, simpodija arba tiesiog undinės sindromu. TLK-10 klasifikacija yra Q47.8. Kas yra sirenomelija? Sirenomelijai būdinga kojų ir pėdų deformacija. Tai, priklausomai nuo… Skaityti daugiau

Plaučių hipoplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Plaučių hipoplazija yra vienos ar abiejų skilčių neišsivystymas embriono vystymosi metu, tai gali būti dėl vaisiaus vandenų trūkumo ar diafragmos išvaržos. Pažeisti naujagimiai patiria kvėpavimo sutrikimus ir dažnai reikalauja dirbtinio kvėpavimo. Išvaržą galima ištaisyti prieš gimdymą. Kas yra plaučių hipoplazija? Hipoplazijos yra genetiškai sukeltos nepakankamai išsivysčiusių audinių ar ... Skaityti daugiau

Andersenso liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Anderseno liga yra ypač sunki glikogeno saugojimo ligos forma. Tai paveldima liga, kuriai būdingas nenormalus glikogeno susidarymas. Ligos prognozė yra labai bloga. Kas yra Anderseno liga? Sergant Anderseno liga, atsiranda nenormalios glikogeno formos. Šis glikogenas savo struktūra panašus į amilopektiną,… Skaityti daugiau

Majewskio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Majewskio sindromas priklauso įgimtų osteochondrodisplazijų grupei. Taigi būklė turi genetinį komponentą. Majewskio sindromo nereikėtų painioti su vadinamuoju Lenzo-Majewskio sindromu. Liga egzistuoja nuo gimimo ir dažniausiai yra mirtina paveiktiems pacientams. Pagrindiniai simptomai yra nepakankamas plaučių išsivystymas ir šonkaulių sutrumpėjimas. … Skaityti daugiau

Penos-Šokeiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pena-Shokeir sindromas yra rimtas genetinis sutrikimas, turintis daugybę vidinių ir išorinių organų apsigimimų. Jei kūdikiai gimsta gyvi, mirtis įvyksta ne vėliau kaip po kelių dienų ar savaičių. Pagrindinė mirties priežastis yra sunki plaučių hipoplazija. Kas yra Pena-Shokeir sindromas? Pena-Shokeir sindromas yra labai retas rimtas sutrikimas, kuriam būdingas… Skaityti daugiau