Kaulas susideda iš kieto jungiamasis audinys (Kolageno), kuris yra pluoštiškai įsipainiojęs. Galutinai šioje struktūroje nusėda kalkakmenio druskos, kurios suteikia kaului galutinį stiprumą ir mineralizuoja. Esant stiklakūnio kaulų ligai, yra genų mutacija chromosomų 7 ir 17, kuriuose yra informacija svarbiausiems susidaryti Kolageno kaulams, 1 tipo kolagenas. Ši mutacija sukelia Kolageno 1 tipo gaminami neteisingai. Be to, sutrinka atskirų kolageno skaidulų susisukimas, dėl to sumažėja kaulo stiprumas ir stabilumas.
Bendra informacija
Trapi kaulų liga (lot.: Netobula osteogenezė) yra liga, kuriai būdingas padidėjęs kaulų trapumas. Vaizdžiai tariant, kaulai lūžti taip lengvai kaip stiklas, kuris suteikia ligai šnekamąjį pavadinimą.
Vokietijoje apie 2. 500-4. 500 žmonių nukentėjo nuo stiklo kaulų ligos. Tai atitinka maždaug keturis – septynis atvejus 100,000 XNUMX gyventojų.
Paveldėjimai
Trapi kaulų liga gali būti paveldima. Jei jis jau atsirado šeimoje, jis paveldimas autosomiškai-dominuojančiai, ty sergančių tėvų vaikai taip pat serga šia liga, jei gauna trūkumų turinčią genetinę informaciją. Tačiau trapios kaulų ligos taip pat gali išsivystyti spontaniškai, ty atsitiktinai įvykus DNR mutacijai, šeimai dar neturint tokio atvejo.
Simptomai
Stiklakūnio kaulų ligos simptomai daugiausia yra pagrįsti kaulai. Pacientai labai greitai patiria lūžius, net be išorinės jėgos, vadinamieji nuovargio lūžiai. Lūžiai dažniau įvyksta iki brendimo pradžios ir paprastai būna retesni suaugus.
Dažnai dideli fontaneliai jau pastebimi kūdikiams. Be to, nedideli skeleto ataugos ir deformacijos, pvz skoliozė (stuburo kreivumas į šoną) arba kifozė (kupros formavimasis), taip pat yra dažni. Pažeisto žmogaus raumenys dažnai būna žemiau vidutinio. Kiti sutrikimai yra mėlynosios skleros (tai, kas paprastai yra balta akyje, atrodo melsva), klausos praradimą, hipermobilus sąnarių, našumas, padidėjęs prakaitavimas ir akivaizdžiai minkštas kaukolė (guma vadovas). Stiklakūnio kaulų ligos kontekste širdis Taip pat dažnai pasitaiko vožtuvų defektų, tokių kaip nepakankamumas (nepakankamas vožtuvų uždarymas) arba atvira skilvelio pertvara.
