Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromui būdingas nykščio daugialypiškumas, dažnai susijęs su pirštų sindaktilija ir daugialypiškumu. Apsigimimų sindromas atsiranda genetinės mutacijos pagrindu ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, o ekspresyvumas priklauso nuo kintamumo. Pacientai gydomi chirurginiu būdu amputacija.

Kas yra trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas?

Polidaktilija yra a būklė kai pacientas kenčia nuo kelių pirštų ar kojų galūnių. Toks daugybinis būdingumas taip pat būdingas trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromui, atsižvelgiant į pagrindinius simptomus. Šis simptomų kompleksas yra itin retas apsigimimas, kuris kartais priskiriamas apsigimimų sindromams. Kompleksas taip pat vadinasi trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo postaxialinės polidaktilijos 2 tipo pavadinimu. Apsigimimų sindromas, be rankų, veikia ir kojas. pirštas- panašus į trijų galūnių nykštį, kuris gali būti susijęs su fakultatyviniu nykščio elementų dubliavimu. Holt-Oram sindromas turi panašių apsigimimų ir yra susijęs su trišaliu nykščio polisindaktilijos sindromu, kaip yra Fanconi anemija. Pranešama, kad sindromo paplitimas yra maždaug vienas atvejis 1,000,000 XNUMX XNUMX žmonių. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimi šeimos klasteriai. Todėl mokslas daro prielaidą, kad apsigimimų kompleksas yra paveldimas. Pranešama, kad paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis paveldėjimas su prasiskverbimu ir kintamu išraiškingumu.

Priežastys

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas turi genetines priežastis. Mutacija yra susijusi su apsigimimo sindromu. Taigi mutacijos LMBR1 genas manoma, kad jie yra sutrikimo pagrindas. Tai genas yra 7q36.3 genų lokuse ir DNR koduoja baltymą, vadinamą Limb regiono 1 baltymo homologu. Ar baltymas tiesiogiai susijęs su galūnių vystymusi, kol kas neaišku. Tačiau baltymas rodo nenormalų aktyvumą po koduojančios mutacijos genas, tikėtina, kad sukelia trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo simptomus. Tikslus geno defekto ir jo individualių padarinių ryšys nėra galutinai ištirtas. Taip pat dar nėra žinoma, ar išoriniai veiksniai, be genetinių veiksnių, taip pat prisideda prie sindromo vystymosi. Jei šeimoje nėra šeimyninio sindromo susikaupimo, tikriausiai vis tiek gali atsirasti nauja geno mutacija, sukelianti sporadinį trišalį nykščio polisindaktilijos sindromą.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pacientai, turintys trijų galūnių nykščio polidaktilijos sindromą, kenčia nuo rankų ir kartais pėdų anomalijų. Juos veikia polidaktilija, kuri pirmiausia pasireiškia nykščio srityje. Pacientų nykštis yra kelių galūnių, todėl daugiausia trišalis. Paprastai išsaugoma nykščio funkcija. Daugiagalvis nykščio pobūdis turi a pirštaspanašios išvaizdos. Kai kuriais atvejais be daugelio narių yra ir pirštų ar pirštų sindaktilija. Tai visada nurodoma, kai suliejamos rankos ar pėdos galūnės. Lygiai taip pat kaip poli- ir sindaktiliškai rankos pirmiausia pasireiškia ant nykščio, jie dažniausiai pasireiškia pacientų kojose ant didžiojo piršto. Daugumai pacientų pėdos pokyčiai yra daug mažiau ryškūs. Vienose jos vos matomos, o kitose jų visai nėra. Net tos pačios šeimos viduje apsigimimų mastai gali būti labai skirtingi.

Diagnozė

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo diagnozė nustatoma pagal paciento klinikinį vaizdą. Kadangi nėra jokių kitų apsigimimų, išskyrus minėtus apsigimimus, diferencinė diagnostinė diferenciacija nuo kitų apsigimimų sindromų yra gana lengva diagnostikos proceso metu. Yra rizika supainioti trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromą beveik išimtinai su Holt-Oram sindromu. Kilus abejonėms, diferenciacija gali būti atliekama atliekant molekulinę genetinę analizę. Pacientų prognozė yra puiki. Viena vertus, apsigimimai paprastai nepažeidžia plaštakos ir pėdos galūnių funkcijos, kita vertus, daugeliu atvejų juos galima puikiai ištaisyti. Kadangi jokių kitų apsigimimų nėra, išskyrus pirštų anomalijas. ir pirštai, trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas yra vienas iš prognoziškai palankiausių visų formavimosi ydų.

Komplikacijos

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas daugeliu atvejų sukelia sunkius pėdų ir rankų sutrikimus ir apsigimimus. Paprastai išsaugomos atskirų rankų ir kojų pirštų funkcijos, nors sindromas gali ir toliau riboti paciento kasdienį gyvenimą. Daugeliu atvejų daugelis veiklų yra įmanomos tik ribotai arba yra susijusios su komplikacijomis. Ypač vaikai gali patirti erzinimą ir patyčias dėl trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo. Dėl to vaikai vystosi Depresija ar kitų psichologinių simptomų ir kenčia dėl prastesnės gyvenimo kokybės. Ne visi pacientai yra paveikti rankų ir kojų pokyčių, todėl jie gali atsirasti tik vienoje iš galūnių. Paprastai trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo gydyti neįmanoma priežastiniu būdu. Tik dėl šios priežasties amputacija paciento pageidavimu yra įmanoma atitinkamos galūnės dalis. Daugeliu atvejų simptomai nėra ištaisomi, jei jie to nepadaro vadovauti į paciento gyvenimo apribojimus. Tačiau dauguma pacientų skundžiasi estetiniais aspektais, kurie gali vadovauti iki psichologinio diskomforto. Jeigu amputacija, nėra jokių kitų komplikacijų ar diskomforto.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei šeimoje kaupiasi sindromas, reikia atlikti tyrimą nėštumas. Būsimiems tėvams geriausia kreiptis į atsakingą gydytoją, jei susirašinėta rizikos veiksniai ir susitarti dėl ultragarsas ekspertizė. būklė paprastai nustatomas vėliausiai po gimimo ir vėliau gali būti gydomas specialiai. Lėtinės ligos atveju skausmas ir kitų komplikacijų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėl netinkamo elgesio įvyksta nelaimė ar kritimas, bet kokiu atveju reikia iškviesti avarines tarnybas. Medicininė deformacijos korekcija yra absoliučiai būtina. Tam tikromis aplinkybėmis taip pat rekomenduojama lydėti fizioterapinę pagalbą. Kadangi nukentėjusieji vėliau gyvenime išsivysto nepilnavertiškumo kompleksus ir kitas psichologines kančias, reikėtų kreiptis į psichologą. Tačiau tik atsakingas gydytojas gali išsamiai atsakyti, ką priemonės turėtų būti imtasi. Be šeimos gydytojo, gali būti konsultuojamasi su apsigimimų specialistu ar konkretaus simptomo specialistu.

Gydymas ir terapija

Pacientams, turintiems trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromą, priežastinio ryšio nėra terapija prieinama griežta prasme, nes priežastis yra genetinė mutacija. Todėl anomalijos gydomos ne priežastiniu, o simptominiu būdu. Taigi gydymas labai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Daugeliu atvejų apsigimimai iš pradžių nėra ištaisomi per pirmąjį laikotarpį po gimimo. Tai ypač pasakytina apie papildomai esančius sindaktilus, kuriuos dar sunkiau ištaisyti, tuo mažesnės nukentėjusio žmogaus rankos ir kojos. Kadangi polidaktilai nepažeidžia rankos ar pėdos funkcijos, chirurginė korekcija medicininiu požiūriu nėra privaloma. Tačiau sindaktilai gali pakenkti funkcijai. Korekcijai yra chirurginio atskyrimo procedūros, kurias paprastai vainikuoja sėkmė po tam tikro amžiaus, ypač membraninių sindromų atveju. Kelių galūnių amputacija polidaktilijoje taip pat gali būti prasminga nuo tam tikro amžiaus, nes nukentėjęs vaikas vėliausiai gali susidurti su atmetimu ar net diskriminacija mokykloje. Jei šis ryšys pasitvirtins, gyvenimo eigoje gali kilti rimtų psichologinių problemų. Norint išvengti tokio kurso, chirurginė amputacija yra visiškai prasminga.

Perspektyva ir prognozė

Sergant trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromu, savęs negydyti. Dėl šios priežasties pacientai visada yra priklausomi nuo gydymo būklė suteikti nuolatinį palengvėjimą. Jei gydymas nevyksta, paciento pėdose įvyksta įvairių pokyčių. Daugiausia pažeidžiami didieji pirštai, nors retais atvejais nykščiai Taip pat gali pakenkti kasdienio gyvenimo sunkumai, kurie labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę ir riboja kasdienį gyvenimą. Vaikai taip pat gali patirti patyčias ar erzinimą, sukelti psichologinį sutrikimą ar net Depresija. Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo gydymas visada atliekamas amputacijos forma. Tai nesukelia jokių papildomų komplikacijų ar diskomforto, todėl simptomai visiškai palengvėja. Panašiai tai neturi neigiamos įtakos rankos ar pėdos funkcijai. Sindromas taip pat nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Šiuo atžvilgiu ankstyvas gydymas XNUMX m vaikystė gali tiesiogiai užkirsti kelią galimiems psichologiniams skundams ar Depresija.

Prevencija

Trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromo negalima išvengti siaurąja prasme, nes tai yra genetinis sutrikimas. Plačiąja prasme genetinis konsultavimas ne nėštumas planavimo etapą galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę.

Sekti

Esant trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromui, priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Kadangi tai yra įgimta ir paveldima būklė, visiškas ar priežastinis gydymas paprastai nėra įmanomas. Taigi nukentėjusieji priklauso nuo vien simptominio gydymo, daugiausia dėmesio skiriant ankstyvam ligos nustatymui. Kuo anksčiau nustatomas trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas, tuo geresnė tolesnė šios ligos eiga paprastai būna. Jei pacientas nori turėti vaikų, gali būti atliekamas ir paveldimas konsultavimas. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui vaikams. Pats gydymas atliekamas chirurginėmis intervencijomis ir įvairiomis terapijomis. Daugeliu atvejų šių terapijų pratimai gali būti atliekami paties paciento namuose, o tai pagreitina gijimo procesą. Po procedūros bet kokiu atveju reikia laikytis lovos režimo. Pacientas turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Giminių ir draugų priežiūra ir palaikymas taip pat yra labai svarbus ir gali padėti pagreitinti gijimą. Ar trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromas sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, negalima visuotinai numatyti.

Štai ką galite padaryti patys

Trigalvio nykščio polisindaktilijos sindromo savipagalbos galimybės yra ribotos. Savo priemonėmis neįmanoma pakeisti fizinių sąlygų. Kasdieniniame gyvenime didžiausias dėmesys skiriamas tam, kaip susitvarkyti su deformacija. Vaikai, kurie gimė turėdami genetinį sutrikimą, turėtų būti kuo anksčiau informuoti apie jų kūno pokyčius, palyginti su fizinis sveikų žmonių. Atviras požiūris į būdą būti kitokiu padeda vaikui bendrauti su bendraamžiais ir to paties amžiaus žaidimų draugais. Reikėtų palaikyti ir skatinti vaiko pasitikėjimą savimi. Emocinių ar psichinių problemų atveju vaikui reikia pagalbos. Daugeliu atvejų pakanka ir šeimos narių ar sergančių šeimos narių pagalbos. Kartu jie gali praktikuoti kasdienio gyvenimo iššūkius. Dabar vaikas susitinka su paruošta aplinka ir išmoksta įtikinti save nemaloniose situacijose. Tuo pačiu metu vizualiniai pokyčiai neturėtų būti per daug orientuoti į kasdienius įvykius. Reikėtų skatinti vaiko stipriąsias puses ir atrasti gyvenimo džiaugsmą. Su trijų galūnių nykščio polisindaktilijos sindromu vaikas gali gyventi be nusiskundimų. Tai vizualinis defektas, dėl kurio gyvybei nėra apribojimų ar grėsmės.