Trapus X sindromas, dar vadinamas Martino-Bello sindromu, yra genetinis X chromosomos pakitimas. Pagrindiniai būklė yra psichinis deficitas ir pakitusi išvaizda. Trapaus X sindromo gydyti negalima, tačiau simptomus galima palengvinti taikant tinkamą terapiją.
Kas yra trapaus X sindromas?
Trapus X sindromas yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia defektas (mutacija) X chromosomoje. Liga pirmiausia pasireiškia vyrams; moterys yra paveiktos rečiau. Trapaus X sindromui būdingi psichinės raidos sutrikimai ir fiziniai pokyčiai. Liga pirmą kartą aprašyta 1943 m., O 1991 m genas buvo aptiktas pakeitimas. Taip pat dabar buvo galima nustatyti žalos pobūdį; jis susideda iš DNR sekos pertraukos vienoje iš X chromosomos kojų. Šios naujos išvados pakeitė pavadinimą iš Martin-Bell sindromo (po jo atradėjų) į trapaus X sindromą (trapus = trapus). Pokyčiai genas pasitaiko skirtingu laipsniu. Premutacijos (žemo laipsnio) atveju simptomai yra daug silpnesni ir paprastai intelekto trūkumų nėra. Kita vertus, visa mutacija (sunkūs pokyčiai) sukelia ryškią intelekto negalią, pasižyminčią trapiu X sindromu.
Priežastys
Trapaus X sindromo priežastis yra X chromosomos mutacija. Ši chromosoma priklauso lyčiai chromosomų. Merginos turi du X chromosomų kiekviename branduolyje, o berniukai turi po vieną X ir vieną Y chromosomą. Trapaus X sindromo sutrikimas susidaro vienoje iš ilgų X kojų. Iki šiol tikslus poveikis nebuvo tirtas, tačiau manoma, kad tai genas paprastai yra atsakingas už tam tikrų baltymų gamybą organizme. Jei genas yra pažeistas, atsižvelgiant į pažeidimo mastą, šis baltymas arba nepakankamai gaminamas, arba jo visai nėra. Šis sutrikimas savo ruožtu veikia kitus baltymai o šios padarinių grandinės pabaigoje sumažėja tiekimas ir susitraukimas smegenys ląstelių. Trapus X sindromas moteris veikia rečiau nei vyrus, nes jos turi du X chromosomų ir todėl vienas gali atlyginti žalą kitam.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis Martino Bello sindromo (trapaus X sindromo) simptomas yra įvairaus laipsnio intelekto negalia. Tai gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, jos paprastai yra tik be simptomų ligos nešiotojos. Kartais jiems taip pat pasireiškia simptomai, tačiau jie paprastai būna daug lengvesni nei vyrams. Be to, 20 procentų paveiktų vyrų išlieka be simptomų. Intelekto sutrikimo laipsnis asmenims su trapiu X sindromu labai skiriasi. Taigi intelekto mažinimo diapazonas apima asmenis, kurių intelekto koeficientas normalus, bet kenčia mokymasis sunkumų asmenims, turintiems labai ryškią intelekto negalią. Be to, elgesio problemos, tokios kaip kalbos sutrikimai, dėmesio stoka, agresyvumas, hiperaktyvumas ar autizmas gali atsirasti. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Be protinio vystymosi, motorinė raida taip pat gali būti atidėta. Be to, įvyksta fiziniai pokyčiai, kurie dažnai pasireiškia vaikystė. Tai apima didelius, kyšančios ausys, ilgas ir siauras veidas, išsikišęs smakras ir kaktos, pernelyg ištemptas sąnarių, padidintas sėklidėsir pastebimas augimas. Daugeliu atvejų fiziniai pokyčiai nėra ypač ryškūs. Tačiau jie gali išryškėti žmogui senstant. Visi išvardyti trapios X sindromo simptomai gali pasireikšti, tačiau jie to neturi. Tačiau pastebėta, kad dažnai simptomai ryškėja nukentėjusių asmenų palikuonims.
Diagnozė ir eiga
Tipiškas trapaus X sindromo simptomas pirmiausia yra sumažėjęs protinis pajėgumas. Tai gali svyruoti nuo nepilnamečio mokymasis sutrikimas, kai normalus intelekto koeficientas yra psichinis atsilikimas. Dažnai dėmesys ir kalbos sutrikimai taip pat yra hiperaktyvus ar autistiškas elgesys. Tipiška yra išorinė išvaizda su ilgu lieknu veidu ir labai ryškiomis kaktos ir smakro sritimis. Berniukams simptomai yra ryškesni nei mergaitėms. Vaikai augti greičiau nei norma, tačiau paprastai lieka normos ribose su savo galutiniu ūgiu. Trapus X sindromas gali būti diagnozuotas gimdoje. Norėdami tai padaryti, prenatalinės (priešgimdyminės) procedūros, tokios kaip chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (ląstelių pašalinimas iš placenta) Arba amniocentezė (amniocentezė) gali būti naudojama norint gauti ląsteles iš negimusio vaiko. Tada jiems atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai, kurie gali aptikti tipinius trapaus X sindromo pokyčius chromosomoje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nors trapus X sindromas yra paveldimas, neišgydomas būklė, laiku apsilankius pas gydytoją, galima skatinti teigiamą vystymąsi. Dėmesingi tėvai turėtų reaguoti į pastebimus dalykus mokymasis jų vaikų deficitas. Intelektinės veiklos ar motorinio miklumo problemos suteikia pradinių indikacijų. Kadangi šių problemų rimtumas labai skiriasi, daugeliu atvejų tikroji priežastis ilgai lieka neatrasta. Tačiau jei nėra kitų įtikinamų simptomų priežasčių, patartina intensyviau išaiškinti specialistą. Apskritai dėl hiperaktyvumo, autizmo elgesio bruožų, taip pat dėl didėjančių mokymosi ar kalbos vystymosi silpnybių visada reikia išsamaus gydytojo paaiškinimo. Kiti tipiški įspėjamieji požymiai yra epilepsijos priepuoliai ir būdingos veido deformacijos. Pailgos ir ovalios išvaizdos dalys, stipriai išreikštas smakras ar išsikišusi kakta suteikia pagrindą ištirti galimą trapios X sindromo ligą. Retais atvejais pasireiškia skoliozė taip pat galima pastebėti pėdos deformaciją. Iš esmės vien savybės dar nėra laikomos specifinėmis. Nors genetinės ligos neįmanoma išgydyti, ją galima valdyti ir tikslingai pagerinti nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybę. Psichiatrijos, pediatrijos, taip pat neurologijos specialistų gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti. Ypač jaunystėje laiku diagnozavus trapų X sindromą, pastebimas elgesys gali būti nukreiptas švelnesniais keliais. elgesio terapija. Atitinkami simptomai daugiausia būdingi vyriškos lyties palikuonims. Kadangi jos dažniausiai kenčia žymiai dažniau ir sunkiau, palyginti su moterimis, dėl vėlesnio gyvenimo raidos sutrikimo, sūnums vis tiek patariama greitai nustatyti priežastį.
Gydymas ir terapija
Kadangi trapaus X sindromo priežastis slypi genuose, terapija neįmanoma. Taigi gydymu siekiama sumažinti simptomus ir suteikti intelektinę paramą nukentėjusiems vaikams. Kalbos terapija ir kalbos terapija gali sušvelninti kalbos trūkumus. Elgesio, raidos ir profesinė terapija stiprinti ir skatinti vaikus bei padėti susidūrus su kasdieniais sunkumais. Kartais vaistai, pvz metilfenidatas (žinomas kaip prekinis pavadinimas Ritalin), vartojami hiperaktyvumui gydyti. administracija of folio rūgštis taip pat manoma, kad teigiamai veikia trapų X sindromą. Rekomenduojama ilgalaikė psichosocialinė pagalba šeimoms. Tėvai išsamiai informuojami ir patariami apie ligą, vaikai yra pasirengę vaikų darželis ir mokykloje, ir jie gauna terapinę pagalbą specialiose pagalbos įstaigose darželio ir mokyklos metu. Papildomai, genetinis konsultavimas šeimos rekomenduojama esant trapiam X sindromui, nes liga yra paveldima, todėl gali pasikartoti kitam vaikui. Įvairiuose miestuose yra tėvų, kurių vaikai turi trapų X sindromą, savipagalbos grupės. Čia galima gauti informacijos ir palaikymo.
Perspektyva ir prognozė
Trapus X sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis anomalijas ir ypatumus netrukus po gimimo. Nuo žmogaus genetika medicinos specialistai negali pakeisti dėl teisinių priežasčių, nėra perspektyvos išgydyti pacientą. Be to, dėl šios ligos atsiranda daugybė skirtingų pažeidimų, kurių dauguma turi būti prižiūrimi lygiagrečiai. Medicininė paciento priežiūra grindžiama individualiai pasireiškiančių simptomų palengvinimu, kurį dažniausiai tenka derinti su keliais medicinos specialistais. Su šia liga galima tikėtis tiek fizinių, tiek psichinių sutrikimų. Prognozė laikoma nepalankia, nors reikšmingai pagerėjo sveikatai yra pasiekiami taikant įvairius terapinius metodus. Kalbos trūkumą sušvelnina logoterapija. Nepaisant visų pastangų, kalbinio lygio negalima lyginti su sveikais žmonėmis. Fizinio vystymosi sutrikimą palaiko specialūs pratimai ir treniruotės. Ankstyva intervencija priemonės yra taikomos siekiant užtikrinti optimalią paramą ir integraciją kasdieniame gyvenime. Elgesio problemos gydomos gydant arba taikant medicininius metodus. Pacientai, sergantys šia liga, turi būti ilgai gydomi terapija pagerinti jų savijautą. Jie taip pat reikalauja tinkamos priežiūros ar palaikymo kasdieniame gyvenime. Negydant medikamento, labai pablogėja gyvenimo kokybė ir padaugėja simptomų.
Prevencija
Trapaus X sindromo išvengti negalima, nes tai yra genetinis sutrikimas. Ankstyvas ligos atpažinimas yra svarbus, kad būtų galima kuo greičiau pradėti gretutinį gydymą.
Sekti
Kadangi trapaus X sindromas yra liga, turinti genetinę priežastį, ir visiškai atsigauti neįmanoma, atitinkamai jokios terapijos nėra. Dažnai terapijos įvairiose gyvenimo situacijose (Kalbos terapija, profesinė terapija) gali skatinti nukentėjusio asmens išteklius be galimybės išgydyti įprastine prasme. Vėlesnė priežiūra priemonės labiau rūpinasi sėkmingo integravimu terapija į asmens individualų kasdienį gyvenimą, kad būtų galima pasiekti aukštesnį savarankiškumo ir dalyvavimo įvairiose gyvenimo srityse laipsnį. Ypač vaikams ir paaugliams, turintiems Martino-Bello sindromą, vystymasis labai naudingas dėl įvairių holistinės terapijos metodų ir orientacijos į praktinius gyvenimo įgūdžius. Tuo pat metu svarbu atkreipti dėmesį į nedidelę terapijos sėkmę, vertinti ją ir nesusitelkti vien į nukentėjusio asmens deficitą. Ilgalaikiai bandymai gydyti trapų X sindromą turintį asmenį gali jaustis neadekvačiu ir nepakankamu, nes jie nuolat susiduria su savo silpnybėmis ir trūkumais. Atitinkamai, tolesnė terapija taip pat apima emocinę paramą pacientams. Kai kuriems žmonėms taip pat reikia paramos ir vėliau integruotis į socialinę sritį. Čia visuomenės prietarai dažnai trukdo, todėl gresia socialinė atskirtis
Ką galite padaryti patys
Pats trapaus X sindromas nėra gydomas. Norėdami palengvinti simptomus, nukentėję asmenys ar nukentėjusių vaikų tėvai gali imtis tam tikrų veiksmų. Nukentėjusiems vaikams reikia stabilių ir mylinčių namų. Tėvai taip pat neturėtų bijoti kreiptis pagalbos į specialistus. Savipagalbos grupės ar šeimos padėjėjai, ypač šeimoms, kuriose gyvena keli vaikai, gali būti parama tėvams. Esant labai sunkiam psichologiniam stresas, profesionali psichologo priežiūra taip pat yra priemonė. Gydymas visų pirma sutelktas į psichinę ir motorinę paramą. Derinys Kalbos terapija ir profesinė terapija formuoja kasdienį gyvenimą. Išmokti pratimai taip pat turi būti kartojami namuose, kad būtų užtikrinta ilgalaikė sėkmė. Siekiant neutralizuoti hiperaktyvumą, kuris dažnai būna, kai kuriais atvejais taip pat reikia vartoti vaistus. Čia tėvai taip pat gali pakeisti vaistažolių preparatais. Bacho gėlė ir aromaterapija galėtų būti alternatyva. Esamų elgesio problemų atveju sąmoningas pokytis dieta taip pat gali padėti elgesio terapija: cukrus, pieno, balti miltai, fosfatai, priedai ir konservantai gatavuose produktuose apkrauna kūną, suteikia per daug energijos per labai trumpą laiką, neigiamai veikia hormonų reguliavimą ir taip sustiprina nuotaikos svyravimai. Subalansuotas dieta turtingas gyvybiškai svarbių medžiagų stabilizuoja kūną ir taip pat stiprina vaiko imuninė sistema. Konstitucinis homeopato gydymas taip pat gali visam laikui palengvinti simptomus.
