Trisomija 14 yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Remiantis tyrimais, dažnai trisomija 14 sukelia persileidimus.
Kas yra trisomija 14?
Yra skirtumas tarp genas mutacijos ir genominės mutacijos. Į genas mutacijų, trūksta tam tikrų nukleotidų, keičiami kai kurie nukleotidai arba pridedami papildomi nukleotidai. Genominės mutacijos metu paveikiamas visas genomas. Taigi, papildomas chromosomų yra arba chromosomų nėra arba jos yra pakeistos. Toks pakeistas skaičius chromosomų yra trisomijos 14 pagrindas. Tai yra negalių kompleksas, kurį sukelia trigubas paveldimos medžiagos vykdymas 14 chromosomoje. Sveikam žmogui 14 chromosoma yra dviem egzemplioriais. Todėl triguba egzekucija atitinka genominę mutaciją. Trisomy 14 egzistuoja skirtingais variantais ir rodo kintančius klinikinius simptomus, priklausomai nuo potipio. Be mozaikos ir dalinės trisomijos 14, medicina atpažįsta vadinamąją translokacijos trisomiją 14 ir laisvą ligos formą. Šie potipiai yra pagrįsti skirtingomis mutacijų rūšimis. Dalinė trisomija 14 dažniausiai stebima gyvame organizme. Nuo pirminio aprašymo buvo užfiksuota tik šiek tiek daugiau nei 20 atvejų apie gyvus pacientus.
Priežastys
Genomo mutacijos kyla iš genetinės medžiagos. Mozaikinėje trisomijoje 14 ne visos 14 chromosomos ląstelės yra po tris egzempliorius. Tuo pačiu metu, kai yra trisominė ląstelių linija, egzistuoja ląstelių linija su diploidų rinkiniu. Taigi vienu metu yra keli kariotipai. Dalinėje trisomijoje 14 visose ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles, yra du 14 chromosomos rinkiniai. Tačiau todėl, kad vienas iš chromosomų yra pailgos ir tam tikrame skyriuje padalijamos į dvi dalis, dalis genetinės informacijos vis dar yra trimis egzemplioriais. 14 translokacijos trisomijoje 14 chromosomos yra visose ląstelėse su trigubu vykdymu. Viena iš trijų chromosomų versija visiškai arba iš dalies prisitvirtina prie vienos iš kitų dviejų chromosomų ir tokiu būdu persikelia. Laisvoji trisomija 14 taip pat pagrįsta trigubu 14 chromosomos vykdymu visose kūno ląstelėse. Tačiau šios formos perkėlimas nevyksta. Remiantis dabartinėmis žiniomis, mergaičių 14 trisomija paveikia dažniau nei berniukus. Dauguma vaisių su trisomija 14 miršta nėštumas. Ši asociacija dažnai yra ankstyvų persileidimų priežastis. Remiantis vieno tyrimo duomenimis, iš 776 persileidusių vaisių 15 sirgo trisomija 14.
Simptomai, skundai ir požymiai
14-osios trisomijos metu klinikiniai simptomai priklauso nuo trisomerinių ląstelių procentinės dalies arba nustatomi pagal trisominį chromosomų segmentą. Dėl šios priežasties simptominius apibendrinimus sunku padaryti. Nenormaliai didelis amniono skystis apimtys dažnai pastebimos moterims, kurių metu paveikti vaisiai nėštumas. Neišnešiojimas iki 37-osios nėštumo savaitės taip pat yra viena iš dažniausiai pasitaikančių apraiškų. Net gimdoje vaisiai dažnai kenčia nuo uždelsto augimo. Po gimimo pridedami psichomotoriniai vėlavimai. Augimas dažnai būna asimetriškas. Gali atsirasti išstumti klubai ar galūnės su skirtingomis pusėmis. Pažeistų asmenų pirštai ar pirštai dažnai sutampa. Organiniai defektai, tokie kaip širdis gali būti defektų. Be mikrocefalijos, veido deformacijos, tokios kaip plati kakta ar žemai įsitaisiusios ausys, platus nosis, arba dažnai būna veido asimetrijos. Veido simptomai taip pat gali būti ilgas filtrumas, gomurio plyšys, nenormalus gomurio kreivumas ir nedidelis apatinis žandikaulis su tuo pačiu išsikišusiu viršutinis žandikaulis. Tas pats pasakytina ir apie didelę burna atsiveriančios, neįprastai pilnos lūpos ir giliai įsitaisiusios mažos, plačiai išsidėsčiusios akys. Pacientai taip pat dažnai turi siaurus palpebralinius įtrūkimus ir šiek tiek nukarusius viršutinius vokus. Daugeliu atvejų ant akių yra permatomas filmas. Pacientų oda yra dažnai hiperpigmentuotas. Dažniausi urogenitalinio trakto pokyčiai yra nenormaliai maža varpa ir nenusileidusi sėklidė. Šie simptomai dažnai siejami su inkstų nepakankamumas pažinimo sutrikimai.
Diagnozė ir ligos eiga
Prenataliai vaisiai su 14 trisomija jau rodo anomalijas ultragarsas, kuris gali būti trisomijos ginekologui požymis. Laisvą ir mozaikinę ligos formą iš esmės galima diagnozuoti invaziniais diagnostikos metodais, pirmiausia naudojant amniocentezė or chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Tačiau, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas yra laikomas linkusiu į klaidas ir gali sukelti klaidingą teigiamą diagnozę. Įtariama diagnozė po gimdymo jau nustatyta pagal paciento fizines savybes ir paprastai patvirtinama arba atmetama atliekant molekulinę genetinę analizę. Prognozė priklauso nuo konkrečios mutacijos ir simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.
Komplikacijos
Trisomy 14 yra susijusi su įvairiais simptomais, kurie visi daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei. Visų pirma pastebimai sulėtėjęs paciento augimas ir vienodai atidėtas vystymasis. Todėl ligą jau galima diagnozuoti gimdoje. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo gomurio plyšio, todėl vartojant maistą ir skysčius gali kilti komplikacijų. širdis defektai taip pat dažnai atsiranda dėl 14 trisomijos ir dėl to gali neigiamai paveikti vaiko gyvenimo trukmę. Dėl veido apsigimimų daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo patyčių ar erzinimo, ypač vaikystėir dėl to gali nukentėti nuo psichologinių sutrikimų. Inkstas taip pat gali atsirasti nepakankamumas, todėl blogiausiu atveju pacientai yra priklausomi dializė ar donoras inkstas. Kadangi trisomija 14 taip pat veda į psichinę atsilikimas taigi ir nuo kognityvinių bei motorinių sutrikimų nukentėjusieji paprastai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kadangi nėra tiesioginio gydymo, nėra jokių ypatingų komplikacijų. Įvairūs gydymo būdai palengvina tik atskirus skundus. Daugeliu atvejų tėvai ir artimieji taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Trisomijos 14 atveju būtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Ji gali pasireikšti šia liga be gydymo iki nukentėjusio asmens mirties, todėl bet kuriuo atveju turi būti atliktas tyrimas ir tolesnis gydymas. Proceso metu taip pat gali neatsitikti savęs. Ankstyvas trisomijos 14 nustatymas visada labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Dėl trisomijos 14 reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo apsigimimų ar deformacijų, galinčių paveikti visą kūną. Daugeliu atvejų trūkumai širdis taip pat gali nurodyti būklė ir turėtų būti tikrinamas gydytojo. Šiuo atveju inkstų nepakankamumas dažnai rodo ir trisomiją 14. Kadangi liga negali būti visiškai gydoma, nukentėjusio asmens artimieji ir tėvai dažnai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, kad būtų išvengta Depresija ar tolesni psichologiniai sutrikimai. Pats nukentėjusio asmens gydymas labai priklauso nuo tikslių simptomų ir atliekamas atitinkamo specialisto. Pasikartojus norui susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas turėtų būti atlikta.
Gydymas ir terapija
Pacientams, sergantiems 14 trisomija, nėra priežastinio ryšio terapija yra prieinama iki šiol. Tik genas terapija metodus galima laikyti priežastiniu gydymu. Tačiau šie metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties trisomija šiuo metu gydoma išimtinai simptomiškai. Atitinkamai gydymas priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Organinės deformacijos ir trūkumai yra pagrindinis dėmesys terapija, širdies yda, pavyzdžiui, koreguojama kuo anksčiau atliekant invazinę chirurginę procedūrą. Inkstų nepakankamumas vaikams taip pat reikia ankstyva intervencija, kurį iš pradžių gali sudaryti dializė. Galų gale, inkstas transplantacija yra pats pagrįstiausias gydymo būdas. Veido deformacijos nebūtinai reikalauja gydymo. Todėl iš pradžių jų dažnai nepaisoma. Svarbiau yra ankstyva pagalba pažintinei pažangiai vaikų raidai ir fizioterapinė motorinių įgūdžių palaikymas. Kadangi ne visiems pacientams, sergantiems 14 trisomija, būdingi tokie simptomai kaip a širdies yda, atidėtas vystymasis arba inkstų nepakankamumas, kai kurie nukentėję asmenys visą gyvenimą yra gana besimptomiai, todėl jiems nereikia gydyti.
Prevencija
Kadangi trisomija 14 yra genetinė mutacija, prevencinių yra nedaug priemonės prieinama. Kadangi įmanoma prenatalinė diagnozė, pažeistų vaisių tėvai prireikus gali nuspręsti neturėti vaiko.
Sekti
Gyvi gimę vaikai, turintys 14 trisomiją, naudojasi taisomaisiais vaistais ankstyva intervencija. Tai turėtų būti pritaikyta individualiems vaiko gebėjimams. Kadangi šis gyvo paciento chromosomų sutrikimas paprastai yra dalinė trisomija arba mozaikinė trisomija, klinikinis vaizdas taip pat labai skiriasi. Taigi fizinius simptomus taip pat reikia individualiai įvertinti ir stebėti. Nors kai kuriais atvejais pagrindinis tikslas yra užkirsti kelią skausmas ir kenčiantys, kiti nukentėję gali sėkmingai išmokti įvairių kasdienio gyvenimo įgūdžių. Vaikai, turintys 14 nemokamą trisomiją, dauguma atvejų miršta jau gimdoje. Toks persileidimas yra įtemptas nukentėjusiems tėvams, todėl gali prireikti psichologinės priežiūros. Kiek tai truks, priklauso nuo tėvų norų ir individualios situacijos. Žmogus genetika konsultuojamasi bandant išsiaiškinti genetinio defekto priežastį. Tokiu būdu taip pat galima geriau įvertinti pasikartojimo riziką. Daugeliu atvejų tai nėra žymiai padidinta. Vėlesnio atveju nėštumas, amniocentezė or chorioninio gaurelio mėginių ėmimas gali būti atliekamas motinos prašymu. Tai gali nustatyti 14 trisomijos pasikartojimą jau nėštumo metu. Tačiau šie testai taip pat padidina riziką persileidimas.
Ką galite padaryti patys
Simptominis trisomijos 14 gydymas, apimantis operaciją, vaistus ir fizioterapija, gali būti veiksmingai palaikoma įvairiomis savipagalbos priemonėmis priemonės. Visų pirma svarbu kuo geriau palaikyti nukentėjusį vaiką kasdieniame gyvenime. Fizioterapija psichikos treniruotės taip pat gali būti atliekamos ne stacionare. Tėvams geriausia kalbėti specialistui, kuris gali rekomenduoti tinkamus priemonės kuo geriau ištaisyti atskirus apsigimimus. Kalbėti terapija taip pat naudinga vaikui. Ypač jaunesni vaikai užduoda daug klausimų apie juos būklė į tai ne visada gali atsakyti patys tėvai. Todėl, norint kuo geriau paaiškinti vaiką, reikia kreiptis į ekspertą. Vaikams tinkamos knygos apie paveldimą ligą papildomai padeda sukurti sveiką santykį su liga. Be to, tėvai turi atidžiai stebėti vaiką, kad kilus komplikacijoms būtų galima greitai reaguoti. Namai turi būti įrengti neįgaliesiems, kad nekiltų pavojus dėl kritimo ar nelaimingų atsitikimų. Be to, reikėtų ieškoti tinkamų specialiųjų mokyklų ir darželių sergantis vaikas ankstyvoje stadijoje, nes registracijos laikotarpiai dažnai trunka keletą metų.
