Trisomija 22 yra paveldimas sutrikimas, kai 22 chromosoma yra tris kartus. Ši liga sukelia ir kognityvinę, ir fizinę negalią. Nukentėję asmenys gali turėti skirtingo sunkumo apribojimus.
Kas yra trisomija 22?
Trisomija 22 yra genetinė būklė tai veda prie psichinių ir fizinių sutrikimų. Negalia gali skirtis pagal sunkumą. Trisomija įvyksta dėl ląstelių dalijimosi klaidos. Paprastai žmogaus ląstelėse yra dvigubas (diploidinis) rinkinys chromosomų, kuriame kiekviena chromosoma yra du kartus. Tačiau trisomijos atveju paveikta chromosoma genome pasirodo tris kartus. Medicina išskiria skirtingus 22 trisomijos potipius:
- Laisvoje 22 trisomijoje visos kūno ląstelės turi tris 22 vietas chromosomų, kurie yra vienas nuo kito nepriklausomi ir aiškiai atskirti.
- Translokacijos trisomijos 22 atveju papildoma chromosoma translokuojasi ir susijungia su kita. Todėl iš pirmo žvilgsnio atrodo, kad chromosomų rinkinyje yra teisingas skaičius chromosomų.
- Dalinėje trisomijoje 22 dubliuojamas tik vienas chromosomos skyrius. Atitinkamai ši dalis (lot. „Pars“) pateikiama trimis egzemplioriais. Vizualiai dalinei trisomijai būdinga tai, kad viena iš paveiktų chromosomų yra ilgesnė: ji neša papildomą dalį.
- Priešingai, žmonės su mozaikine trisomija turi ir trisomines, ir disomines ląsteles; trisomija apsiriboja tik viena ląstelių linija. Daugiausiai nukentėjusių asmenų yra tokia mozaikos trisomija, nes šio tipo išgyvenimo tikimybė yra žymiai didesnė nei kitomis formomis.
Priežastys
Trisomijos 22 priežastis yra ląstelių dalijimosi klaida. Paprastai dalijantis ląstelei, kiekvienos rūšies viena chromosoma migruoja į vieną iš dviejų ląstelės pusių. Iš karto po dalijimosi naujos ląstelės turi vieną (haploidinę) chromosomų rinkinį. Tik tada ląstelė nukopijuoja genetinę informaciją, kad iš kiekvienos rūšies vėl būtų dvi chromosomos. Tačiau šiame procese gali atsirasti klaidų. Jei chromosomos tinkamai nesidalija tarp dviejų ląstelės pusių, vienoje iš jų yra viena chromosoma per daug. Nepaisant to, ląstelė daro vienos iš chromosomų kopiją; todėl gatavoje ląstelėje yra trys 22 chromosomos, o ne tik dvi. Tokios ląstelių dalijimosi klaidos gali atsirasti tiek vyrams, tiek moterims. Todėl vaiko trisomijos 22 priežastis gali būti vienoda tiek tėvui, tiek motinai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Trisomijos 22 simptomai apima tiek psichinius, tiek fizinius sutrikimus. Psichiniai simptomai pirmiausia apima kognityvinius sutrikimus. Paveiktų asmenų intelekto koeficientas (IQ), pavyzdžiui, gali būti mažesnis. Todėl pažinimo sutrikimai pasireiškia skirtingose mąstymo srityse. Tačiau, kalbant apie trisomiją 22, ypač dėl mozaikos tipo, kiek smegenys ląstelės yra paveiktos trisomijos, labai priklauso. Maždaug 50 procentų nukentėjusių vaikų, a širdis defektas pasireiškia. Tai yra organo apsigimimas: anatominė forma širdis ar jo kraujas laivai turi ypatingų bruožų. Jie sukelia širdis neveikti tinkamai arba per anksti pavargti. Todėl gydytojai rekomenduoja reguliariai stebėsena net esant širdies ydoms, nekeliančioms ūmaus pavojaus. Širdies defektai 22 trisomijoje yra tik vienas iš galimų organų pažeidimų. Mozaikinėje trisomijoje 22 priklauso nuo to, kurias organizmo ląsteles paveikė trisomija - nuo to priklauso ir organinių apsigimimų tipas ir mastas.
Ligos diagnozė ir eiga
Išorinės fizinės savybės gali suteikti pirmuosius 22 trisomijos požymius. Pažeisti vaikai dažnai būna stebėtinai platūs kaukolė ir aukšta kakta. Veidas dažnai būna plokščias, plačiai išsidėsčiusiomis akimis, žemai įsitaisiusiomis ausimis ir snapo formos nosis, apatinis žandikaulis paprastai išsikiša. Genetiniai tyrimai gali neabejotinai nustatyti trisomiją 22.
Komplikacijos
Trisomy 22 sukelia daug skirtingų apribojimų ir simptomų. Paprastai paveikti asmenys kenčia nuo įvairių pažinimo ir motorikos sutrikimų, kurių negalima tiesiogiai gydyti. Psichika atsilikimas taip pat pasitaiko, todėl pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų gyvenime. Tačiau trisomija 22 taip pat gali vadovauti prie širdies yda, kad nukentėjusieji galėtų mirti nuo staigios širdies mirties. Pati širdis negali tinkamai veikti dėl apsigimimų, todėl pacientai greitai atrodo pavargę ir išsekę. Dėl šios priežasties jie yra reguliariai tikrinami, kad išvengtų tolesnių komplikacijų. Tačiau kitus tris organus taip pat gali pažeisti 22 trisomija. Liga taip pat gali vadovauti į estetinius skundus. Pacientai dažnai nesijaučia gražūs, todėl kenčia dėl sumažėjusio pasitikėjimo savimi arba vaikystė, nuo patyčių ar erzinimo. Kadangi priežastinis terapija 22 trisomijos negalima, galima tik palengvinti atskirus ligos nusiskundimus ir simptomus. Proceso metu jokių komplikacijų neatsiranda. Giminaičiai ir tėvai taip pat dažnai patiria psichologinį ligos diskomfortą, todėl jiems taip pat reikia gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nukentėjęs asmuo priklauso nuo medicininės apžiūros ir 22 trisomijos gydymo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų. Blogiausiu atveju, jei negydoma, tai būklė sukels nukentėjusį asmenį, todėl ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas visada turės labai teigiamą poveikį tolesnei 22-osios trisomijos eigai. Kadangi tai taip pat yra genetinė liga, genetinis konsultavimas taip pat reikėtų atlikti tuo atveju, jei norima vaiko. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo žymiai sutrikusio intelekto, reikia kreiptis į gydytoją. Be to, širdies sutrikimai ar viso kūno apsigimimai taip pat gali reikšti šią ligą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Greitai nuovargis ar nuolatinis išsekimas taip pat gali reikšti šią ligą. Paprastai trisomiją 22 nustato pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir atliekamas specialisto. Kai kuriais atvejais ši liga taip pat sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Neretai tėvai ir artimieji taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.
Gydymas ir terapija
Trisomija 22, kaip ir visos trisomijos, nėra išgydoma. Pažeistose ląstelėse nuo gimimo yra trys 22-osios chromosomos ir jos negali prarasti papildomos chromosomos. Todėl gydymas daugiausia skirtas žalai, atsirandančiai dėl mutacijos. Todėl atskirais atvejais gydymas gali labai skirtis. Kadangi širdies ydos yra ypač dažnos, medicininės terapija dažnai sutelkia dėmesį į gyvybiškai svarbų organą. Fizinis ir profesinė terapija paprastai palaiko fizinių negalių gydymą. Jei vaikai, turintys 22 trisomiją, turi rimtų elgesio problemų, taip pat gali būti svarstomi psichoterapiniai metodai. Jie taip pat gali būti naudingi, jei nukentėjusieji labai kenčia nuo socialinių ar emocinių negalios pasekmių.
Prevencija
Siekiant užkirsti kelią 22 trisomijai ir panašioms sąlygoms, aktyvus šeimos planavimas yra naudingas. Tokių mutacijų tikimybė didėja, tuo vyresnė yra vaiko motina. Medicinos ekspertai mano, kad motinos amžius iki 35 metų yra gana nekritiškas. Šiame amžiaus tarpsnyje trisomijos rizika yra žymiai mažesnė. Nepaisant to, tai tik tikimybės: Net jaunas motinos amžius nėra garantija, kad visiškai atmestume trisomiją ar kitus genetinius defektus. Motinoms, vyresnėms nei 35 metų, gali būti tikslinga diagnozuoti prenatalinę diagnozę, nes vaikai, turintys 22 trisomiją, dažnai negimsta gyvi. Vyresnis tėvo amžius taip pat padidina vaiko trisomijos riziką.
Sekti
Kadangi klinikinis trisomijos vaizdas labai skiriasi, taip pat reikalinga individuali tolesnė priežiūra. Tolesni veiksmai apima stebėsena specifiką, susijusią su chromosomų sutrikimu, ir, jei reikia, pradėti gydyti problemas, jei tai gali jas sumažinti. Pacientai, kurių pažinimo sutrikimai dažniausiai yra palaikomi visą gyvenimą priemonės pradėta ankstyvoje stadijoje. Raumenų ir kaulų sistemos bei motorikos įgūdžių apribojimus galima pagerinti fiziniu ar profesinė terapija stebėjimo metu. Širdies defektai, atsirandantys maždaug kas antram nukentėjusiam asmeniui, turi būti uždaryti stebėsena net po faktinio gydymo. Tokiu būdu ankstyvoje stadijoje galima nustatyti pablogėjimą, o gydantis kardiologas gali imtis tinkamų veiksmų priemonės jei būtina. Tolesnė priežiūra apima ir artimųjų priežiūrą. 22 trisomija sergančių vaikų tėvai turėtų būti palaikomi, kad jie kuo geriau galėtų tvarkyti vaiko priežiūrą. Jei reikia, gali būti naudinga psichologinė pagalba. Moteriai pagimdžius vaiką su 22 trisomija, žmogus genetika galima naudoti norint nustatyti, ar yra padidėjusi pasikartojimo rizika. Vėlesnio metu nėštumas, prenatalinė diagnostika gali suteikti informacijos, ar vaikas vėl nukentėjo. Tačiau nereikėtų ignoruoti invazinių diagnostikos procedūrų rizikos.
Ką galite padaryti patys
22 trisomija iš paveldimų ligų grupės nėra išgydoma, tačiau yra savipagalbos ir palaikymo galimybių, kuriomis galima tvariai pagerinti gyvenimo kokybę. Dėl širdies yda, svarbu atkreipti dėmesį į sveiką dieta. Visų pirma vengti persivalgymo ir maisto, kuriame yra cholesterolio kiekis turi teigiamą poveikį. Nereikėtų užsiimti pernelyg dideliu sportu, tačiau rekomenduojama atsitiktinai vaikščioti grynu oru. Keletą kartų per metus specialistas turi reguliariai tikrinti širdį. Profesinis ir fizioterapija gali padėti gydyti motorikos sutrikimus, ypač išlaikyti esamus gebėjimus ir įgūdžius. Specialiai apmokyti motologai padeda pajusti paties kūno ribas ir užmegzti teigiamą santykį su juo. Psichoterapinis gydymas yra skirtas patarimams ir palaikymui kasdieniame gyvenime. Emocinis ir socialinis streso veiksniai yra nustatomi ir sprendžiami saugomoje aplinkoje. Pokalbis ir elgesys psichoterapija yra ypač tinkami šiam tikslui. Sisteminis psichoterapija teigiamai veikia problemas, turinčias įtakos socialinei ir šeimos aplinkai. Plati socialinė aplinka su įvairiais sąlyčio taškais turi teigiamą poveikį. Savipagalbos grupės suteikia galimybę keistis patirtimi ir Tolimesnė informacija ir siūloma pagalba.
