Trapi kaulų liga or netobula osteogenezė yra genetinė liga, kurios metu Kolageno subalansuoti yra sutrikęs ir dėl to kaulai lengvai lūžta ir deformuojasi. Eiga trapių kaulų liga priklauso nuo tipo genas žala.
Kas yra trapios kaulų ligos?
Trapi kaulų liga yra paveldimas sutrikimas, kurio metu Kolageno sutrinka formavimasis organizme. Kolagenas yra svarbus formuojantis kaulai. Tačiau jis taip pat yra raiščiuose ir SausgyslėsBe junginė akies ir dantų. Netobula osteogenezė reiškia „neišsami kaulo formacija“. Paprastai kaulai žmogaus griaučių susideda iš kolageno lazdelių, kurios savo ruožtu susidaro iš kolageno skaidulų, ir iš naudingosios iškasenos. Jie abu suteikia kaulams stabilumą ir elastingumą. Sergant trapia kaulų liga, kolageno nepakanka, arba kolageno skaidulos suformuoja nenormalios formos kolageno lazdeles. Tai keičia kaulų struktūrą; jie nebėra pakankamai stabilūs ir lūžta kaip stiklas, dėl kurio atsirado šnekamoji stiklakūnio liga. Iš pradžių manyta, kad egzistuoja keturi skirtingi ligos tipai, tačiau nuo tada buvo atrasti dar trys, todėl dabar išskiriami 7 trapių kaulų ligų tipai.
Priežastys
Trapiųjų kaulų ligos priežastis yra mutacija (pakitimas) genas atsakingas už kolageno gamybą. Tai genas Dėl defekto sugedęs pasiuntinys perduodamas į kūno ląsteles, kurios vėliau gamina neišsamias arba pakitusias kolageno skaidulas. Dėl to susidaro deformuoti arba sulūžę kolageno lazdelės, kurios negali suteikti kaului reikiamo stabilumo. Ligos sunkumas priklauso nuo kolageno lazdelių defektų dydžio. Tačiau yra ir trapių kaulų ligų rūšių, kai kolageno lazdelės gaminamos visiškai normalios formos, tačiau jų skaičius yra per mažas, kad jie galėtų stabilizuoti kaulus. Šios rūšies trapios kaulų ligos metu susidaro tik silpni simptomai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kalbant apie simptomus netobula osteogenezė, tai labai priklauso nuo to, kokia liga yra. Labiausiai nukenčia 2 tipo pacientai, ir čia liga jaunystėje dažniausiai būna mirtina. Paprastai liaudies kalboje vartojamas terminas „trapios kaulų ligos“ gana tiksliai apibūdina nukentėjusiųjų būdingus bruožus. Dėl nepakankamo kaulų formavimosi kaulų lūžiai atsiranda pernelyg dažnai. Net nedidelis poveikis ar didesnis stresas ant kaulų, esant tam tikroms aplinkybėms, gali atsirasti a lūžis. Tada šie lūžiai vadinami savaiminiais arba nuovargis lūžiai. Dėl to deformacijos kaukolė, žemo ūgio ir stuburo deformacijos (pvz skoliozė) atsiranda. Šis nepakankamas kaulų susidarymas taip pat matomas rentgeno spinduliuose. Kaulai praleidžia daugiau rentgeno spindulių, o kaulai atrodo tamsesni Rentgeno vaizdas. Gydytojai įvardija šį reiškinį kaip padidėjusį kaulų radiacijos skaidrumą. Dantis gali paveikti ir padidėjęs trapumas. Kiti paveldimos ligos simptomai yra labai sudėtingi. Jie įtraukia klausos praradimą, silpni raumenys ir pernelyg ištempti sąnarių, spengimas ausyse, trumparegystė ir padidėjęs prakaitavimas. Išoriškai mėlynosios skleros gali būti pastebimos, ypač esant 1 tipo osteogenesis imperfecta. Sklera yra paprastai matoma baltos akies spalva.
Diagnozė ir eiga
Trapių kaulų ligos eiga skiriasi priklausomai nuo genetinio defekto tipo. Paprastai diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir patvirtinama rentgeno ekspertizė. Rentgeno nuotraukose sveikas kaulas atrodo baltas, o mažiau tankus kaulas atrodo skaidresnis. Lankstantys ir išgydyti seni lūžiai, atsirandantys dėl trapių kaulų ligų, taip pat lengvai matomi ant rentgeno. Liga progresuoja skirtingai, priklausomai nuo tipo. 1 tipas yra labiausiai paplitęs ir eina švelniausia eiga, o 2 tipas yra sunkiausia forma. Susirgusiems 2 tipo žmonėms gyvenimo trukmė nėra ilga ir jie dažnai neišgyvena. Tipiški trapių kaulų ligos simptomai yra kaulų lūžiai ir deformacijos. Skleros (skleros = akies baltumas) gali būti melsvos, rausvos arba pilkos spalvos. fizinis gali būti iš esmės normalu, kaip, pavyzdžiui, 1 tipo, tačiau stiprūs stuburo išlinkimai arba žemo ūgio taip pat gali atsirasti (4 tipas). Dantys dažnai būna trapūs, o klausa pablogėja paauglystėje. Neišsivystę plaučiai ir susiję kvėpavimas problemų kyla ir sergant trapia kaulų liga.
Komplikacijos
Esant osteogenesis imperfecta, labai pablogėja paciento gyvenimo kokybė. Kasdienis nukentėjusio žmogaus gyvenimas taip pat yra susijęs su sunkiu skausmas ir apribojimai. Tai nėra neįprasta Depresija ir dėl to atsirasti kitų psichologinių sutrikimų, kuriuos gali gydyti psichologas. Kaulai lengvai lūžta ir taip pat lengvai deformuojasi. Taip pat neretai pacientai kenčia žemo ūgio ir labai dažnai mėlynės oda. Stuburą gali paveikti ir osteogenezė imperfecta. Be to, dauguma nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo kvėpavimo problemų, kurios gali vadovauti iki sumažinto deguonis tiekimas. Neretai dėl šių skundų ypač vaikai tampa patyčių ar erzinimo aukomis, kurios taip pat gali vadovauti į Depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Vaikų giminaičius ir tėvus taip pat gali paveikti depresinė nuotaika. Priežastinis osteogenezės imperfecta gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties tik simptomai paprastai yra riboti. Tačiau nukentėjęs asmuo turi susilaikyti nuo rizikos ir tam tikro sporto, todėl kenčia nuo rimtų gyvenimo apribojimų. The skausmas taip pat gali būti ribojamas terapijų pagalba. Tai nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją būtina nedelsiant, kai atsiranda pažeidimų fizinis prisistatyti. Jei yra deformacijų, neįprastų kaulų padėčių ar žemo ūgio, reikia kreiptis į gydytoją. Vaikai, kurie, palyginti su bendraamžiais, mažai auga arba gali juos per daug pratęsti sąnarių nenatūraliai toli reikia pateikti gydytojui pasitikrinti. Jei yra akivaizdžių stuburo deformacijų, šį pastebėjimą reikia aptarti su gydytoju. Jei nukentėjusio žmogaus kaulai lūžta labai greitai, reikia gydytojo. Jei lūžiai atsiranda net dėl nedidelių kritimų ar mėlynių, tai laikoma neįprasta. Norint išvengti tolesnių komplikacijų, reikia gerai stebėti procesus ir kuo greičiau juos išaiškinti su gydytoju. Jei nukentėjusį žmogų dažnai formuoja mėlynės ar mėlynės, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra kvėpavimo takų nusiskundimų, balta akis oda, taip pat pastebimas jungiamasis audinys, reikalingas gydytojas. Jei diagnozavus trapią kaulų ligą kyla psichologinių problemų, būtina apsilankyti ir pas gydytoją. Pacientui reikalinga emocinė pagalba kasdieniame gyvenime, kad galėtų įveikti ligą ir jos padarinius. Todėl elgesio anomalijų, taip pat asmenybės pokyčių atveju reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Socialinio pasitraukimo, melancholiškos ar depresinės nuotaikos, taip pat agresyvių polinkių atveju būtina kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Stiklinio kaulo liga yra viso gyvenimo sutrikimas. Kadangi jį sukelia genetinis defektas, jo negalima išgydyti. Nukentėjusiems žmonėms patariama sutvarkyti savo gyvenimą taip, kad jų kaulai nebūtų papildomai paveikti stresas ar žalos. Tai reiškia, kad jie turėtų valgyti sveikai dieta, mėgautis nikotinas ir alkoholis tik saikingai ir stebėkite jų svorį. Nors nėra gydomojo terapija, svarbu, kad tolesnė ligos eiga būtų nustatyta ankstyvoje stadijoje. Jei simptomai gydomi ankstyvoje stadijoje, galima išvengti komplikacijų ir simptomus bent kiek palengvinti. Šiuo metu yra įprasti trys gydymo būdai. Vienas iš būdų yra skirti bifosfonatus. Tai medžiaga, nusėdusi kauluose ir slopinanti kaulų medžiagos irimą. Kitas trapių kaulų ligos gydymo variantas yra intramedulinis vinis. Atliekant šią procedūrą, chirurginės procedūros metu metaliniai strypai įkišami į ilgųjų kaulų vidų. Jie veikia kaip įtvarai, stabilizuoja kaulus ir apsaugo nuo lūžių bei deformacijų. Tolesnis gydymas fizioterapija taikomas siekiant sustiprinti raumenis, kad jie galėtų palaikyti kaulus. Daugiausia mokymai vyksta vanduo, nes čia nėra kritimo pavojaus, o pacientai gali patys gerai judėti. Tačiau gydymo sėkmė priklauso ir nuo to, kokio tipo trapios kaulų ligos yra.
Perspektyva ir prognozė
Pažeisti asmenys, turintys imperogeninę osteogenezę, turi genetinį defektą. Dėl šios priežasties vaisto nėra. Medicininės intervencijos ir šiuolaikinės terapijos galimybės žymiai pagerino nukentėjusių asmenų gyvenimo sąlygas. Nepaisant to, daugelis jų patiria fizinę patirtį skausmas taip pat psichologinį diskomfortą per visą jų gyvenimą. Trapių kaulų ligos prognozė ir eiga priklauso nuo ligos tipo ir agresyvumo. Sunkiais atvejais gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja. Pacientai, sergantys 1 tipo trapia kaulų liga, paprastai turi gerą prognozę. Jose kaulų lūžiai po brendimo žymiai sumažėja, o sergančioms moterims vėl tampa vis dažnesni menopauzė. Daugeliu atvejų jie sugeba gyventi reguliariai ir išlaikyti sėdimą darbą. Jei yra 2 ar 3 tipo, prognozė yra daug blogesnė. Pažeisti 3 tipo osteogenezės imperfecta asmenys labai anksti miršta. Kai kurie iš jų neišgyvena gimdami ir miršta įsčiose. Dėl daugybės kaulų lūžių daugelis nukentėjusių vaikų miršta per pirmąsias gyvenimo dienas nuo smegenų kraujavimo ar kvėpavimo sutrikimų. 3 tipo prognozė yra nepalanki. Pacientai dažniausiai priklauso nuo neįgaliųjų vežimėlio. Daugeliui jų kyla kvėpavimo problemų.
Prevencija
Šiuo metu nėra galimybės išvengti trapių kaulų ligų, nes jie yra genetiniai. Norint išvengti komplikacijų ir sunkaus kurso, svarbu anksti pradėti gydymą.
Sekti
Trapios kaulų ligos priežiūra yra be galo svarbi. Nukentėjęs asmuo turėtų pasirūpinti, kad nebūtų pakeltas per sunkus, ir vengti sunkios veiklos. Kaulai yra labai jautrūs, todėl reikia būti ypač atsargiems, ypač ankstyvosiose priežiūros stadijose. Svarbu, kad būtų griežtai laikomasi gydančio gydytojo nurodymų. Taip pat nereikėtų nutraukti vaistų vartojimo, kai pagerėja. Siekiant išvengti tolesnių lūžių, bet kuriuo atveju reikia laikytis šių rekomendacijų. Lengvi gimnastikos pratimai taip pat padeda sustiprinti kaulus. Papildomai, plaukiojimas yra gera veikla silpnam kūnui stiprinti gerąja prasme. Kitas svarbus veiksnys yra būtinas vitaminai ir naudingosios iškasenos. Paėmimas vitaminai z vitamino B12, vitaminas C ar net cinkas gali palaikyti kaulų stiprinimą. The dieta pati turėtų būti įvairi ir sveika. Daugelis sergančiųjų nežino, koks svarbus subalansuotas dieta yra skirtas kaulams ir jo nepaisymas lemia mirtinas pasekmes. Jei nukentėjęs asmuo laikosi šių naudingų priežiūros galimybių, simptomai palengvės.
Tai galite padaryti patys
Trapiųjų kaulų liga yra liga, kurią sukelia genetinis defektas. Ši liga nėra išgydoma ir savipagalba priemonės yra atitinkamai riboti. Dėl labai didelės traumos rizikos pacientams, kenčiantiems nuo tokios ligos, reikia pasirūpinti kūno apsauga. Fizinis krūvis yra labai nerekomenduojamas. Pacientai taip pat turi būti atsargūs ir nesusižaloti kasdieniame gyvenime. Atsitrenkus į baldą, gali atsirasti a lūžęs kaulas. Dažniausiai pacientams reikia pagalbos iš šeimos narių ar globėjų, kurie jiems padeda susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai taip pat svarbu, nes nukentėję asmenys dažnai yra priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlio. Nukentėjusių asmenų gyvenimas yra labai ribotas. Tai gali sukelti psichologinių problemų ir Depresija. Todėl psichologinis pacientų, sergančių trapia kaulų liga, gydymas yra labai svarbus, kad pacientai išmoktų spręsti savo situaciją. Dalyvavimas savipagalbos grupėje trapių kaulų ligų tema taip pat gali būti psichologinė parama nukentėjusiems. Keitimasis su kitais paveiktais žmonėmis suteikia jiems jausmą, kad jie nėra vieni su tokia situacija ir gali daugiau sužinoti apie tai, kaip kiti susidoroja su savo kasdieniu gyvenimu.
