Trevorso liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Trevoro liga yra retas paveldimas sutrikimas, kuris pasireiškia kaulėjimas procesus. Nukentėję asmenys kenčia nuo peraugimo kremzlė sistemos, turinčios įtakos vienam ar daugiau kaulai, dažniausiai apatinėse galūnėse.

Kas yra Trevoro liga?

Kaulinis audinys susidaro proceso metu kaulėjimas. Osifikacija pasitaiko ir dėl kaulų augimo, ir dėl kaulų taisymo. Esant desmaliniam kaulėjimui, kaulas susidaro per tarpinį jungiamasis audinys. Kaulų susidarymas iš kremzlė audinys atitinka chondrinį osifikaciją. Jei kaulas auga kaupiantis kauliniam audiniui, vyksta aposozinis osifikavimas. Osifikacijos procesai gali įgauti patologines formas. Tokį patologinį osifikavimą gydytojai vadina heterotopiniu osifikavimu. Kaulų formavimuisi įtakos turi sutrikimai įvairių ligų kontekste. Vienas tokių sutrikimų yra Trevoro liga (displazija epiphysealis hemimelica). Būdingas bruožas yra įgimtos galūnių anomalijos dėl sutrikusių osifikacijos procesų. Trevoro liga (Trevoro liga, Fairbanko liga) pasireiškia apytikriai apaugusia kremzlė viename ar keliuose kaulai. Davidas Trevoras davė savo vardą šiai ligai. Pirmą kartą šį retą reiškinį apibūdino A. Mouchet ir J. Bélot 1926 m. Medicinos mokslas dabar išskiria klasikines, lokalizuotas ir apibendrintas formas.

Priežastys

2011 m. Pasaulinėje klinikinėje literatūroje buvo užfiksuota apie 200 Trevoro ligos atvejų. Pranešama, kad paplitimas yra maždaug vienas atvejis milijonui žmonių. Dėl retumo ligos priežastys dar nėra galutinai nustatytos. Iki šiol užfiksuoti atvejai berniukams pasireiškia daug dažniau nei mergaitėms. Be to, mokslininkai savo atvejų ataskaitose dokumentavo šeimos grupavimą, o tai rodo paveldimą pagrindą. Todėl Trevoro liga dabar siejama su chromosomų anomalijomis. Tai yra skaičiaus ar struktūros pokyčiai chromosomų kurie apibūdina mutacijas. Paveldimos chromosomų anomalijos yra genetiškai paveldimos, tačiau paprastai jos formuojasi tik esant išorinei žalingai įtakai. Be to, chromosomų anomalijos gali atsirasti naujų mutacijų pavidalu ir šiuo atveju neturi genetinio komponento. Chromosomų anomalijos, susijusios su Trevoro liga, tipas tebėra spekuliacijos dalykas. Be to, priežastinis chromosomų iki šiol negalėjo būti išsamiai apibrėžta. Mokslininkai bent jau sutaria dėl paveldėjimo rūšies: sakoma, kad liga pagrįsta autosominiu-dominuojančiu paveldėjimu.

Simptomai, skundai ir požymiai

Trevoro liga sergantys pacientai kenčia nuo kaulų deformacijų, kurios daugeliu atvejų yra susijusios su sutrikusia ir sąnarių deformacija. Dažnai deformacijos atsiranda vienašališkai ant apatinės galūnės, kur jos pirmiausia veikia distalinį šlaunikaulį ar distalinį blauzdikaulį. Ilgo vamzdinio epifizės kaulai rodo sunkiausius simptomus. Distalinių-medialinių galų kauluose galima pastebėti peraugimą. Sąnarių simptomai susideda iš deformacijos, dėl kurios sutrinka vietinis patinimas. Kaip bendras simptomas, pažeistose vietose atsiranda raumenų atrofija. Trevoro liga retai sukelia skausmas. Tačiau jei pasireiškia sąnarių simptomai, gali atsirasti su judesiu susijęs nusidėvėjimas sąnarių skausmas simptomai. Sąnarių simptomatologija paprastai neegzistuoja nuo pat gimimo, tačiau vystosi augimo procese. Buvo aprašytos asociacijos su enchondromatoze. Medicina išskiria tris Trevoro ligos dydžio išplėtimus. Vietinė forma lieka apsiribojusi vienu kaulu. Klasikinė Trevoro liga rodo dideliusapimtis pratęsimas ir sudaro apie du trečdalius visų atvejų. Apibendrinta forma yra paveikti visi kaulai.

Diagnozė ir ligos eiga

Gydytojas nustato Trevoro ligos diagnozę remdamasis Rentgeno vaizdas. Be tipiškos lokalizacijos, tai lemia netaisyklingas užaugimas. Be to, keli nesusiję kaulų branduoliai paprastai pasirodo kaip sankaupos epifizėse. Tikslus MRT tyrimas padeda patvirtinti diagnozę histologija audinio, pokyčius vargu ar galima atskirti osteochondrozė, tačiau tai visuomet pasitaiko metafizės srityje. Galimas diferencinė diagnostika yra su sinovine chondromatoze ar su traumomis susijusiu skaidymu. Pacientų, sergančių Trevoro liga, prognozė priklauso nuo pokyčių masto kiekvienu atskiru atveju.

Komplikacijos

Dėl Trevoro ligos paveikti asmenys kenčia nuo įvairių kaulų deformacijų. Šiuo atveju šios deformacijos paprastai būna vadovauti apriboti judesiai ir pėdų ar kitos vietos nesuderinimas sąnarių. Daugeliu atvejų atsiranda patinimas, o nukentėjęs asmuo kenčia nuo raumenų atrofijos ir dėl to sumažėja gebėjimas pakelti svorį. Tai nėra neįprasta skausmas išplisti iš pažeistų vietų į kitas kūno dalis, kur taip pat gali sukelti nepatogumų. Skausmas naktį gali sukelti miego problemų ir Depresija. Paprastai Trevoro ligą galima diagnozuoti palyginti lengvai ir greitai, todėl ankstyvas šios ligos gydymas taip pat yra įmanomas. Paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų, nes simptomus galima gydyti tik simptomiškai. Ypač vaikų gydymas turi būti atliekamas siekiant išvengti komplikacijų ar kitų nusiskundimų augti. Daugeliu atvejų su apribojimais galima reaguoti gana gerai fizioterapija. Trevoro liga taip pat nesukelia tolesnių gyvenimo trukmės apribojimų ar komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Judesio amplitudės netaisyklingumas, kūno neteisingos padėties ar kreivos laikysenos turi būti pateiktos gydytojui. Jei yra bendro judrumo apribojimų, pasikeičia jungtinė veikla arba sumažėja fizinis stiprumas, reikia gydytojo. Jei sportinės veiklos ar įprastų judesių neįmanoma atlikti arba jie gali būti atliekami tik ribotai, nukentėjusiam asmeniui reikalinga medicininė priežiūra. Skausmo, kaulų patinimo ar deformacijos atveju taip pat sąnarių, labai reikia imtis veiksmų. Diagnozei nustatyti būtina apsilankyti pas gydytoją. Vaistus nuo skausmo reikia vartoti tik pasitarus su gydytoju dėl galimo šalutinio poveikio. Jei esami pažeidimai plinta toliau arba jei apauga skirtingos kaulų sistemos dalys, patartina apsilankyti pas gydytoją. Vizuali dėmė fizinis rodo esamą ligą, kurią reikia gydyti. miego sutrikimai ar vegetacinės sistemos pažeidimus reikia aptarti su gydytoju. Jei be fizinių nusiskundimų yra ir emocinių ar psichinių sutrikimų, būtina apsilankyti ir pas gydytoją. Elgesio akivaizdumas, pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, taip pat depresinė išvaizda turi būti aptarta su gydytoju. Nuolatinis gerovės mažėjimas, taip pat nuolatinis stiprus nuotaikos svyravimai galima vadovauti į kitas ligas, kurių reikia laiku išvengti.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija pacientams, sergantiems Trevoro liga, dar nėra. Taigi liga laikoma neišgydoma ir iki šiol ją galima gydyti tik simptomiškai. Atitinkamai tikslus terapija priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Atsižvelgiant į apaugimo mastą, galima atlikti audinių pertekliaus pašalinimo operaciją. Tačiau tokios operacijos nepasiekia nuolatinio poveikio, kol kaulai nėra subrendę. Augimo proceso metu pacientams pasireiškia recidyvai. Dėl šios priežasties gydantis gydytojas, prieš baigdamas kaulų augimą, turi įvertinti operacijos naudą ir operacijos riziką. Jei pacientas kenčia nuo antrinių simptomų, tokių kaip lėtinis sausgyslių uždegimas ar sunkios sąnario deformacijos su atitinkamais nusidėvėjimo požymiais, Sausgyslės ir sąnarių trumpuoju laikotarpiu gali būti tinkamas. Kita vertus, jei peraugimas išlieka ribose ir nėra nei skausmo, nei sąnarių ar sausgyslių pakitimų, operuoti prieš kaulų brandą dažniausiai neapsimoka. Sutrikimo atvejais pacientai dažniausiai gauna fizioterapija, kuris užkerta kelią judėjimo apribojimams ir praeityje parodė teigiamą poveikį bendrai ligos eigai.

Perspektyva ir prognozė

Trevoro liga siūlo gana blogą prognozę. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Tai gali sumažinti simptomus ir sumažinti apribojimus kasdieniame gyvenime. Tačiau kol skeleto brendimas nebus baigtas, visada gali atsirasti naujų simptomų, sukeliančių tolimesnius nusiskundimus ir juos reikia atitinkamai gydyti. Dėl to ankstyva Trevoro ligos diagnozė ir gydymas tampa dar svarbesni. Ypač problemiški yra įvairūs skausmo sindromai, kurie gali atsirasti ligos metu. Ligai progresuojant gali išsivystyti įvairūs psichiniai negalavimai. Bet koks nerimo sutrikimai or Depresija pablogina gyvenimo be simptomų perspektyvą, nes jie papildomai riboja pacientą. Vaistai užtikrina, kad pažeistus sąnarius galima normaliai judėti, nepaisant skausmo. Priešingu atveju gali atsirasti tolesnių deformacijų ir kaulų pažeidimų, kurie taip pat pablogina prognozę. Pacientai turėtų kalbėti jų specialistui dėl prognozės. Gydytojas pateikia prognozę atsižvelgdamas į simptomų vaizdą ir kitus veiksnius, pavyzdžiui, ligos eigą. Trevoro liga vidutinė gyvenimo trukmė nėra ribojama. Tačiau galutinę prognozę turi nustatyti atsakingas gydytojas.

Prevencija

Iki šiol negalima išvengti Trevoro ligos. Kadangi liga yra genetinė, labiausiai nukentėję asmenys gali padaryti, kad išvengtų tolesnių atvejų genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape.

Sekti

Daugeliu atvejų asmuo, kurį paveikė Trevoro liga, turi tik labai ribotą, taip pat labai nedaug priemonės tiesioginės priežiūros paslaugos. Visų pirma, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų, nes Trevoro liga negali išgydyti pati. Dėl paveldimo ligos pobūdžio nukentėjusieji taip pat turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei nori susilaukti vaikų, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo jų atžalose. Daugeliu atvejų Trevoro liga reikalauja fizinė terapija or fizioterapija. Nukentėjęs asmuo taip pat turėtų pakartoti pratimus namuose, kad padidėtų kūno judrumas. Daugelis pacientų kasdieniame gyvenime taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat yra labai svarbūs, nes tai taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Taip pat, antsvoris reikėtų vengti, nors paprastai sveiko gyvenimo būdo ir sveiko gyvenimo būdo dieta gali teigiamai paveikti tolesnę šios ligos eigą. Paprastai Trevoro liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Štai ką galite padaryti patys

Trevoro liga sergantiems vaikams pirmiausia reikia artimųjų ir draugų paramos. Tikrąjį gijimo procesą namuose gali palaikyti joga, Pilates arba fizioterapijos pratimai. Patartina vesti skundų dienoraštį. Ypač augimo fazėje nuolat vystosi naujos kaulų struktūros, kurios gali sukelti įvairaus laipsnio skausmą, priklausomai nuo jų lokalizacijos. Oro sąlygos ir kiti veiksniai taip pat turi įtakos tam, kaip stipriai pastebimi kaulų pokyčiai. Kuo greičiau nustatomi pokyčiai, tuo efektyviau juos galima atsverti chirurginiu būdu priemonės. Trevoro liga progresuoja iki fizinio vaiko augimo pabaigos, todėl paprastai reikia atidžiai atkreipti dėmesį į neįprastus simptomus ir nusiskundimus, pasibaigus brendimui. Jei yra nemalonumų kelio sąnarys, kulkšnis sąnario ar pėdos kaulų, vaikui reikės vaikštynės ar vežimėlio. Jei judumas yra labai ribotas, gali prireikti ir namų pakeitimų. Po chirurginės intervencijos reikia kruopščiai prižiūrėti chirurginę žaizdą. Pirmosiomis dienomis nereikėtų užsiimti jokia sporto šaka, kuri galėtų daug apkrauti pažeistą galūnę. Taigi, jei kaulų pakitimai blauzdikaulio srityje, veikia iš pradžių reikėtų vengti dviračių, o gimnastikos pratimus galima atlikti neįtraukiant kojų.